Investigadores del Equipo de Atapuerca y el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva han secuenciado el genoma mitocondrial casi completo de un resto humano, el Fémur XIII de la Sima de los Huesos en Atapuerca(Burgos), datado en unos 400.000 años (Pleistoceno Medio).

El ADN mitocondrial se encuentra en múltiples copias en las mitocondrias de las células y se transmite exclusivamente por línea materna. Solo en el permafrost, o suelo helado, se ha recuperado ADN de esta antigüedad, pero no humano.

“Encontrar un genoma mitocondrial prácticamente completo de un fósil humano de hace más de 400.000 años es en sí mismo un éxito sin precedentes. El más antiguo hasta este tiene menos de 100.000 años. Supone un salto gigantesco”, declara a SINC el paleontólogo Juan Luis Arsuaga, director del Centro Mixto de Evolución y Comportamiento Humanos, director científico del Museo de la Evolución Humana de Burgos y coautor del estudio.

Para ello, ha sido necesario que los científicos desarrollaran una nueva y avanzada tecnología. Desde el punto de vista metodológico, esta técnica ha abierto la puerta a futuros descubrimientos.

“Hemos aplicado tecnicas que antes nos parecían impensables. En concreto, esta nueva metodología permite trabajar con segmentos ultracortos de ADN, porque este material genético se degrada y las cadenas se van rompiendo. La Sima de los Huesos es un caso límite por su antigüedad, ya que los segmentos encontrados eran muy pequeños”, añade Arsuaga.

Esta metodología hace posible recuperar, investigar y ensamblar segmentos pequeñísimos para construir cadenas de ADN muy largas.

El equipo de Matthias Meyer del Instituto Max Planck ya había secuenciado el genoma mitocondrial completo de un oso precedente del mismo yacimiento y encontrado junto con los fósiles humanos.

Los investigadores procedieron a continuación a comparar el genoma mitocondrial extraído del Fémur XIII de la Sima de los Huesos con el de las especies más cercanas, tanto vivas (humanos actuales y grandes simios) como fósiles: neandertales y denisovanos.

A partir de los datos genéticos, los investigadores calcularon una edad aproximada para el fósil de la Sima de los Huesos de unos 400.000 años, muy parecida a la estimada por el mismo procedimiento para el oso: 430.000 años.

La comparación de las secuencias del genoma mitocondrial ha revelado una mayor proximidad del fósil de la Sima con los denisovanos que con los neandertales, en contra de lo esperado.

“Hemos concluido que el pariente más cercano de esta especie de la Sima de los Huesos se encuentra en Siberia, pero eso no implica que se parezcan mucho, de hecho se calcula que llevarían evolucionando por separado 700.000 años. Son muy diferentes pero con un antepasado común que debía de ser una especie que vivió en Europa y en Asia en esa antigüedad de vértigo”, añade Arsuaga.

Los denisovanos se consideran unos parientes muy lejanos de los neandertales. Apenas se tiene información morfológica de estos individuos encontrados en la cueva Denisova, en Siberia meridional, por lo que no es posible establecer comparaciones anatómicas con los fósiles de la Sima de los Huesos.

Según el director del Museo de la Evolución Humana, posteriormente en Europa evolucionarían los neandertales, pero en esa época en la Sima de los Huesos su ADN mitocondrial todavía no estaba presente, o no lo tenían todos los individuos.

Como apunta Meyer, «no se esperaba que el ADN mitocondrial de la Sima de los Huesos compartiera un antepasado común con el de los denisovanos en lugar de con el de los neandertales, dado que los fósiles de la Sima muestran rasgos neandertales».

Un escenario de especies mucho más complejo

Teniendo en cuenta la antigüedad del yacimiento, un escenario posible es que los humanos de la Sima estén relacionados con la población ancestral a partir de la cual evolucionaron por separado neandertales y denisovanos.

Otra posibilidad, apuntan los investigadores, es que otros homininos distintos transmitieran el ADN mitocondrial de tipo denisovano a los homininos de la Sima, o a sus antepasados.

«Este trabajo muestra que ahora podemos estudiar el ADN de fósiles con varios cientos de miles de años de antigüedad, abriéndose la posibilidad de conocer genes de los antepasados de neandertales y denisovanos. Es tremendamente emocionante”, afirma Svante Päabo, director del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva.

“Cuando tienes la posibilidad de entrar en detalles se observa que cada población europea tiene su propia historia y que las diferentes líneas se entrecruzan, a veces se mezclan y otras se separan. Unas de ellas se extinguen y otras continúan. Digamos que los neandertales son la única línea superviviente que llega casi hasta nuestros días, de todo el conjunto de especies que había en la antigüedad”, añade el científico.

Los investigadores comienzan a asomarse a esa complejidad ahora que tienen disponible información genética. «Esperemos que futuras investigaciones aclaren las relaciones entre los fósiles de la Sima, los neandertales y los denisovanos».

El equipo conjunto se propone ahora secuenciar ADN mitocondrial de otros individuos de la Sima, e incluso recuperar algunas secuencias del ADN nuclear.

El yacimiento de la Sima

La Sima de los Huesos es el yacimiento que ha proporcionado, en un solo lugar, más fósiles de una especie fósil de hominino. Desde el año 1976 se trabaja en la recuperación de los restos óseos de por lo menos 28 individuos.

Los esqueletos están completos, pero sus huesos se encuentran muy fragmentados, dispersos y mezclados, lo que dificulta la reconstrucción de los mismos.

La especie representada en la Sima de los Huesos muestra una combinación de rasgos arcaicos junto con otros incipientemente neandertales, por lo que se la considera relacionada evolutivamente con estos últimos.

Las particulares condiciones del yacimiento, aislado desde hace cientos de miles de años en las profundidades de un sistema cárstico, han permitido una conservación excepcional de los huesos humanos.