Obtienen un ratón mutado genéticamente que podría ayudar a curar enfermedades neuromusculares
Fuente: Universidad de Granada
El grupo de científicos la Universidad de Granada en la entrada del Centro de Investigación Biomédica
Científicos del Centro de Investigación Biomédica de la Universidad de Granada han logrado generar por primera vez en el mundo ratones con una mutación genética que les provoca la deficiencia de Coenzima Q10, una enfermedad mitocondrial calificada como rara que se da sobre todo en niños. Estos ratones mutantes, deficientes en el gen Coq9, supondrán, en palabras de los investigadores, “una herramienta muy valiosa para el estudio y el tratamiento de encefalopatías metabólicas y enfermedades neuromusculares”.
La Coenzima Q10 (CoQ10) es una molécula sintetizada en las células del propio organismo, y tiene funciones esenciales en el metabolismo celular. Entre las funciones mejor conocidas destaca su papel en la producción de energía que necesita la célula y su capacidad antioxidante. En humanos se han descrito casos de deficiencia en CoQ10 debido a defectos en la ruta biosintética, lo que causa un síndrome con un cuadro clínico muy heterogéneo.
Para entender los mecanismos patológicos de esta enfermedad y conocer mejor la ruta biosintética de la CoQ, los científicos de la Universidad de Granada han conseguido generar, tras más de tres años de trabajo, ratones con una mutación, similar a la descrita en un paciente, en un gen (Coq9) que codifica una proteína que, a su vez, participa en la biosíntesis de la CoQ.
Parálisis en las extremidades
Como explica Luis Carlos López García, investigador principal de este trabajo, los ratones mutantes en Coq9 “desarrollan una encefalomiopatía severa que cursa con muerte neuronal, astrogliosis y vacuolización del cerebro. Entre los 3 y 6 meses, sufren una rápida degeneración con parálisis de las extremidades y muerte por parada cardiorespiratoria. Desde un punto de vista molecular, la deficiencia en CoQ en estos ratones causa una desestructuración de la maquinaria bioenergética mitocondrial en el cerebro, provocando un déficit bioenergético severo y un leve aumento de daño oxidativo”.
Foto en la que se puede apreciar la paralización de las piernas traseras en los ratones deficientes en Coenzima Q
El ratón mutante en Coq9 generado en la Universidad de Granada “representa el primer modelo de ratón deficiente en CoQ con encefalomiopatía mitocondrial que se consigue a nivel mundial, y podría ayudarnos a buscar una terapia adecuada para enfermedades neuromusculares relacionadas con la deficiencia en CoQ10, actualmente sin tratamiento. Además, dado que la CoQ10 se usa también como suplemento nutricional y en la industria cosmética, “el modelo de ratón deficiente en CoQ es ideal para estudiar la utilidad real de estas aplicaciones”.
Los resultados de esta investigación, que cuenta con financiación del CEI BioTic Granada, el Ministerio de Economía y Competitividad, la Junta de Andalucía y el programa Marie Curie, han sido publicados en el último número de la prestigiosa revista “Human Molecular Genetics”. En el trabajo también han colaborado investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC).
Referencia bibliográfica del artículo:
García-Corzo L, Luna-Sánchez M, Doerrier C, García JA, Guarás A, Acín-Pérez R, Bullejos-Peregrín J, López A, Escames G, Enríquez JA, Acuña-Castroviejo D and López LC. Dysfunctional Coq9 Protein Causes Predominant Encephalomyopathy Associated to CoQ Deficiency. Human Molecular Genetics, in press.DOI: 10.1093/hmg/dds530
Acceso online:
http://hmg.oxfordjournals.org/content/early/2012/12/18/hmg.dds530.full.pdf+html
Últimas publicaciones
Se han hallado los primeros fósiles de dos géneros de insectos acuáticos actualmente extintos en Nueva Zelanda, pero presentes en la actualidad en islas remotas del hemisferio sur, lo cual resalta la vulnerabilidad de la fauna de agua dulce a los cambios ambientales. La investigación ha estado liderada desde la Estación Biológica de Doñana – CSIC y ha contado con la participación de distintas instituciones de Nueva Zelanda y Alemania.
Sigue leyendo
El hallazgo, publicado en The ISME Journal, abre la puerta a nuevos métodos más sostenibles para la eliminación de residuos farmacéuticos en estaciones depuradoras. El equipo del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo ya trabaja en la identificación de microorganismos capaces de degradar otros fármacos, como el naproxeno y diversos antibióticos.
Sigue leyendo
Este encuentro, organizado por la Universidad de Cádiz con la colaboración del Ayuntamiento de Tarifa, se ha celebrado dentro de la Acción COST EUFLYNET y ha servido como punto de encuentro para el intercambio de conocimientos y el desarrollo de estrategias de protección de estas especies.
Sigue leyendo
