Científicos de la Olavide generan un modelo animal para estudiar la enfermedad galactosemia tipo III
Fuente: Universidad Pablo de Olavide
El nematodo modelo de enfermedad sufre de problemas graves de desarrollo:
Izquierda, nematodo juvenil normal, derecha, nematodo juvenil modelo de galactosemia tipo III. Nótese el engrosamiento que sufre este último como consecuencia de un desarrollo embrionario anormal.
La galactosemia tipo III es una enfermedad genética relacionada con el metabolismo de azúcares que actualmente no tiene cura. Las personas afectadas por esta enfermedad tienen “estropeado” un gen esencial en el metabolismo de la galactosa y por lo tanto no pueden degradar dicho azúcar que está presente en numerosos alimentos, generándose un derivado tóxico que provoca daños que se acumulan con el tiempo. Si este fuese el único problema, los síntomas se podrían reducir con una dieta sin galactosa, pero desgraciadamente además, estas personas tienen una capacidad reducida para fabricar otros azúcares relacionados con la galactosa que son esenciales para el desarrollo y el buen funcionamiento de numerosos órganos y tejidos, sufriendo por todo ello diversos síntomas como son problemas de visión, infertilidad, problemas graves hepáticos, retraso intelectual, llegando a reducirse su esperanza de vida.
Esta enfermedad tiene una baja frecuencia en la población, lo que hace que forme parte del desgraciado grupo de enfermedades olvidadas por las grandes empresas farmacéuticas. Además, hasta ahora no existían buenos modelos animales para poder estudiarla con profundidad en el laboratorio, lo que hace en último término que prácticamente no tenga tratamiento más allá de evitar tomar alimentos ricos en galactosa.
Malformaciones que sufre el nematodo modelo de galactosemia tipo III.
En color se resaltan la morfología de las gónadas de diferentes individuos. Las tres primeras gónadas pertenecen a individuos modelo de esta enfermedad. Foto de la derecha gónada de un individuo normal. Nótese como en los individuos modelo de enfermedad las gónadas no cubren todo el diámetro del nematodo como ocurre en los individuos normales
El grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide liderado por Manuel Muñoz ha desarrollado un modelo de esta enfermedad en un pequeño gusano llamado Caenorhabditis elegans. Para ello han generado una estirpe de gusano que lleva inactivado el mismo gen que está afectado en los enfermos humanos de galactosemia tipo III, el gen GALE, observando que muchos de los síntomas descritos en humanos se reproducen en este pequeño gusano de tan solo un milímetro y medio de tamaño. Sus resultados se han publicado recientemente en la revista de la sociedad genética americana, Genetics.
Los autores indican que esta estirpe modelo de galactosemia tipo III no solo servirá para entender cómo se desarrollan los síntomas de la enfermedad, sino que debido a la facilidad de manejo de este organismo, también servirá de “esparring” para probar cientos de fármacos de una forma económica y sencilla buscando alguno que pueda mejorar los efectos que tiene la galactosemia tipo III en el gusano. Esto permitirá seleccionar fármacos candidatos para ensayarlos en humanos… y ya se han puesto en ello.
Developmental Defects in a Caenorhabditis elegans Model for Type III Galactosemia.
Brokate-Llanos, Monje JM, Murdoch Pdel S, Muñoz M.
Contacto del investigador Manuel Muñoz: mmunrui@upo.es
Teléfono: 34 954 349387
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