Actualidad científica

Un equipo científico formado por investigadores del grupo Bases Moleculares de los Sistemas Biológicos (SIBIUMA) de la Universidad de Málaga, también pertenecientes a IBIMA Plataforma BIONAND, del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y del Instituto Nacional de Bioinformática (INB/ELIXIR-ES) de España, ha dado un gran paso para ayudar en la comprensión de las enfermedades raras, abriendo la puerta a nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas.

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El secretario general de Investigación de la Junta destaca en la inauguración que la nueva Ley ACTIVA reforzará la divulgación y la cultura científicas en la comunidad. La cita, organizada por la Consejería de Universidad y coordinada por la Fundación Descubre, prevé para este año la participación de más de 28.700 personas.

El grupo de investigación ‘Desarrollo y enfermedades musculares’ del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo logra corregir alteraciones fisiopatológicas en modelos celulares de esta grave enfermedad neurodegenerativa mediante una combinación de compuestos comerciales.

Un estudio realizado en el Virgen del Rocío por un equipo multidisciplinar que incluye a facultativos de este servicio e investigadores del Instituto de Biomedicina de Sevilla, en colaboración con CIBERER y la Fundación Progreso y Salud, ha conseguido integrar la secuenciación de nueva generación (NGS) en un centro sanitario público andaluz. Este hito abre la puerta a una nueva era en el diagnóstico de enfermedades raras y la personalización de tratamientos.

El estudio, desarrollado por un equipo de investigadores del Instituto de Biomedicina de Sevilla, revela mecanismos moleculares en la enfermedad rara denominada lipofuscinosis neuronal ceroidea del adulto y abre nuevas vías para el desarrollo de terapias.

Las enfermedades raras comprenden una enorme variedad de dolencias, sobre todo de origen genético, que en conjunto representan un gran problema de salud global. Hoy son generalmente incurables, pero nuevos tratamientos están cambiando el curso de algunas. Francesc Palau, médico e investigador experto en enfermedades raras, nos detalla cuál es el panorama actual y las perspectivas futuras.

Un estudio de la UMA ha analizado múltiples variantes genéticas de la enfermedad 'SQF', considerada ultra rara, coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 29 de febrero -un día único en el calendario-. Esta investigación ayuda al diagnóstico clínico y a seleccionar, de manera precisa, los candidatos a recibir tratamiento. En la actualidad solo hay medio centenar de casos diagnosticados en España, 16 en Andalucía y 6, en Málaga.

Un grupo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo descubre una variante en el gen COQ4 que afecta la producción de energía celular. El estudio se centra en el caso de una paciente que falleció a los 16 meses de edad sin un diagnóstico certero, pese a presentar síntomas compatibles con una enfermedad mitocondrial. Este hallazgo pone en evidencia la necesidad de analizar regiones del ADN que tradicionalmente no se estudian en los análisis genéticos estándar. 

Un estudio traslacional de la Universidad Pablo de Olavide y el Hospital Moinhos de Vento de Porto Alegre (Brasil) propone nuevos tratamientos personalizados basados en medicina de precisión para la PKAN, uno de los subtipos más prevalentes del grupo de enfermedades raras denominadas NACH. Estas enfermedades afectan principalmente a niños en su primera década de vida y se caracterizan por distonía progresiva, espasticidad, atrofia óptica o degeneración de la retina.

Una publicación en la revista EMBO Journal ha demostrado que, en el nematodo Caenorhabditis elegans, la introducción de la mutación humana en el gen BAF lleva a la alteración de la expresión de genes y acelera el envejecimiento. Este trabajo del grupo del CABD visibiliza la importancia de la existencia de modelos de estudio de enfermedades raras como la progeria para la búsqueda de posibles tratamientos.

Investigadores de la Universidad de Granada han identificado 55 variantes genéticas asociadas a la relación entre depresión y obesidad, enfermedades que con cierta frecuencia son comórbidas, es decir, que coexisten en una misma persona. Este trabajo es fruto del primer análisis genómico que indaga en la comorbilidad, es decir, en la presencia de dos o más enfermedades al mismo tiempo en una persona.

Un estudio del CABD, liderado por el catedrático de la Universidad Pablo de Olavide Carlos Santos Ocaña, identifica nuevas variantes genéticas del gen COQ7 y su relación con la deficiencia de Coenzima Q10 en pacientes pediátricos. La investigación ha distinguido claves genéticas que pueden mejorar diagnóstico y tratamiento de enfermedades mitocondriales.