EL CSIC PARTICIPA EN EL DESCUBRIMIENTO DE UNA MOLÉCULA PARA EL TRATAMIENTO DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA
Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han colaborado en el descubrimiento de una molécula activa para el tratamiento de la distrofia miotónica en dos modelos animales: Drosophila melanogaster y ratón. La distrofia miotónica es una enfermedad hereditaria que provoca problemas neuromusculares degenerativos como debilidad muscular, problemas en la relajación de contracciones musculares voluntarias y arritmias cardíacas, entre otros síntomas. Los resultados se publican en el próximo número de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
La distrofia miotónica es un tipo de enfermedad rara cuya frecuencia mundial es de un caso por cada 8.000 personas, aunque constituye el tipo de distrofia muscular más común en adultos. El origen de la enfermedad se encuentra en un tipo de mutación en el gen DMPK.
En la investigación, liderada por el profesor de Genética en la Facultad de Ciencias Biológicas Rubén Artero, han participado científicos de una unidad asociada del CSIC y del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, liderados por el investigador del CSIC Enrique Pérez Payá.
La molécula descubierta, denominada abp1, actúa de un modo novedoso porque es la primera molécula conocida que es capaz de unirse al gen mutado y bloquear la formación de una estructura que impide su correcta expresión, señala Artero.
El descubrimiento de abp1 añade una nueva molécula al arsenal de aproximaciones terapéuticas que se están ensayando en animales de experimentación. Aunque es un avance importante, el desarrollo de abp1 hasta un potencial tratamiento clínico requerirá años de trabajo. Además, la molécula tiene que seguir mostrando baja toxicidad y buena eficacia en nuevos y más exigentes ensayos biológicos, destaca el investigador Pérez Payá.
Esta investigación ha sido financiada con fondos de la Muscular Dystrophy Association de EEUU, por el Ministerio de Ciencia e Innovación y la Generalidad Valenciana. Los resultados de la investigación se han patentado y la licencia de la patente se ha concedido a la empresa Valentia Biopharma, del Parc Tecnològic de la Universitat de València.
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