VOLVER

Share

Logran el mapa genético más completo de una enfermedad rara autoinmune denominada esclerodermia

Fuente: Universidad de Granada


26 de febrero de 2016
La investigadora Lara Bossini, autora principal de este trabajo, en su laboratorio.

La investigadora Lara Bossini, autora principal de este trabajo, en su laboratorio.

Científicos de la Universidad de Granada y el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (CSIC) han conseguido realizar el mapa genético más completo logrado hasta la fecha de la esclerosis sistémica o esclerodermia, una enfermedad rara que afecta, aproximadamente, a una de cada 10000 personas en Europa y Norteamérica.

Su investigación abre la puerta a la búsqueda de dianas terapéuticas y el desarrollo de medicamentos personalizados para los pacientes que padecen esta enfermedad, y contribuye al diagnóstico precoz y la prevención de la misma.

La esclerodermia ataca principalmente a mujeres de edad media y provoca la muerte en un alto porcentaje de los casos. Es una enfermedad autoinmune, caracterizada por un desequilibrio en el que el propio sistema inmunológico del paciente ataca sus tejidos, en este caso el conectivo, y provoca la fibrosis generalizada que constituye el principal síntoma de la patología.

La heterogeneidad en la presentación clínica de la enfermedad es alta, pero sus primeros signos suelen ser el fenómeno de Raynaud (falta de irrigación y emblanquecimiento de los dedos), y el daño en los capilares sanguíneos, que pueden acabar desencadenando úlceras digitales y, en ocasiones, amputación de las falanges.

Sin embargo, la principal complicación de la enfermedad en la actualidad es la afectación pulmonar y la aparición de hipertensión pulmonar, que reducen drásticamente la esperanza de vida de los pacientes. La esclerodermia se encuadra dentro de las enfermedades complejas, pues su aparición combina tanto factores ambientales (desconocidos hasta ahora) como predisposición genética.

Estudio con más de 5000 pacientes afectados

En esta investigación, los autores (bajo la dirección de Javier Martín, del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra) han analizado el componente genético de la enfermedad para ayudar a su diagnóstico y contribuir al conocimiento de los procesos implicados. A pesar de la baja frecuencia de la esclerodermia, lograron reunir una cohorte de más de 5000 pacientes y más de 8000 controles no afectados, gracias a colaboraciones con hospitales de toda España, Europa y América del Norte.

La figura representa las variantes genéticas asociadas a esclerodermia y las interacciones entre los genes a los que podrían estar afectando.

La figura representa las variantes genéticas asociadas a esclerodermia y las interacciones entre los genes a los que podrían estar afectando.

La autora principal de este trabajo, Lara Bossini Castillo, ha liderado el análisis bioinformático del primer estudio basado en una nueva plataforma de genotipado, denominada ImmunoChip, en pacientes de esclerodermia.

“El ImmunoChip se diseñó para explorar en profundidad las regiones de los genes implicados en patologías del sistema inmunológico, y su aplicación a la esclerodermia nos permitió identificar 3 nuevos genes implicados en el desarrollo de la enfermedad e incluir nuevos mecanismos dentro de la biología de ésta”, explica la investigadora.

Su investigación también ha determinado las posibles asociaciones genéticas con los diferentes subtipos de la enfermedad, en especial aquellos más agresivos, como la afectación pulmonar antes mencionada. “En este aspecto, confirmamos la asociación de un haplotipo (conjunto de variantes genéticas) del gen CD226 en un incremento en el riesgo de aparición de fibrosis pulmonar en pacientes”, explica.

En la actualidad, Lara Bossini trabaja en el Wellcome-Trust Sanger Institute (Hinxton, Cambridge), un referente mundial en el estudio del genoma humano y de patógenos con una finalidad biomédica.

El próximo lunes, 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, bajo el lema “Únete a nosotros para hacer que la voz de las enfermedades raras se oiga”.

Referencias bibliográficas:

Immunogenetics of systemic sclerosis: Defining heritability, functional variants and shared-autoimmunity pathways. Bossini-Castillo L, López-Isac E, Martín J. J Autoimmun. 2015;64: 53-65.

Immunochip analysis identifies multiple susceptibility loci for systemic sclerosis. Mayes MD*, Bossini-Castillo L*, et al. Am J Hum Genet. 2014;94: 47-61.

Contacto:

Lara Bossini Castillo

Correo electrónico: lbc@sanger.ac.uk


Share

Últimas publicaciones

Crean un acelerador de modelos de inteligencia artificial hasta un 70% más rápido con menos datos
Cádiz | 05 de julio de 2025

Un equipo de investigación de la Universidad de Cádiz ha creado REDIBAGG, un método que acelera el entrenamiento de modelos de inteligencia artificial hasta un 70%, al utilizar menos datos pero sin perder precisión. La técnica tiene potencial para analizar grandes volúmenes de información en campos tan diversos como la medicina, la industria o las finanzas.

Sigue leyendo
Diseñan un método rápido y eficaz para medir las prácticas que conservan la dehesa
Córdoba | 03 de julio de 2025

Un equipo de la Universidad de Córdoba en colaboración con otras entidades y equipos de investigación de España y Portugal,  desarrolla un nuevo método que permite evaluar de manera sencilla el estado de calidad de las dehesas en función de una serie de buenas prácticas relacionadas con la biodiversidad, la productividad de los pastos o el manejo de la arboleda.

Sigue leyendo
Un estudio revela que el ayuno intermitente impulsa la memoria y la atención en personas con obesidad
Málaga | 03 de julio de 2025

El ayuno intermitente en días alternos no solo ayuda a adelgazar: un estudio de IBIMA demuestra que este patrón alimentario, al remodelar la microbiota intestinal y frenar la inflamación sistémica, mejora de forma significativa la memoria, la atención y el control inhibitorio en adultos con obesidad. La investigación allana el camino hacia una “nutrición de precisión para el cerebro”.

Sigue leyendo

#CienciaDirecta

Tu fuente de noticias sobre ciencia andaluza

Más información Suscríbete

Ir al contenido