Profundizan en los cambios epigenéticos de pacientes con Trastorno del Espectro Autista
Una investigación realizada por la Universidad de Córdoba, IMIBIC y el Hospital Reina Sofía encuentra dos posibles biomarcadores que podrían ayudar a mejorar en el futuro el diagnóstico de personas con autismo.
Fuente: Universidad de Córdoba
La epigenética podría definirse como el estudio de los mecanismos que regulan la expresión de los genes sin que se produzca necesariamente un cambio en la secuencia del ADN. Un nuevo estudio, publicado por la Universidad de Córdoba, el Hospital Reina Sofía y el Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC), ha conseguido, precisamente, aportar nuevas pistas sobre los cambios que se producen a nivel epigenético en pacientes con Trastorno del Espectro Autista (TEA), una disfunción neurológica que puede provocar problemas comunicacionales, conductuales y sociales y que, según los datos que maneja la asociación Internacional Autismo Europa, afecta a una de cada cien personas.
Las investigadoras María Victoria García-Ortiz y María José de la Torre Aguilar en el laboratorio.
Se trata de un estudio observacional y comparativo en el que se han analizado muestras de sangre de 50 pacientes infantiles con TEA y otro medio centenar de muestras de niños sanos. Concretamente, el trabajo se ha centrado en la búsqueda de alteraciones de lo que se conoce como ‘metilación’ del ADN, un proceso de silenciamiento que ‘etiqueta’ los genes para mantenerlos “apagados” cuando no son necesarios en determinadas etapas de la vida, y que, cuando se altera su patrón normal, desempeña un papel crucial en múltiples enfermedades.
Según los resultados de la investigación, en el caso de las muestras de sangre de pacientes con Trastorno del Espectro Autista, se observa “un mayor nivel de metilación” en un gen (NCAM1) relacionado con la adhesión celular, una molécula cuya relación con el Trastorno del Espectro Autista ya había sido sugerida en estudios anteriores realizados por el grupo.
El hecho de que se produzca un aumento en los niveles de metilación de un gen, explica una de las autoras principales del estudio, María Victoria García-Ortiz, equivale a un “mayor descontrol” en este complejo proceso de encendido y apagado de genes. “Al existir más metilación, es como si hubiera más interruptores de apagado, lo que equivale, probablemente, a que los niveles de expresión de estos genes sean menores”, explica la investigadora.
Además, también se han encontrado diferencias en los patrones de metilación de este gen y de otra molécula (NGF) relacionada con el sistema nervioso del individuo entre pacientes con TEA que sufren una regresión del neurodesarrollo y los que no padecen esta regresión mental durante los dos primeros años de vida.
Si bien son necesarios “estudios posteriores que continúen profundizando en esta línea”, explica María José de la Torre Aguilar, de la Unidad de Pediatría del Hospital Universitario Reina Sofía, el trabajo da un paso más en la compresión de la causa del TEA, “una enfermedad en gran medida desconocida y en la que podrían interaccionar causas genéticas, ambientales y epigenéticas”. Estos dos genes, subraya la investigadora, podrían convertirse en dos posibles biomarcadores para facilitar el diagnóstico de esta enfermedad y estratificar a los pacientes con el objetivo de aplicar en el futuro tratamientos más específicos y personalizados.
Referencia bibliográfica:
María Victoria García-Ortiz, María José de la Torre-Aguilar, Teresa Morales-Ruiz, Antonio Gómez-Fernández, Katherine Flores-Rojas, Mercedes Gil-Campos, Pilar Martin-Borreguero, Rafael R Ariza, Teresa Roldán-Arjona, Juan Luis Perez-Navero. Analysis of Global and Local DNA Methylation Patterns in Blood Samples of Patients with Autism Spectrum Disorder. Front Pediatr. 2021 Oct 5;9:685310. doi: 10.3389/fped.2021.685310. eCollection 2021.
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