Recientemente celebramos el día de las enfermedades raras, y para casi todos fue lo mismo que celebrar el día de las enfermedades desconocidas. Ciertamente no les faltó razón, bajo esta denominación se agrupan un conjunto de enfermedades heterogéneas, sobre las que se tiene un conocimiento incompleto, que afectan a un número de personas desconocido y que plantean un desafío en términos de salud pública debido, al hecho de presentar muchas de ellas un curso crónico e invalidante, que precisan intervenciones multidisciplinares, y producen un impacto negativo sobre las personas afectadas y sus familias.

La biología molecular es una especialidad que se ha convertido en la reina de todas las ciencias biológicas, desde que se descubriera en 1953 la estructura del ADN, la molécula que forma los genes y que es responsable de la transmisión de la herencia. Ésta, nos ha permitido saber, que el 80% de las enfermedades raras son hereditarias debido a mutaciones genéticas, y que la identificación de los múltiples genes responsables de estas enfermedades, es fundamental para avanzar en el conocimiento a nivel molecular, de los detalles que se desencadenan por la acumulación o falta de determinados productos del metabolismo celular.

Hace ya varios años, que un grupo de investigación perteneciente a nuestra universidad, coordinado por la doctora Francisca Sánchez Jiménez, ha abordado este problema desde una perspectiva diferente e innovadora, concretamente desde la biología de sistemas y han conseguido importantes avances.

Para intentar comprender en qué consiste su aportación al estudio de las enfermedades raras, hemos entrevistado a la doctora Francisca Sánchez Jiménez, según ella la biología de sistemas se entiende si recordamos que un sistema vivo, por ejemplo una célula, es un sistema abierto y organizado en red, cuyos elementos básicos son las biomoléculas y las interacciones entre ellas. Pero, para obtener información global de él, dado que estos sistemas vivos son un auténtico puzzle, necesitamos integrar, organizar y formalizar la información. Esto que antes era muy laborioso y complejo, hoy en día, es posible gracias al gran avance de la colaboración entre informática y biología, que ha dado grandes frutos como la creación de sistemas de almacenamiento y gestión de datos biológicos, así como programas analíticos, y predictivos (que son capaces de generar modelos).

Con toda esta información, continúa la doctora, creamos modelos que nos permiten conocer nuevas características sobre la función y las formas de intervención de una proteína determinada. Tenemos que imaginar al procesador creando, a partir de los datos obtenidos y tras la aplicación de modelos matemáticos y optimizaciones de los resultados, simulaciones de mecánica molecular con lo que se pueden saber más detalles precisos sobre el mecanismo de reacción y se puede buscar inhibidores o activadores más efectivos. De esta forma, una vez caracterizadas las causas de las enfermedades se las podrá contrarrestar con tratamientos adecuados.

Además de esta línea de investigación sobre sistemas metabólicos que está permitiendo el estudio de algunas enfermedades raras, el grupo Bases Moleculares de la Proliferación Celular, también mantiene dos líneas más de trabajo, angiogénesis y transducción de señales y cáncer. Todas ellas desarrolladas a través de proyectos, regionales, nacionales y europeos.

+Info: Uciencia | Web del grupo