Este estudio con participación del CSIC muestra cómo nuevas técnicas permiten diferenciar duplicaciones genéticas causantes de enfermedades relacionadas con el trastorno del crecimiento de aquellas sin efectos dañinos. El mapeo genómico en 3D se posiciona como una herramienta clave para reducir la incertidumbre en familias y mejorar el diagnóstico temprano.

Un equipo de investigadores andaluces ha puesto en marcha la primera base de datos de variabilidad genética de la población de etnia gitana de España. Este novedoso recurso está disponible para la comunidad investigadora y permitirá mejorar el asesoramiento genético y el diagnóstico de enfermedades para miembros de esta comunidad. El proceso y los resultados de este trabajo se han publicado en Journal of Genetics and Genomics. 

Investigadores del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo y la Universidad de Granada demuestran por primera vez el papel determinante que juegan los microARNs en este proceso. El trabajo, publicado en ‘Nature Communications’, no solo revela un nuevo componente genético sino que puede aportar claves sobre alteraciones en el desarrollo sexual y la fertilidad.

La Universidad Pablo de Olavide participa en una investigación que ha revelado que las mutaciones en el gen GEMIN5 son responsables de la deficiencia de CoQ10. Además de la vía terapéutica, este trabajo abre una nueva línea de trabajo que relaciona claramente el desarrollo del sistema nervioso con la función mitocondrial ya que esta proteína tiene un papel fundamental en la diferenciación de las neuronas, las células nerviosas y, sobre todo, las motoneuronas.

Investigadores de la Universidad de Sevilla en colaboración con el centro MRC-LMB de la Universidad de Cambridge han publicado los últimos avances y descubrimientos sobre los mecanismos moleculares que regulan la homeostasis de las proteínas ancladas a GPI (PA-GPI). Este tipo particular de proteínas se encuentra en la superficie celular de todos los organismos eucariotas, por ello tienen una gran importancia fisiológica y una enorme relevancia clínica.

Diseñada por científicos del IPBLN-CSIC, puede generar genomas de referencia para parásitos como el de la malaria. La comunidad científica puede valerse de esta herramienta para sus investigaciones de manera fácil y gratuita.