Reprograman directamente a neuronas las células de la piel de pacientes mitocondriales
Se trata de una metodología pionera con la que se podrá obtener mayor conocimiento del síndrome MERFF y evaluar potenciales terapias para esta enfermedad mitocondrial. Esta patología es una enfermedad rara mitocondrial cuyos síntomas son episodios de epilepsia y movimientos fugaces de excitación o relajación muscular que resultan en una contracción continua y rápida del músculo.
Fuente: Universidad Pablo de Olavide
Un equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide genera por primera vez neuronas a partir de las células de la piel de pacientes mitocondriales mediante reprogramación directa. Este es el resultado de un estudio publicado recientemente en la revista internacional BBA Molecular Cell Research y realizado por las investigadoras Marina Villanueva Paz y Suleva Povea Cabello, del grupo de investigación ‘Desarrollo y Enfermedades Musculares (BIO 336)’ que dirige el doctor José Antonio Sánchez Alcázar.
Grupo de investigadores de la Universidad Pablo de Olavide responsables de este estudio.
En concreto, este grupo de investigación ha aplicado una metodología para la reprogramación directa a neuronas a partir de los fibroblastos de la piel derivados de pacientes con el síndrome MERRF (el síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rasgadas), una enfermedad rara mitocondrial que cursa principalmente con epilepsia y mioclonías (movimientos fugaces de excitación o relajación muscular que resultan en una contracción continua y rápida del músculo).
Neurona generada de células de la piel de paciente MERRF.
Con el apoyo del Instituto de Salud Carlos III (FIS PI16/00786 y Fondo Europeo de Desarrollo Regional, FEDER-Unión Europea), de la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI), la Fundación Mencía, la asociación Ayudemos a Andrés, la Fundación Antonio Guerrero y el grupo de apoyo MitoCure, el equipo, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto de la UPO, CSIC y Junta de Andalucía), ha demostrado por primera vez cómo la reprogramación directa puede ser utilizada para generar modelos biológicos de uno de los tipos celulares más afectados en las enfermedades mitocondriales, como son las neuronas.
Estos modelos permitirán una mejor comprensión de las alteraciones neurológicas que provoca la enfermedad.
“Las patologías mitocondriales pertenecen al grupo de enfermedades consideradas raras, ya que tienen una baja incidencia que dificulta sobremanera su estudio”, explican Marina Villanueva Paz y Suleva Povea Cabello.
Estas enfermedades tienen su origen en una disfunción mitocondrial y abarcan un amplio espectro de trastornos neurodegenerativos, crónicos y progresivos.
Esquema que representa el logro obtenido por estas investigadoras
En su estudio, estas investigadoras se han centrado en una de las enfermedades mitocondriales más frecuentes, el síndrome MERRF.
“Esta enfermedad suele tener una progresión dramática en la que los pacientes experimentan un progresivo deterioro neurológico y neuromuscular. A día de hoy no existe cura, limitándose su tratamiento a medidas paliativas y farmacológicas no personalizadas. Es por ello que nos planteamos la necesidad de indagar en la búsqueda de nuevos modelos de la enfermedad para desarrollar terapias más efectivas”, afirman las científicas.
En el trabajo, el equipo de la UPO demuestra que las neuronas MERRF presentan una red mitocondrial alterada asociada a un aumento del estrés oxidativo y una disminución en la producción de energía.
De esta forma, las neuronas MERRF generadas son una importante herramienta para el modelado de la enfermedad y el cribado farmacológico que permita encontrar soluciones terapéuticas.
Últimas publicaciones
La ciencia, esa palabra que resulta tan común y a la vez tan compleja. Se trata de uno de los pilares fundamentales del mundo moderno, gracias al cual se ha dado respuesta a innumerables incógnitas y se ha moldeado el curso de la historia humana. El científico español Severo Ochoa ya lo decía: “la ciencia siempre vale la pena, porque sus descubrimientos, tarde o temprano, siempre se aplican”. La comprensión de la gravedad que sostiene los planetas en sus órbitas o la creación de vacunas que han salvado millones de vidas, son solo algunos de los hallazgos con los que la ciencia ha guiado nuestra historia hacia el progreso. ¿Quieres entender un poco más, y mejor, qué es realmente la ciencia?
Un equipo de investigación de la Universidad de Jaén ha definido el papel de dos reguladores del proceso por el que se forma el corazón. Este descubrimiento contribuye a su comprensión y plantea posibles aplicaciones futuras en medicina regenerativa, como la reparación del daño provocado tras un infarto.
Un consorcio internacional ha elaborado los primeros atlas celulares que reconstruyen cómo se forma y madura este órgano desde el ratón hasta el ser humano. Un total de 12 estudios, publicados en Nature, describen cómo los tipos de células nerviosas emergen y se diversifican en oleadas, lo que permitirá identificar las etapas críticas en las que se gestan enfermedades como el autismo o la esquizofrenia.
Sigue leyendo
