El estudio, publicado en Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology, revela cómo ciertas mutaciones genéticas influyen en el riesgo y la manifestación de arritmias ventriculares hereditarias, afectando los circuitos eléctricos del corazón y su respuesta al tratamiento.

Las enfermedades raras comprenden una enorme variedad de dolencias, sobre todo de origen genético, que en conjunto representan un gran problema de salud global. Hoy son generalmente incurables, pero nuevos tratamientos están cambiando el curso de algunas. Francesc Palau, médico e investigador experto en enfermedades raras, nos detalla cuál es el panorama actual y las perspectivas futuras.

Un estudio de la UMA ha analizado múltiples variantes genéticas de la enfermedad 'SQF', considerada ultra rara, coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 29 de febrero -un día único en el calendario-. Esta investigación ayuda al diagnóstico clínico y a seleccionar, de manera precisa, los candidatos a recibir tratamiento. En la actualidad solo hay medio centenar de casos diagnosticados en España, 16 en Andalucía y 6, en Málaga.

Una investigación del Instituto de Biomedicina de Sevilla y el Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, comprueba que los pacientes trasplantados que habían sido previamente vacunados para la COVID-19 tenían un riego de fallecimiento significativamente inferior al de los pacientes trasplantados no vacunados.

Las decisiones alimentarias deben considerar no solo los beneficios de los alimentos de forma aislada, sino también el contexto en el que se consumen y su impacto en la salud pública. Entender estos factores es clave para tomar elecciones informadas y saludables. 

La resistencia antimicrobiana es una de las diez mayores amenazas a la salud global, y va a continuar creciendo. Un estudio español revela que las cifras de casos y muertes son mayores de lo que se creía. Un dato alarmante es que casi el 46 % de estas infecciones fueron adquiridas en los propios hospitales. Los expertos calculan que para 2050 costará 10 millones de vidas anuales.

Este resultado es fruto de un trabajo de investigación, en el marco del Proyecto Soludable, sobre la incidencia de la radiación UV en participantes durante la prueba Ultra de Sierra Nevada 2023. Ha sido desarrollado por miembros del servicio de Dermatología y la unidad de Investigación del Hospital Universitario Costa del Sol, la Facultad de Ciencias de la Educación de la Universidad de Cádiz, la Facultad de Medicina de la Universidad de Málaga y el Centro Andaluz de Medicina del Deporte.

Está financiado por el Instituto de Estudios Giennenses y es “pionero en su enfoque”, ya que persigue determinar si estos contaminantes pueden ser considerados como nuevos factores de riesgo en enfermedades cardiovasculares, pudiendo ayudar a desarrollar estrategias de prevención y tratamiento, así como a concienciar sobre los riesgos de los contaminantes ambientales

Un equipo de la Universidad de Granada, la Universidad Pública de Navarra y el CIBER ha demostrado que el ayuno intermitente es un método eficaz para perder peso y al tiempo que mejora la salud cardiovascular en personas con problemas de obesidad. Su trabajo revela que realizar la última ingesta de comida antes de las 17 horas y después no cenar por la noche es una estrategia segura y eficaz para reducir la grasa subcutánea abdominal.

Un estudio traslacional de la Universidad Pablo de Olavide y el Hospital Moinhos de Vento de Porto Alegre (Brasil) propone nuevos tratamientos personalizados basados en medicina de precisión para la PKAN, uno de los subtipos más prevalentes del grupo de enfermedades raras denominadas NACH. Estas enfermedades afectan principalmente a niños en su primera década de vida y se caracterizan por distonía progresiva, espasticidad, atrofia óptica o degeneración de la retina.

Un equipo de investigadores de distintos organismos cordobeses han descubierto nuevas claves moleculares en el tratamiento del hipogonadismo asociado a la obesidad. Estos resultados destacan el potencial de los microRNAs como dianas terapéuticas, ofreciendo una vía prometedora para abordar de manera más precisa y segura las alteraciones metabólicas y reproductivas vinculadas a la obesidad.

Investigadores del ibs.GRANADA y de la UGR han publicado en la revista Exposure and Health un estudio que identifica posibles asociaciones entre la exposición a combinaciones de metales y el riesgo de sobrepeso y obesidad en población infantil. Los expertos han analizado cómo la exposición a estos metales, que puede producirse a través de alimentos, agua o aire, influye en el desarrollo de estas condiciones.