Fuente: Consejería de Salud

Andalucía ha realizado con éxito el segundo trasplante de sangre de cordón umbilical de un bebé seleccionado genéticamente. El procedimiento, realizado íntegramente en la sanidad pública, ha permitido que Antonio se cure de la aplasia medular severa que padecía gracias al trasplante que ha recibido de la sangre del cordón umbilical de su hermana, nacida tras selección genética el pasado 11 de febrero en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.

Se trata del tercer caso conocido en España, el segundo para Andalucía y para la sanidad pública, desde que en 2006 se aprobada la Ley de Reproducción Humana Asistida que incluye esta posibilidad terapéutica.

El ingreso de Antonio, de 6 años de edad y natural de Granada, en la Unidad de Trasplante de Médula Ósea del Hospital Infantil, acreditada como dispositivo de referencia nacional para este tipo de procedimientos por el Ministerio de Sanidad, tuvo lugar el 2 de mayo, consiguiéndose el quimerismo (implante 100% de la médula recibida de su hermana, Estrella), 26 días después.

Gracias a este tratamiento, Antonio ya no necesitará someterse a transfusiones semanales de sangre, sólo a tratamiento farmacológico específico y revisiones rutinarias con el equipo de Hematología Pediátrica.

Se trata de un nuevo logro para la sanidad pública andaluza, primera que apostó a nivel nacional por el Diagnóstico Genético Preimplantatorio, incluyéndolo en su cartera de servicios en octubre de 2005. Con ello, Andalucía se sitúa como la primera comunidad en la que nació un bebé libre de una enfermedad genética (2006), así como la primera en la que nació un bebé seleccionado genéticamente para tener un perfil de histocompatibilidad idéntico con su hermano enfermo (2008).

Los casos

El 12 de octubre de 2008 Javier se convertía en el primer bebé nacido en España libre de enfermedad hereditaria y con un perfil de histocompatibilidad idéntico (HLA) a su hermano Andrés, que sufría una beta-Talasemia mayor. Las células madres extraídas de su cordón umbilical para un trasplante de médula ósea supusieron la curación de Andrés.

Por su parte, Estrella nació el 11 de febrero de 2012, seleccionada genéticamente para tener un perfil de histocompatibilidad idéntico (HLA) a su hermano Antonio, que padecía una enfermedad hematológica rara, de origen desconocido y que había producido una disminución progresiva e irreversible de las células madre de su médula ósea, hasta su total desaparición.

Al no existir las suficientes células madre para sostener un recuento de células sanguíneas normal, los pacientes con aplasia medular severa tienen numerosas infecciones graves, derivadas de la ausencia de glóbulos blancos, además de precisar continuas transfusiones de glóbulos rojos y plaquetas.

Los tratamientos inmunosupresores que se le habían administrado a Antonio no conseguían detener el deterioro de salud del niño, por lo que se decidió solicitar un donante no emparentado al Registro Español de Donantes de Médula Ósea, algo que tampoco dio resultados.

Por ello, un hermano HLA compatible ha conseguido, nuevamente, ser la opción terapéutica. El equipo del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla cuenta actualmente con una tasa de éxito del procedimiento en torno al 30%. Del total de los siete casos de Diagnóstico Genético Preimplantatorio-HLA propuestos por la Consejería de Salud a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida desde 2006, todos han sido autorizados, habiendo concluido con éxito dos.

¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantatorio y cómo se realiza?

El Diagnóstico Genético Preimplantatorio es un procedimiento que consiste en realizar un análisis genético a embriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro para transferir al útero únicamente aquellos libres de la enfermedad genética en estudio. En la actualidad constituye una opción reproductiva para familias con alto riesgo de transmitir enfermedades de base genética a sus hijos, siendo una buena alternativa al diagnóstico prenatal.

Actualmente, la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío, centro de referencia en Andalucía para la aplicación de esta técnica, ha atendido a 128 parejas, habiéndose iniciado un total de 267 ciclos, con 37 gestaciones clínicas y 27 nacimientos de bebés libres de determinadas enfermedades genéticas hereditarias. En 2012, se espera el alumbramiento de otros nueve bebés.

El Diagnóstico Genético Preimplantatorio ofrece, asimismo, la posibilidad de seleccionar preembriones para que, en determinados casos y bajo el debido control y autorización, puedan servir para tratar la enfermedad de un hijo gravemente enfermo de la pareja que se somete a este procedimiento. Éste es el caso de Javier y Andrés o de Estrella y Antonio, en la sanidad pública andaluza.

Se trata de una técnica de elevada complejidad que exige la colaboración estrecha de genetistas, embriólogos y ginecólogos. Hay que efectuar una biopsia del preembrión cuando éste tiene de 6 a 8 células. Las células extraídas se procesan para su análisis genético, que ha de ser rápido y preciso, pues los preembriones se deben transferir al útero en un tiempo limitado (dos días desde la biopsia). El análisis genético, mediante hibridación in situ fluorescente (FISH) y/o estudio genético molecular directo o indirecto del gen que produce la enfermedad mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), indica qué preembriones pueden ser transferidos, ya que no desarrollarán la enfermedad para la que existe riesgo. Asimismo, permite estudiar el HLA de dichos preembriones.