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Premiado un estudio de la Universidad Pablo de Olavide sobre medicina de precisión en las enfermedades mitocondriales

El Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y la Fundación Mehuer otorga al equipo científico dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar una de las ‘Ayudas a la Investigación sobre Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras’. Este proyecto tiene por objeto encontrar nuevas terapias personalizadas efectivas en los pacientes mitocondriales.

Fuente: Universidad Pablo de Olavide


Sevilla |
13 de enero de 2020

El proyecto Mitocure de la Universidad Pablo de Olavide, centrado en el estudio de las terapias personalizadas para enfermedades mitocondriales, ha sido uno de los dos trabajos premiados en la ‘VIII Convocatoria de Ayudas a la Investigación sobre Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras’, una iniciativa del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y de la Fundación Mehuer.

El investigador de la UPO José Antonio Sánchez Alcázar.

Así, el trabajo ‘Medicina de precisión en las enfermedades mitocondriales’ ha recibido la ‘Ayuda Santiago Grisolía’, dotada con 6.000 euros. Esta ayuda contribuye al desarrollo de las líneas de investigación del equipo científico dirigido por el profesor de la UPO José Antonio Sánchez Alcázar, del Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, referente internacional en la búsqueda de terapias frente a enfermedades raras, aquellas enfermedades que tienen una baja frecuencia en la población.

Las enfermedades mitocondriales abarcan un amplio espectro de trastornos musculares y neurodegenerativos, crónicos y progresivos, causadas por mutaciones en el ADN nuclear (nDNA) o mitocondrial (mtDNA), la mayoría de las cuales no tienen tratamiento eficaz.

Son, pues, desórdenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias (fuente de energía de una célula) e involucradas en el metabolismo. Causan el mayor daño a las células del cerebro, corazón, hígado, músculos esqueléticos, riñones y del sistema endocrino y respiratorio, ya que los tejidos con mayor dependencia del metabolismo mitocondrial (es decir, aquellos que requieren un mayor aporte energético) son los más sensibles a las mutaciones mitocondriales.

En este proyecto, el grupo e investigación de la UPO, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía), propone evaluar la efectividad terapéutica de los distintos tratamientos disponibles en los fibroblastos derivados de los pacientes mitocondriales y en células neuronales generadas por reprogramación directa. “Para conseguir este objetivo, estudiaremos los efectos de estos tratamientos sobre las alteraciones fisiopatológicas presentes en los fibroblastos y células neuronales derivadas de los pacientes”, explica José Antonio Sánchez Alcázar.

Así, gracias a los modelos celulares procedentes de los pacientes, este grupo de investigación estudia la proliferación celular, las actividades enzimáticas de la cadena respiratoria mitocondrial, los niveles de coenzima Q10, los niveles de expresión de las proteínas mitocondriales, el potencial de membrana mitocondrial, y la activación de la mitofagia y/o la apoptosis.

De esta manera, el equipo de Sánchez Alcázar realiza un cribado farmacológico personalizado, que se basa en la hipótesis de que diferentes mutaciones o la variación genética interindividual pueden contribuir significativamente tanto a la susceptibilidad a las enfermedades como a la respuesta a los tratamientos farmacológicos. Como explica el investigador de la UPO, “el objetivo de la medicina personalizada es maximizar la probabilidad de la eficacia terapéutica y reducir al mínimo el riesgo de toxicidad de los medicamentos para un paciente individual”. De esta manera, experimentan los efectos de los diferentes fármacos y dosis in vitrosobre los tejidos de los propios pacientes y así poder observar los resultados de forma individualizada con un menor riesgo para el paciente.

Los objetivos del proyecto son, pues, eminentemente prácticos y se ajustan a las principales prioridades de investigación establecida por las asociaciones de pacientes ya que generará modelos celulares de la enfermedad, evaluará las cascadas moleculares que conducen a su desarrollo y tiene por objeto encontrar nuevas terapias personalizadas efectivas en los pacientes mitocondriales.

VIII Convocatoria de Ayudas a la Investigación sobre Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras

Estas ayudas, convocadas por el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y la Fundación Mehuer, tienen como objetivo contribuir a un mayor desarrollo en el campo de la investigación sobre medicamentos huérfanos y enfermedades raras. Desde su creación, en 2004, ambas entidades han becado casi una treintena de proyectos de investigación en el ámbito de las enfermedades raras.

Además del proyecto Mitocure dirigido por el investigador de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar, en la presente convocatoria también se ha otorgado la ‘Ayuda Miguel Gil’ al trabajo ‘Activación de AMPK como estrategia terapéutica contra la enfermedad de Huntington’, de Rafael Vázquez Manrique, del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (Hospital La Fe, Valencia). Cada una de las ayudas están dotadas con 6.000 euros.

Ambos investigadores presentarán comunicación de sus trabajos al X Congreso de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, que tendrá lugar en la ciudad de Sevilla en febrero de 2021.


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