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28 de Febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras

Incluyen la micromanometría esofágica de alta resolución en el estudio de dos enfermedades autoinmunes raras

Un equipo del Hospital Infantil del Virgen del Rocío ha incluido una prueba digestiva muy sensible, la micromanometría esofágica de alta resolución, dentro de las pruebas que se realizan a los niños con dermatomiositis juvenil y esclerodermia. Se trata de dos enfermedades raras, de origen autoinmune, que pueden causar daños en cualquier órgano de los pequeños que las padecen.

Fuente: Hospital Universitario Virgen del Rocío (HUVR)


Sevilla |
28 de febrero de 2023

Un equipo del Hospital Infantil del Virgen del Rocío ha incluido una prueba digestiva muy sensible, la micromanometría esofágica de alta resolución, dentro de las pruebas que se realizan a los niños con dermatomiositis juvenil y esclerodermia. Se trata de dos enfermedades raras, de origen autoinmune, que pueden causar daños en cualquier órgano de los pequeños que las padecen.

reuma pediatría enfermedad rara

Detectar cuanto antes la afectación de los diferentes órganos en estas patologías, para indicar un tratamiento eficaz y realizar un seguimiento mas adecuado, es uno de los objetivos de los especialistas que los atienden. Por ello, los pediatras del Servicio de Inmunología, Reumatología e Infectología pediátrica que atienden a pacientes con Enfermedades Reumáticas Infantiles han empezado a trabajar junto al equipo de Cirugía Pediátrica y en colaboración con el equipo de Digestivo pediátrico, para incluir la micromanometría esofágica de alta resolución entre los estudios que indican a estos pacientes.

Esta colaboración ha mejorado la detección de la afectación en la motilidad esofágica, ya que se pueden encontrar dichas alteraciones antes de que aparezcan síntomas tales como la dificultad para tragar los alimentos (disfagia). De hecho, de los nueve pequeños que han participado en este primer estudio y a los que se les ha realizado esta técnica, ocho tenían afectación de esos tejidos, a pesar de que solo uno de ellos había manifestado síntomas.

La aportación que hacen a la comunidad científica al recoger y publicar estos datos ha merecido el primer premio, en la categoría de póster, en el último congreso de la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica.

La dermatomiositis juvenil es una enfermedad autoinmune sistémica que origina debilidad muscular. Se considera una enfermedad rara, ya que se estima que se diagnostican 3-4 casos por millón de niños al año. El primer signo de alerta que pueden notar los padres es que sus hijos se encuentran torpes o no pueden subir escaleras, vestirse solos, y otras tareas cotidianas que antes sí realizaban. También pueden aparecer lesiones cutáneas características.

En el caso de la esclerodermia, patología aún menos frecuente en la edad infantil, su primer síntoma suele ser el endurecimiento de la piel, y puede llegar a afectar a los pulmones.

Dados los inesperados resultados preliminares logrados en ambas patologías, los especialistas quieren iniciar un estudio de investigación más amplio para poder corroborar estos resultados y valorar la evolución de estos pacientes a largo plazo.


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