Fuente: Efe

El objetivo el elaborar «una plantilla» con muestras genéticas obtenidas del Banco de ADN Humano de Andalucía y con el material genético de miles de pacientes acumulado por el equipo del doctor Antiñolo para facilitar la detección de las denominadas enfermedades raras.

El director del Plan de Genética de Andalucía, Guillermo Antiñolo, ha destacado hoy que el Proyecto Genoma Médico (PGM) que impulsa la Junta de Andalucía y del que él es uno de sus directores «nos acercará por primera vez y sin retóricas a la medicina personalizada».

Antiñolo, quien ha participado en un foro periodístico sobre investigación biomédica, ha explicado que el PGM, cuyo presupuesto inicial es de 27 millones de euros, diseñará una «plantilla genética», basada en centenares de genomas humanos, que ayudará a detectar aquellas alteraciones genéticas diferentes a este «patrón normalizado» que evidencian una enfermedad genética.

Ha asegurado que no pretende elaborar un mapa completo de los millones de variaciones genéticas de la población humana sino definir una «plantilla» para compararla con el material genético de una persona y determinar si padece alguna enfermedad y qué alteración genética la causa.

El uso de esta «plantilla», que se elaborará con muestras genéticas obtenidas del Banco de ADN Humano de Andalucía y con el material genético de miles de pacientes acumulado por el equipo del doctor Antiñolo, facilitará la detección de las denominadas enfermedades raras, llamadas así porque afectan a una persona de entre dos mil pero que, dada su gran número, suman más de ocho millones de pacientes en España.

Antiñolo ha explicado que el PGM generará «un aumento exponencial» del conocimiento de las bases genéticas de las enfermedades hereditarias y del comportamiento de los genes, consolidará «un liderazgo investigador indiscutible», creará nuevas herramientas terapéuticas, así como «la implementación real de la medicina personalizada, alejada de las retóricas».

Las enfermedades raras, muchas infradiagnosticadas, afectaron en Andalucía a más de 140.000 personas entre 1999 y 2004 y causaron en dicho periodo más de 2 millones de ingresos hospitalarios.

Son enfermedades trágicas pues se trata de dolencias crónicas que afectan a más del 2 por ciento de recién nacidos, suponen el 50 por ciento de ingresos pediátricos, son la primera causa de mortalidad hasta los 14 años «y constituyen una gran carga social y familiar».

Ha explicado que el PGM favorecerá el hallazgo de tratamientos para estas dolencias y ha citado el caso de la fibrosis quística, enfermedad que dispone de nuevas terapias que han aumentado la esperanza de vida de quienes la padecen de 30 a 60 años en solo dos décadas tras descubrirse la alteración genética que la causa.

En su opinión, la descripción de la «plantilla» o «patrón» de la variabilidad genética humana facilitará el diagnóstico predictivo de enfermedades como el cáncer, con el consiguiente diagnóstico precoz y la aplicación de terapias y fármacos más eficaces.

También ha citado el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), una prestación que ofrece la sanidad pública andaluza y en la que él trabaja desde hace dos décadas en el complejo hospitalario Virgen del Rocío, de Sevilla.

Aunque inicialmente se aplicaba para seleccionar embriones libres de la alteración genética que transmite una enfermedad hereditaria, el DGP ha pasado de ser esta «herramienta diagnóstica» a una terapia como el equipo de Antiñolo demostró recientemente al seleccionar genéticamente un bebé libre de la anemia congénita severa que padecía su hermano y totalmente compatible con él, lo que facilitó un trasplante que le curó de esta dolencia irreversible.

Ha enfatizado que «no cabe investigación biomédica que no se traduzca en resultados clínicos» y ha lamentado que en España exista «mucha distancia entre la investigación básica y la investigación clínica» y se carezca de una formación especializada en genética.