Terapia génica para tratar la mutación de un gen causante de retinosis pigmentaria

El planteamiento experimental y resultados del proyecto despiertan especial interés entre la comunidad científica y clínica.

Un proyecto de investigación desarrollado en el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa, Cabimer, de Sevilla, centro mixto de investigación de la Junta, el CSIC y las universidades Pablo de Olavide y Sevilla, ha recibido la mención de ‘Hot Topic’ en el Congreso Anual Internacional de la Asociación para la Investigación en Visión y Oftalmología ARVO (de sus siglas en inglés Association for Research in Vision and Ophthalmology).

Esta distinción pone de manifiesto que el estudio está “en la vanguardia de la investigación traslacional en oftalmología” y que sus ambiciosos objetivos, su planteamiento experimental y resultados despiertan especial interés entre la comunidad científica y clínica, según han explicado desde la organización de este evento que se ha celebrado en la ciudad norteamericana de Denver.

El trabajo, que se ha presentado en esta cita científica -la más importante del sector a nivel mundial-, está liderado por el director científico de Cabimer y profesional del Sistema Sanitario Público de Andalucía, Shomi Bhattacharya, cuya línea de investigación se centra en estudiar las distrofias de la retina, consideradas la principal causa de la ceguera hereditaria.

En concreto, el profesor Bhattacharya y su equipo –en colaboración con la Facultad de Farmacia de la Universidad de Santiago de Compostela-, han probado la eficacia de la terapia génica para tratar la mutación de un gen causante de la retinosis pigmentaria, la forma de ceguera más común en adultos. En este sentido, han inyectado en la retina de modelos animales un preparado a base de nanopartículas con el gen terapéutico y, como control, a otros animales se les han administrado las nanopartículas sin dicho gen.

Un mes después de la aplicación del compuesto, se ha comprobado la agudeza visual en los ratones y los resultados han puesto de manifiesto que los animales tratados con nanopartículas sin el gen terapéutico presentaron un 44% de la agudeza visual normal, cifra que alcanza el 91% en los ratones a los que se les administró el compuesto con el gen terapéutico. Los investigadores concluyen que “nuestra terapia con nanopartículas conductoras del gen modificado ha desencadenado una recuperación significativa de agudeza visual en los animales tratados con ella”.

Fruto del trabajo de este grupo de investigación se han logrado grandes hitos en este campo como, por ejemplo, el desarrollo de un modelo animal único de degeneración retiniana, no descrito anteriormente, y el descubrimiento del gen de mayor tamaño en el ojo humano (Gen EYS) causante de la forma más habitual de ceguera hereditaria, un hallazgo logrado en colaboración con la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del hospital Virgen del Rocío.

Una cita mundial de referencia

El Congreso Anual Internacional de la Asociación para la Investigación en Visión y Oftalmología ha reunido a más de 11.000 profesionales científicos y clínicos procedentes de 75 países de todo el mundo. Durante cinco días se ha tratado una gran variedad de temas relacionados con la investigación en visión y oftalmología, como por ejemplo, las enfermedades de la retina, algunos tipos de cáncer, biología molecular, genética, farmacología, inmunología, movimientos del ojo (estrabismo), etc.

La participación de grupos de investigación del Sistema Sanitario Público de Andalucía en este tipo de eventos recalca el valor y la calidad de la ciencia que se desarrolla en la sanidad pública y que es competitiva a nivel internacional.

Cabimer, un centro mixto de investigación de referencia

El Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa es un centro de investigación fruto de la alianza entre las consejerías de Igualdad, Salud y Políticas Sociales; la de Economía, Innovación, Ciencia y Empleo; el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC); y las universidades de Sevilla y Pablo de Olavide.

Ubicado en el Parque Científico y Tecnológico Cartuja de Sevilla, Cabimer es un centro de investigación temático en el campo de la terapia celular y la medicina regenerativa. Es un espacio de investigación multidisciplinar en biomedicina pionero en España, ya que integra la investigación básica y aplicada con la finalidad de traducir los resultados de los trabajos científicos en mejoras directas en la salud y en la calidad de vida de los ciudadanos. Cabimer desarrolla programas específicos para buscar la curación o el tratamiento de enfermedades como la diabetes, el cáncer, la retinitis pigmentaria y la esclerosis múltiple. Los trabajos que se realizan en este centro están enfocados a la medicina traslacional, es decir, a que la investigación realizada en los laboratorios tenga una aplicación directa en los pacientes.