VOLVER

Share

Investigan una enfermedad rara que provoca una apariencia externa de mujer, pero genitales masculinos

Fuente: Universidad de Granada


31 de enero de 2013

Investigadores de la Universidad de Granada han desarrollado la primera Guía Clínica dirigida a médicos y pacientes sobre el Síndrome de Insensibilidad Androgénica (SIA), una enfermedad rara capaz de provocar un tipo de sexo reverso, situación que se da cuando la persona tiene una apariencia externa de mujer pero una dotación genética masculina.

El SIA tiene una baja prevalencia (afecta a una de cada 2.000 personas), y se caracteriza por la resistencia de los tejidos diana a la acción de las hormonas masculinas, lo que impide en individuos cromosómicamente varones (esto es, 46,XY) el desarrollo masculino normal de sus genitales internos y externos. Se trata de un trastorno causado por una mutación en el gen que codifica el receptor de andrógenos, y el diagnóstico se confirma con la determinación de esta mutación. El modo de herencia es recesivo ligado al sexo, es decir, lo transmiten las mujeres y lo padecen los varones.

Los investigadores han estudiado los datos clínicos y epidemiológicos más sobresalientes del Síndrome de Insensibilidad Androgénica, en una revisión publicada en el último número de la revista Gynecological Endocrinology. En la guía para pacientes se incluyen los protocolos de seguimiento necesarios desde el nacimiento, la infancia y la adolescencia, hasta el período de adulto, además de hojas informativas para pacientes. 

Manifestaciones muy variables

El SIA se manifiesta clínicamente de forma muy variable, pudiendo encontrarse con varones con rasgos normales pero con alteraciones espermáticas que producen esterilidad, o en individuos con aspecto de mujer pero sin reglas ni órganos internos femeninos. Otras veces, los pacientes nacen con ambigüedad sexual, lo que requiere de un diagnóstico lo más preciso y precoz posible para asignar el sexo y planificar los tratamientos posibles.

Como explica Nicolás Mendoza, investigador del departamento de Obstetricia y Ginecología de la Universidad de Granada y uno de los autores del estudio, el tratamiento de cualquier forma de SIA se fundamenta en tres pilares.

“El primero es el refuerzo de la identidad sexual, en el que es frecuente la colaboración de otros profesionales, fundamentalmente psicólogos. En segundo lugar, en los casos de ambigüedad sexual y asignación de sexo femenino, es necesario planificar la gonadectomía (extirpación de los testículos), ya que tienen alto riesgo de malignizarse. Finalmente, es necesario administrar un tratamiento hormonal sustitutivo en caso de que se le haya asignado el sexo femenino.

Mendoza advierte que, “médicamente hablando, el pronóstico para estos pacientes es bueno si se extirpa el tejido testicular en el momento apropiado”.

La Guía Clínica para médicos y pacientes sobre el Síndrome de Insensibilidad Androgénica (SIA) está disponible en las páginas web del Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) (www.ciberer.es), la Asociación Española de Genética Humana (www.aegh.org) y en la del Grupo de trabajo sobre cáncer en síndromes genéticos polimalformativos  (www.ct-csgp.org).

Referencia bibliográfica:

Androgen insensitivity syndrome

Mendoza, N., Motos, M.A.

Department of Obstetrics and Gynecology, University of Granada.

Gynecological Endocrinology

Volume 29, Issue 1, January 2013, Pages 1-5

Contacto:

Nicolás Mendoza. Miguel Ángel Motos. Departamento de Obstetricia y Ginecología de la Universidad de Granada.

Teléfono: 958 120 206 Móvil: 653 673 769

Correo electrónico: NICOMENDOZA@telefonica.net

MAMOTOS@UGR.ES


Share

Últimas publicaciones

Aplican la ciencia ciudadana para reducir el tiempo de uso del móvil en jóvenes andaluces
Sevilla | 28 de mayo de 2024

Investigadores de las Universidades de Sevilla, Jaén y Cádiz participan en el proyecto ‘Desconéctate para Conectar: Fomentando un Estilo de Vida Activo y Saludable entre los Jóvenes Andaluces’ que buscará estrategias concretas para incentivar a estudiantes de secundaria, bachillerato y universidad a que cambien sus hábitos de uso de dispositivos móviles por actividades físicas.

Sigue leyendo
Descubren un nuevo gen que hace resistente al girasol contra la planta parásita jopo
Córdoba | 27 de mayo de 2024

Un equipo de investigación del Instituto de Agricultura Sostenible (IAS-CSIC) ha descrito una pieza del ADN que impide que las raíces de este cultivo sean infectadas por uno de sus patógenos más letales, el jopo. Además de determinar su posible función y la localización en su genoma, ha demostrado la posibilidad de transferirlo como mecanismo natural de defensa desde una especie silvestre a otras variedades de siembra.

Sigue leyendo
Un estudio del CSIC revela que zorzales, codornices y pinzones son las especies de aves más propensas a tener garrapatas
Sevilla | 27 de mayo de 2024

Un nuevo estudio liderado por la Estación Biológica de Doñana – CSIC ha analizado la prevalencia de garrapatas en más de 600.000 aves capturadas a lo largo de 17 años. Los resultados podrán ayudar a identificar en qué especies se deberían focalizar los esfuerzos de vigilancia de enfermedades zoonóticas. Los resultados de este trabajo se han publicado en la revista One Health.

Sigue leyendo

#CienciaDirecta

Tu fuente de noticias sobre ciencia andaluza

Más información Suscríbete

Ir al contenido