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Variación genética y falta de vitamina D, una relación que predispone a la esclerosis múltiple

Fuente: María José Llobregat / Fundación Descubre


17 de diciembre de 2015
Antonio Alcina (derecha) y Fuencisla Matesanz (centro) junto al resto de investigadores del grupo.

Antonio Alcina (derecha) y Fuencisla Matesanz (centro) junto al resto de investigadores del grupo.

Investigadores del Departamento de Biología Celular e Inmunología del Instituto de Parasitología y Biomedicina ‘López Neyra’, del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en Granada, han identificado una variación genética reguladora de los niveles de vitamina D en el organismo con la predisposición a desarrollar esclerosis múltiple. En concreto, esta región de ADN incide en la reducción vitamínica, un factor que, junto con la baja exposición a los rayos del sol, aumenta las posibilidades de padecer la enfermedad, según han apuntado otros estudios. La investigación corrobora la importancia de esta sustancia en la incidencia de la esclerosis múltiple y abre la puerta al estudio de nuevos tratamientos basados en este suplemento nutricional para prevenir la enfermedad.

La vitamina D, que regula el sistema de defensa del cuerpo humano, se obtiene de dos formas: a través de la luz ultravioleta de los rayos del sol y mediante alimentos o suplementos nutritivos.

La luz ultravioleta desencadena una serie de reacciones foto-químicas en las células de la piel, transformando, en varias etapas, un precursor del colesterol en vitamina D activa. En la última fase del proceso, participa una enzima producida por un gen que tiene una variación en su secuencia de ADN. Esta alteración disminuye la cantidad de enzima que se producen en las células.

La disminución de esta sustancia implica que el organismo tiene menor capacidad para activar la producción de vitamina D. En consecuencia, las personas portadoras de esta variante genética tienen menos cantidad de este compuesto. “Se puede decir que el mecanismo para generar la vitamina es defectuoso. Esta deficiencia, unida a otros factores tanto genéticos como ambientales podría desencadenar, en cierto momento de la vida, la enfermedad. Pero es necesario insistir que la variante genética, por sí sola, no implica el desarrollo de la esclerosis múltiple, porque es una enfermedad compleja y requiere muchos otros factores para que se desarrolle», explican a la Fundación Descubre los investigadores principales de este proyecto, Fuencisla Matesanz y Antonio Alcina, del Instituto de Parasitología y Biomedicina ‘López Neyra’.

La importancia del sol

Entre los elementos que influyen en los niveles de vitamina D, destaca la luz del sol, principal fuente de este nutriente. Según la investigadora, la población española, en general, tiene un déficit de vitamina D originado, en parte, por un exceso de protección contra los rayos ultravioleta y la falta de actividad al aire libre. “Esta situación se ha convertido en un problema. Es lógico hacer hincapié en el daño que causa el sol, sobre todo a determinadas horas del día. Sin embargo, las personas lo necesitan, no sólo para producir vitamina D sino otras moléculas imprescindibles para el organismo”, comenta la experta.

La investigadora principal en el laboratorio.

La investigadora principal en el laboratorio.

Diversos estudios clínicos y genéticos han demostrado que la deficiencia de vitamina D es un factor de riesgo para la esclerosis múltiple, que se asocia con el incremento del número de personas que desarrollan la enfermedad. “Si a esta realidad, se suma el factor genético que impide que el mecanismo para producir vitamina D se active de forma adecuada, aumenta el riesgo. Estos efectos se van acumulando desde la infancia por lo que es importante, como factor preventivo para los niños, comprobar y mantener los niveles adecuados de vitamina D en sangre», indica Matesanz.

Ambiente inflamatorio

Para realizar esta investigación, cuyas conclusiones se recogen en el artículo ‘The multiplesclerosis-associated regulatory variant rs10877013 affects expression of CYP27B1 and VDR under inflammatory or vitamin D stimuli’, publicado en la revista Multiple Sclerosis Journal, los expertos reprodujeron ‘in vitro’, una situación similar a la que se encuentra el organismo cuando está enfermo. “La esclerosis múltiple produce una inflamación en el sistema nervioso central. Este ambiente o proceso inflamatorio se puede recrear añadiendo una serie de compuestos a los cultivos celulares”, explica la autora del estudio.

Los ensayos se realizaron con células de personas sanas, algunas de ellas con la variante genética y otras no. Los investigadores comprobaron que las células procedentes de individuos que tenían esa variación producían menos cantidad de proteína que el resto. “Como el mecanismo no funciona correctamente, estas personas manifiestan una deficiencia a la hora de producir vitamina D. Y aquí está el factor de riesgo”, incide la experta.

A partir de esta investigación, financiada por la Consejería de Economía y Conocimiento de la Junta de Andalucía, los expertos se centrarán en los beneficios que la vitamina D puede tener en pacientes de esclerosis múltiple. “Una vez que la enfermedad está diagnosticada, hay que preguntarse si un tratamiento basado en esta vitamina mejoraría la salud de estas personas. Hemos visto que hay otros factores que modifican la producción de esta sustancia por lo que no hay una respuesta clara. El siguiente paso es demostrar qué beneficios aporta, a quién y cuál sería la dosis adecuada”, asegura la investigadora.

Un origen desconocido

La esclerosis múltiple es una enfermedad inflamatoria del sistema nervioso central que afecta, principalmente, a adultos jóvenes, comenzando a una edad comprendida entre los 20 y los 30 años y, dentro de este grupo, más a las mujeres que a los hombres.

Los nervios están protegidos por un material, la mielina, que permite la transmisión de impulsos eléctricos entre las neuronas. Cuando la mielina se destruye o se daña, estas conexiones se pierden y generan zonas de inactividad en el cerebro. En función de las áreas lesionadas, los síntomas de la enfermedad varían aunque, según la investigadora, los más habituales son fatiga, trastornos visuales, problemas de equilibrio y coordinación, espasticidad, es decir, contracción involuntaria del músculo o rigidez, y alteraciones de sensibilidad como cosquilleo o dolor muscular.

La eliminación de la mielina se produce por un proceso inflamatorio, similar al de una herida o una infección. El problema de la esclerosis múltiple es que se desconoce el agente infeccioso, u otros factores, que origina la inflamación y que impide la regeneración del sistema nervioso. “Es muy importante saber qué le ocurre a las células en este ambiente para, a partir de ahí, indagar en las causas que desencadenan la enfermedad”, concluye la investigadora.

Referencia:

Mohamad Karaky, Antonio Alcina, María Fedetz, Cristina Barrionuevo, Victor Potenciano, Concepción Delgado, Guillermo Izquierdo, Fuencisla Matesanz. (2016). ‘The multiple sclerosis-associated regulatory variant rs10877013 affects expression of CYP27B1 and VDR under inflammatory or vitamin D stimuli’’. Multiple Sclerosis Journal. http://msj.sagepub.com/content/early/2015/10/09/1352458515610208.abstract

Imágenes:

Antonio Alcina (derecha) y Fuencisla Matesanz (centro) junto al resto de investigadores del grupo.

https://www.flickr.com/photos/fundaciondescubre/23721959661/in/dateposted-public/

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La investigadora principal en el laboratorio.

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Más información:

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