Descifran el mapa genético más completo logrado hasta la fecha del lupus
Fuente: Universidad de Granada
La investigadora de GENYO Marta Alarcón Riquelme.
Un equipo internacional de científicos, en el que participa la Universidad de Granada, ha descifrado el mapa genético más completo hasta la fecha del lupus eritematoso sistémico, una enfermedad crónica y autoinmune que en la actualidad no tiene cura.
Este avance científico, que esta semana publica la prestigiosa revista Nature Genetics, abre las puertas al desarrollo de nuevos tratamientos médicos más eficaces y personalizados contra el lupus, ya que permite clasificar a los pacientes en función de su perfil genético y de acuerdo a las variantes de riesgo que tienen.
Este trabajo supone el estudio más completo que se ha realizado hasta la fecha en genética del Lupus Eritematoso Sistémico (LES), e incluye meta-análisis con dos cohortes más de la enfermedad.
En él ha participado Marta Alarcón Riquelme, investigadora del Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (GENYO).
Junto con el profesor Timothy J Vyse, del King’s College de Londres (Reino Unido), la científica de la UGR llevó a cabo el genotipado de 4500 pacientes diagnosticados con lupus eritematoso sistémico y de 1200 pacientes sanos que ejercieron como grupo control. Además, los investigadores tomaron datos de controles sanos de la base del NIH dbGaP, una base de datos mundial de genotipos y fenotipos.
12 nuevos genes
Hasta la fecha, el número de genes identificados para el LES sobrepasa los 50, y en este estudio los investigadores han logrado identificar otros 12 novedosos, lo que sin duda supone un importante hallazgo.
Amplificación muy alta con micrografía de los cambios histomorfológicos en un ganglio linfático debido a lupus eritematoso sistémico (FOTO: WIKIMEDIA).
Además, como explica Marta Alarcón, “también encontramos que entre esos genes hay un enriquecimiento de factores de transcripción, genes que regulan la expresión de otros genes. Al mismo tiempo, muestran los tipos celulares donde estos genes están llevando a cabo sus efectos”.
En la actualidad, el lupus eritematoso tiene una prevalencia del 0,05%, y afecta especialmente a mujeres en edad reproductiva (9:1), con un alta mortalidad.
Debido a que las enfermedades autoinmunes sistémicas son muy heterogéneas y sus manifestaciones se sobreponen, en la actualidad el proyecto europeo PRECISESADS trata de reclasificarlas en base a firmas moleculares (más información en www.precisesads.eu ).
Este proyecto, que arrancó en 2014, estudiará durante cinco años más de 2000 pacientes con diversas enfermedades: lupus eritematoso sistémico, esclerosis sistémica, síndrome de Sjögren, síndrome antifosfolipídico o la enfermedad mixta del tejido conjuntivo.
Referencia bibliográfica:
Genetic association analyses implicate aberrant regulation of innate and adaptive immunity genes in the pathogenesis of systemic lupus erythematosus
James Bentham, David L Morris, Deborah S Cunninghame Graham, Christopher L Pinder, Philip Tombleson, Timothy W Behrens, Javier Martín, Benjamin P Fairfax, Julian C Knight, Lingyan Chen,Joseph Replogle, Ann-Christine Syvänen, Lars Rönnblom, Robert R Graham,Joan E Wither, John D Rioux, Marta E Alarcón-Riquelme& Timothy J Vyse
Nature Genetics (2015)
doi:10.1038/ng.3434
Contacto:
Marta Alarcón Riquelme
Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (GENYO)
Correo electrónico: marta.alarcon@genyo.es
Últimas publicaciones
La incidencia de este tipo de tumor en adultos jóvenes ha crecido el doble en los últimos 20 años. La razón puede ser la exposición en la niñez a la toxina bacteriana colibactina, producia por cepas de Escherichia coli y capaz de alterar el ADN de las células del colon, según un estudio publicado en Nature. Si alguien adquiere una de estas mutaciones impulsoras a los 10 años, podría adelantarse décadas en el desarrollo de este tumor.
Sigue leyendo
La Unión Europea armoniza la agricultura sostenible en productos como el pan, la pasta o la cerveza con el primer sello europeo de cereales bajos en emisiones. El objetivo de este proyecto es crear un marco de referencia –el cereal certificado en bajas emisiones (CCBE)– para que estas prácticas se reconozcan en todas las fases de la cadena de valor, incluida la agricultura.
Sigue leyendo
Tres científicos de la Universidad de Málaga participan en esta investigación internacional, que acaba de publicarse en la revista Nature. Este trabajo ha utilizado ADN antiguo, incluyendo por primera vez, restos humanos de la bahía de Málaga, para caracterizar la ascendencia de las comunidades púnicas y buscar vínculos genéticos entre estos y los fenicios levantinos, con los que comparten cultura y lengua.
Sigue leyendo
