Fuente: AndaluciaInvestiga.com – Servicio Andaluz de Salud

Un análisis de sangre permitiría detectar en las primeras semanas de gestación enfermedades ligadas al sexo del bebé o su RH.

El Hospital de Jaén, participará en un novedoso ensayo clínico que permitirá el diagnóstico prenatal para la detección precoz de enfermedades relacionadas con el RH y el sexo del bebé. Se trata de un análisis del ADN fetal presente en la sangre de la madre y que permite determinar tanto el RH del pequeño como su sexo y, por tanto, la posibilidad de que desarrolle determinadas enfermedades ligadas a ambos factores.

El principal beneficio en la aplicación de esta técnica es que tan sólo es necesaria una extracción de sangre convencional y, una vez desarrollada, haría posible la utilización de procedimientos menos invasivos, en lugar de la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas, que se utiliza actualmente con esta finalidad.

La novedosa técnica que se pretende poner en marcha se fundamenta en los recientes avances científicos que han permitido conocer que, durante el embarazo y aumentando con las semanas, entre el 3,4 y el 6,2% del ADN total libre en el plasma materno tiene origen fetal. De hecho, el ADN fetal libre es eliminado de la circulación materna algunas horas después del parto, lo que además posibilita asegurar el estudio del ADN de la gestación en curso y no de una gestación anterior.

Estos avances han abierto nuevas posibilidades en el campo del diagnóstico prenatal no invasivo (sin ningún tipo de riesgo para la madre ni para el feto), entre ellas, la determinación del RH fetal como una de las principales aplicaciones prácticas.

Así, el descubrimiento de la presencia de ADN procedente del feto en la sangre de las mujeres embarazadas posibilita la aplicación de un método nuevo y más seguro de obtención de material fetal para el diagnóstico genético prenatal.

Ventajas

Una de las aplicaciones en cuanto al desarrollo de esta investigación sería la determinación del grupo sanguíneo RH del feto en casos de madres con RH negativo. El objetivo por tanto de esta prueba es determinar el RH fetal a partir de sangre materna en etapas tempranas del embarazo para poder establecer el protocolo de seguimiento del embarazo o tratamiento lo antes posible.

Otra de las posibilidades de la técnica es la determinación precoz del sexo del feto, un factor importante en el caso de que la madre sea portadora de una enfermedad genética ligada al cromosoma X. En muchos de estos casos, el desarrollo de la enfermedad depende del sexo, es decir, en algunas de estas patologías si el bebé es niña sería sólo portadora y si es varón existiría la posibilidad de que la sufra.

La fiabilidad esperada de la prueba sería de un 98% a partir de la semana 8 de gestación e irá aumentando con la edad gestacional. En casos de embarazos múltiples esta técnica sólo permitiría diferenciar el RH de los diferentes fetos en casos de 2 fetos RH negativos.

Basándose en esta técnica, ya se ha puesto a disposición de las futuras madres una prueba para determinar el sexo del feto a partir de una simple muestra de sangre de la madre a partir de la octava semana de gestación, con total fiabilidad y seguridad.

Este ensayo clínico forma parte de los diversos trabajos de investigación que actualmente está desarrollando el centro hospitalario jiennense. Este estudio se realizará en colaboración con otros centros hospitalarios de la comunidad andaluza, y los Laboratorios de Biología Molecular Lorgen, empresa pionera en el campo de la investigación genética y la biología molecular creada por la Universidad de Granada por José Antonio Lorente Acosta, prestigioso investigador de la Facultad de Medicina de la Universidad de Granada, y director del laboratorio de identificación de genética de esta Universidad.