VOLVER

Share

Describen un síndrome autoinflamatorio inducido por el frío

Detectado en una familia sevillana, es una enfermedad rara de origen genético que causa reacciones alérgicas e inmunológicas. La aportación del equipo del Hospital Virgen del Rocío a la comunidad científica internacional es haber encontrado un nuevo gen causante de este mal, lo que abre la puerta a que sea diagnosticada en nuevos pacientes. Por el momento, es una patología poco frecuente, de carácter crónico y controlada con tratamientos biológicos.

Fuente


Sevilla |
01 de septiembre de 2022

Un equipo médico del Hospital Universitario Virgen del Rocío ha hallado un raro síndrome autoinflamatorio inducido por el frío en una familia sevillana. Esta enfermedad, detectada en Dos Hermanas, está asociada con una variante genética que comparten.

El caso ha sido publicado en la prestigiosa revista científica Clinical Experimental Rheumatology. El artículo describe los síntomas que han sufrido desde la infancia, de carácter general, como son urticaria, fiebre, pápulas o lesiones en la piel, y edema en manos y dedos.

La madre tenía alteraciones similares a las de sus hijas, pero remitieron después de su primer embarazo. El padre, sin embargo, siempre ha gozado de buena salud.

Equipo de expertos que han participado en este estudio.

De ahí que un equipo de especialistas en Alergología e Inmunología del hospital sevillano pensara en estudiar un panel de 14 genes presentes en la familia materna, ya que también había un hermano de la madre con sospecha de padecer la enfermedad. Para ello, utilizaron técnicas de secuenciación genómica de última generación (NGS) y PCR en tiempo real para cuantificar además la presencia de algunas proteínas.

Como resultado, han hallado la variante Leu339Pro en el gen NLRC4 en las dos hermanas y la madre. Y lo han relacionado con una elevación de los niveles de la citoquina proinflamatoria IL-1 beta, una proteína implicada en el desarrollo de los síntomas que presentan las hermanas cuando entran en contacto con el frío.

Hasta la fecha, el síndrome autoinflamatorio inducido por el frío estaba asociado a otros genes. La aportación del equipo del Virgen del Rocío a la comunidad científica internacional es haber encontrado un nuevo gen causante de la enfermedad, lo que abre la puerta a que sea diagnosticada en nuevos pacientes. Por el momento, es una patología poco frecuente, de carácter crónico, y bien controlada con tratamientos biológicos.

Los autores de este estudio son los especialistas en Alergología Manuel Prados Castaño y Marina Labella Álvarez, y en Inmunología Marco Montes Cano, Raquel Muñoz García, José Manuel Lucena Soto, José Raúl García Lozano y María Francisca González Escribano.


Share

Últimas publicaciones

Crean un acelerador de modelos de inteligencia artificial hasta un 70% más rápido con menos datos
Cádiz | 05 de julio de 2025

Un equipo de investigación de la Universidad de Cádiz ha creado REDIBAGG, un método que acelera el entrenamiento de modelos de inteligencia artificial hasta un 70%, al utilizar menos datos pero sin perder precisión. La técnica tiene potencial para analizar grandes volúmenes de información en campos tan diversos como la medicina, la industria o las finanzas.

Sigue leyendo
Diseñan un método rápido y eficaz para medir las prácticas que conservan la dehesa
Córdoba | 03 de julio de 2025

Un equipo de la Universidad de Córdoba en colaboración con otras entidades y equipos de investigación de España y Portugal,  desarrolla un nuevo método que permite evaluar de manera sencilla el estado de calidad de las dehesas en función de una serie de buenas prácticas relacionadas con la biodiversidad, la productividad de los pastos o el manejo de la arboleda.

Sigue leyendo
Un estudio revela que el ayuno intermitente impulsa la memoria y la atención en personas con obesidad
Málaga | 03 de julio de 2025

El ayuno intermitente en días alternos no solo ayuda a adelgazar: un estudio de IBIMA demuestra que este patrón alimentario, al remodelar la microbiota intestinal y frenar la inflamación sistémica, mejora de forma significativa la memoria, la atención y el control inhibitorio en adultos con obesidad. La investigación allana el camino hacia una “nutrición de precisión para el cerebro”.

Sigue leyendo

#CienciaDirecta

Tu fuente de noticias sobre ciencia andaluza

Más información Suscríbete

Ir al contenido