Investigadores de la Universidad de Granada (UGR) y del Hospital Regional Universitario de Málaga han identificado por primera vez una conexión genética entre la enfermedad celíaca (EC) y un tipo de cáncer raro, pero muy agresivo. El trabajo, publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences, ha sido posible gracias a la aplicación de métodos pioneros de minería de datos sobre estudios de asociación de genoma completo.

Se estima que un 75% de personas que padecen la enfermedad celíaca aún no están diagnosticadas. Sin embargo, un diagnóstico temprano es fundamental para evitar que el sistema inmunológico se mantenga descontrolado y prevenir el desarrollo de enfermedades asociadas a la celiaquía. El grupo de trabajo que ha llevado a cabo esta investigación está integrado por miembros del Instituto de Biotecnología, el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos “José Mataix” del Centro de Investigación Biomédica de la UGR y expertos en Gastroenterología y Nutrición infantil.

Los resultados de estos estudios son de gran valor, ya que generan nuevas oportunidades para el manejo y seguimiento clínico de los pacientes.

Esta investigación ha sido posible gracias a la minería de datos de estudios de asociación de genoma completo (GWAS, del inglés Genome-Wide Association Study) y a la aplicación de herramientas biocomputacionales novedosas. Los resultados de estos estudios son de gran valor, ya que generan nuevas oportunidades para el manejo y seguimiento clínico de los pacientes y podrían permitir, en un futuro, identificar de manera precoz a aquellos individuos predispuestos genéticamente a desarrollar otras enfermedades o complicaciones clínicas.

Los resultados arrojan datos genéticos muy relevantes sobre la EC, una enfermedad cada vez más frecuente entre la población española y cuya complicación más grave es la aparición de un tipo de linfoma de células T asociado a enteropatía (EATL por sus siglas en inglés). El EATL es un tipo de cáncer raro (menos de un 0,5% de los casos de EC acaban desarrollándolo), pero de mal pronóstico. Las conclusiones del estudio establecieron que la EC ejercía como factor de riesgo para desarrollar linfoma de células T y NK maduras, un tipo de linfoma dentro del cual se encuadra el EATL, pero no para la aparición de otros tipos de linfomas o de cáncer de intestino.

Además, los autores sugieren posibles mecanismos moleculares que podrían estar detrás de esta relación, puesto que caracterizaron variantes genéticas de riesgo a la EC e implicadas en las rutas de activación de los linfocitos T que podrían ser esenciales en el proceso de malignización de estas células.

Cabe destacar que, a día de hoy, el único tratamiento disponible para los celíacos es mantener una dieta sin gluten estricta.  Por lo tanto, uno de los grandes interrogantes que este grupo de científicos está abordando en su investigación actual es el papel de la dieta sin gluten como moduladora del comportamiento patológico de las células inmunológicas en los pacientes de EC.

En definitiva, este estudio ayudará a identificar de manera precoz a individuos de alto riesgo, que pueden desarrollar complicaciones clínicas graves, gracias a la detección de variantes genéticas de riesgo específicas.

Referencia:

‘Celiac Disease Is a Risk Factor for Mature T and NK Cell Lymphoma: A Mendelian Randomization Study’, Martín-Masot,R,  Herrador-López M, Navas-López V, Carmona FD, Nestares T and Bossini-Castillo L.