V Jornadas de Investigación Traslacional en Enfermedades Raras: Últimos Avances en Enfermedades Metabólicas Hereditarias

Este encuentro, que contará con más de cien asistentes y la participación de expertos nacionales en patologías metabólicas, a las que se dedica esta quinta edición, pretende dar una visión amplia de los esfuerzos en investigación que se están realizando en España actualmente y la apuesta que desde el IMIBIC se hace por este tipo de enfermedades.

La jornada se distribuye en tres sesiones y finaliza con una mesa redonda. La primera sesión, moderada por el Dr. Eduardo López del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba e IMIBIC comenzará con la ponencia de la Dra. María Garía del CIAMET y CIBERER  sobre la perspectiva terapéutica de la edición genética en enfermedades raras, a continuación le seguirá el Dr. Joaquín Dopazo de la Fundación Progreso y Salud y CIBERER para hablar sobre la medicina de sistemas para la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas y el último ponente de esta sesión será el Dr. Plácido Navas de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla y CIBERER que tratará el desarrollo de nuevos fármacos para las enfermedades metabólicas mitocondriales.

En la segunda sesión, moderada por la Dra. Beatriz Muñoz del Hospital Universitario Virgen del Rocío, intervienen: El Dr. Pedro Serrano del Hospital Regional Universitario de Málaga y del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA) para hablar de la Medicina de precisión en epilepsias raras, la Dra. Raquel Yahyaoui, también del Hospital de Málaga y del IBIMA que impartirá una conferencia sobre el cribado neonatal en Andalucía, la situación actual y la perspectiva de futuro y la Dra. Belén Pérez de la Universidad Autónoma de Madrid y del CIBERER que hablará del cribado neonatal desde la perspectiva genética.

Tras una pausa para el almuerzo, dará comienzo la tercera sesión, moderada por la Dra. Mercedes Gil del Hospital Reina Sofía de Córdoba e IMIBIC en la que participarán con una ponencia, la Dra. Montserrat Montes que hablará sobre la atención primaria frente a las enfermedades metabólicas y Francisco Aguilar de la Asociación de las enfermedades metabólicas hereditarias de Andalucía para exponer el papel de los pacientes en la investigación.

La Jornada finalizará con una mesa redonda de familias sobre dieta en enfermedades metabólicas: dieta hipoproteica y dieta cetogénica.