El Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF) es una enfermedad de origen genético que provoca la acumulación persistente de triglicéridos en sangre -más de 10 veces superior a lo normal-, siendo el dolor abdominal severo y episodios frecuentes de pancreatitis -inflamación grave del páncreas- sus principales síntomas. Con una prevalencia de 1 o 2 casos por millón de habitantes, es considerada ultra rara e infradiagnosticada tanto por su desconocimiento como por su dificultad de diagnóstico.

Ahora un equipo científico liderado por investigadores de la Universidad de Málaga ha llevado a cabo un estudio multidisciplinar en el que se han identificado y analizado, por primera vez con criterios estándar, múltiples variantes genéticas que originan la alteración lipídica que causa esta patología. Los resultados de este trabajo han sido publicados recientemente en Genetics in Medicine, la revista oficial del Colegio Americano de Medicina Genética y Genómica  ‘ACMG’.

La investigadora del Centro de Investigaciones Médico Sanitarias de la UMA María José Ariza.

Un hallazgo que, tal como señala la investigadora del Laboratorio de Lípidos y Arteriosclerosis del CIMES de la UMA María José Ariza, es fundamental para el diagnóstico clínico y, por tanto, para tener acceso al único tratamiento farmacológico disponible actualmente para esta enfermedad, de la que solo hay medio centenar de casos diagnosticados en España, de ellos, 16 en Andalucía y 6, concretamente, en Málaga.

Precisión en el diagnóstico

“Basándonos en las guías de las instituciones americanas ACMG-AMP, que son los estándares internacionalmente reconocidos para valorar los estudios genéticos, lo que hemos conseguido es establecer unas recomendaciones precisas que permiten identificar qué variantes genéticas son patogénicas, es decir, causan SQF”, explica la investigadora de la Universidad de Málaga. “En otras palabras, hemos concretado qué criterios de valoración y por qué, deben aplicarse a estas variantes, siempre basándonos en la evidencia científica y clínica”, añade.

Este estudio comenzó en 2018 con el reclutamiento de pacientes: un total de 245 con un nivel de triglicéridos en sangre muy por encima de lo normal. Con la información clínica, facilitada por hospitales de distintos puntos del país que aportaron casos, se llevaron a cabo en la UMA los estudios bioquímicos y genéticos, con el objetivo de identificar los afectados por este síndrome.

Equipo multidisciplinar de científicos que ha participado en este estudio.

Visibilizar esta enfermedad es otro de los fines de esta investigación que, en definitiva, busca mejorar la calidad de vida de los pacientes que, además de enfrentarse al desconocimiento de una enfermedad ultra rara, tienen la dificultad añadida de verse obligados a limitar al máximo la grasa en su dieta, de donde proceden los triglicéridos que se les acumulan en sangre.

Actualmente, para los pacientes con SQF existe un tratamiento efectivo muy restrictivo, que requiere confirmación de la enfermedad con el estudio genético para su prescripción médica. Por tanto, “este trabajo también supone un paso adelante para que pueda ampliarse su uso, al ayudar a confirmar el diagnóstico en más pacientes”.

Equipo multidisciplinar

Junto a la investigadora del Centro de Investigaciones Médico Sanitarias de la UMA María José Ariza, este artículo cuenta con otros tres autores de la Universidad de Málaga, el científico José Rioja y los profesores de la Facultad de Medicina Miguel Ángel Sánchez Chaparro y Pedro Valdivieso, este último recientemente fallecido.

Además, participan investigadores clínicos del Hospital Virgen de la Victoria que, junto con los científicos de la UMA, pertenecen al grupo ‘Arteriosclerosis, Prevención Vascular, Metabolismo y Enfermedades Neurológicas’ del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA-Plataforma BIONAND). También son firmantes del artículo doctores de Unidades de Lípidos de hospitales de varias comunidades autónomas (Andalucía, La Rioja, Madrid y Cataluña), pertenecientes a la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA).

Referencia: 

Ariza MJ, Coca-Prieto I, Rioja J, Muñiz-Grijalvo O, Zambón-Rados D, Blanco-Echavarría A, Arrobas-Velilla T, Delgado-Lista J, León-Jiménez D, Casañas-Martínez M, Álvarez-Sala-Walther LA, Gutiérrez-Carrasquilla L, Sánchez-Gil J, Domènech M, González-Jiménez A, Benítez-Toledo MJ, Espíldora-Hernández J, Ortega-Martínez de Victoria E, Sánchez-Chaparro MA, Valdivielso P. ‘Pathogenicity assessment of genetic variants identified in patients with severe hypertriglyceridemia: novel cases of Familial Chylomicronemia Syndrome from the Dyslipidemia Registry of the Spanish Atherosclerosis Society’. Genet Med. 2025 Jan 24:101365.