Un estudio del CABD, liderado por el catedrático de la Universidad Pablo de Olavide Carlos Santos Ocaña, identifica nuevas variantes genéticas del gen COQ7 y su relación con la deficiencia de Coenzima Q10 en pacientes pediátricos. La investigación ha distinguido claves genéticas que pueden mejorar diagnóstico y tratamiento de enfermedades mitocondriales.

Un estudio publicado en la revista científica iScience por investigadores de la Universidad Pablo de Olavide destaca el papel de la proteína Aurora B en el proceso de división celular y formación de las células reproductivas. Empleando un eucarionte muy simple como modelo como es la levadura de fisión, los investigadores han descubierto que esta proteína desempeña un papel clave en asegurar la correcta coordinación de las dos divisiones meióticas.

Un estudio del CSIC muestra que durante la evolución tanto los genes únicos como las redes genéticas de un órgano se pueden reutilizar en otro con una función diferente. El trabajo, publicado en Nature Communications, destaca la existencia de mecanismos, aparentemente afuncionales, que podrían servir como base genética de innovaciones evolutivas.

El dominio dCache_1AM activa proteínas receptoras que regulan procesos como la quimiotaxis o la expresión génica. El trabajo permitirá estudiar dichos receptores como posibles dianas terapéuticas frente a infecciones bacterianas. El trabajo, liderado por Igor Zhulin de la Ohio State University (EE.UU) y Tino Krell de la EEZ-CSIC, acaba de ser publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences USA.

Investigadores de la Universidad de Sevilla y la Universidad de Texas desvelan el papel clave de la nucleasa de RNA DICER en la eliminación de híbridos DNA-RNA tóxicos, responsables de la inestabilidad genómica presente en las células cancerígenas. El estudio ha sido publicado en Molecular Cell.

Este trabajo supone un paso hacia delante en la comprensión del desarrollo de esta patología, que padecen menos de 2000 personas. La investigación ha contado con la colaboración de más de 20 investigadores de centros y hospitales de Estados Unidos, Reino Unido, Francia, Italia y España.

Este estudio, liderado por el CABD, es útil para entender cómo las proteínas HP1 regulan la expresión génica en los diferentes tejidos. El trabajo se ha llevado a cabo usando el organismo modelo Caenorhabditis elegans y ayuda a entender cómo las variantes de las proteínas de heterocomatina HP1, HPL-1 y HPL-2 se unen a muchas regiones diferentes del genoma durante el desarrollo y el envejecimiento.

El trabajo se ha llevado a cabo con animales mutantes generados con la herramienta de edición del genoma CRISPR/Cas9. La investigación ayuda a entender los mecanismos genéticos que garantizan el desarrollo embrionario y la formación de los órganos frente a posibles mutaciones ocasionales