EL PROYECTO GENOMA MÉDICO PERMITIRÁ DETECTAR EN TRES AÑOS LOS GENES CAUSANTES DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Fuente: Andalucía Junta

Montero afirma que esta iniciativa reafirma el papel protagonista de Andalucía en este ámbito y motiva a la comunidad científica.

La consejera de Salud, María Jesús Montero, anunciaó en el Parlamento que el proyecto Genoma Médico, que va a desarrollarse en Andalucía de la mano del profesor Shomi Bhattacharya, y de los doctores Guillermo Antiñolo y Joaquín Dopazo, permitirá construir en tres años el mapa estándar de las variaciones genéticas y definir cuáles son los genes causantes de las enfermedades raras.

Esta iniciativa, denominada Medical Genome Proyect (MGP, Proyecto Genoma Médico), tiene como objetivo conseguir la secuenciación de un volumen importante de ADN de personas y compararlas entre sí para construir una plantilla con la que, por primera vez en la historia de la medicina, se podrá caracterizar un gran número de enfermedades genéticas de forma directa.

Ello supondrá un cambio de paradigma en la forma en la que hasta ahora se venían investigando. Según ha recordado la consejera, este molde global favorecerá la detección, la prevención y el tratamiento de este tipo de patologías.

Asimismo, Montero se ha mostrado convencida de que el proyecto representa una motivación para el conjunto de la comunidad científica, así como la confirmación del papel protagonista que Andalucía ocupa hoy en investigación biomédica y biosanitaria.

Según la consejera, con esta nueva iniciativa, Andalucía sigue ampliando la red de centros de investigación de excelencia, la incorporación de investigadores de máxima cualificación y el desarrollo paralelo que ello supone de actividad científica y económica asociada.

El Proyecto Genoma Médico estará liderado por el profesor Shomi Bhattacharya, director asociado del Plan Andaluz de Genética, en colaboración con los doctores Guillermo Antiñolo, director del Plan Andaluz de Genética, y Joaquín Dopazo, director científico asociado para Bioinformática del Plan Andaluz de Genética y jefe de la Unidad de Bioinformática y Genómica del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia.

Ellos, junto con un equipo formado por unas 20 personas, trabajarán para descifrar los genes que causan determinadas enfermedades hereditarias. Esta investigación se desarrollará en un centro de alta tecnología ubicado en la Isla de la Cartuja de Sevilla. Se trata de una apuesta importante de la Junta de Andalucía dentro del impulso de la investigación de vanguardia en la región.

Inversión

La inversión asciende a los 27 millones de euros e incluye una dotación tecnológica de última generación, una plataforma de secuenciación de alto rendimiento, con maquinaria capaz de secuenciar un genoma en dos días y que permitiría contar en el plazo de una semana con la información equivalente a la que tenía la comunidad científica hasta el año 2006.

El Proyecto de Genoma Médico es una investigación de segunda generación y se supone un paso más en dichos estudios, situándose como la continuación de un hito científico como fue la secuenciación del genoma humano. La diferencia radica en que mientras que esta investigación dio lugar al conocimiento de los 26.000 genes que componen el genoma humano, el proyecto andaluz propone contrastar el ADN de alrededor de un millar de andaluces para determinar cuáles de éstos están implicados en el desarrollo de enfermedades hereditarias.

Existe un importante número de enfermedades raras de base genética de las que aún no se conoce su origen, mientras que de aquellas de las que sí se ha localizado el gen causante ha sido gracias a un procedimiento muy laborioso y que hasta el momento ha llevado mucho tiempo.

El Proyecto Genoma Médico está centrado, en una primera fase, en el estudio de las enfermedades raras, que son patologías que cada una por separado afectan a un pequeño grupo de personas pero que en conjunto influyen en la vida de muchas y de las que el 80% tiene una base genética.

Andalucía cuenta con muestras de ADN de más de 11.000 personas, en las que se incluye prácticamente todo el abanico de enfermedades hereditarias que pueden estudiarse y que han sido recopiladas por la Unidad de Genética del Virgen del Rocío en el transcurso de 20 años. Estos patrones se compararán con los de un grupo de control formado por ciudadanos sanos, lo que permitirá comprobar dónde se encuentran las alteraciones.

Al final del proceso, que los investigadores estiman en tres años, se contará con un mapa del ADN en su conjunto donde se señalará qué genes intervienen en el desarrollo de las distintas enfermedades genéticas. En una segunda fase, se abordarán enfermedades más frecuentes como la diabetes, cáncer, hipertensión, entre otras.

Una vez que la comunidad científica cuente con este genoma médico, se podrá trabajar en el desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas que permitan la detección precoz de este tipo de enfermedades e incluso se abre una posibilidad a la generación de fármacos o terapias que permitan su tratamiento, incluso desde el ámbito génico o celular.

El proyecto se iniciará a principios del año 2010 aunque ya en estos momentos se ha comenzado a adquirir la tecnología necesaria para comenzar cuanto antes la investigación. Dispondrá de 20 megasecuenciadores, así como otras instalaciones o equipos específicos, entre las que destaca una plataforma de análisis bioinformático. Actualmente, no existen instalaciones de secuenciación en el entorno internacional con la capacidad y orientación de este nuevo centro, lo que lo convierte en referente internacional en esta materia.

Andalucía cuenta con una importante estrategia de investigación en el campo de la biomedicina puesto que se trata de un ámbito que genera salud y calidad de vida pero que además contribuye a potenciar un nuevo modelo productivo basado en el conocimiento, la innovación y las tecnologías de alto valor.