Una fundación almeriense impulsa un proyecto para aplicar terapia génica sobre la enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico. Es también una enfermedad genética, lo que significa que se transmite en las familias de padres a hijos. La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un trastorno metabólico, causado por una acumulación de glucógeno en múltiples tejidos, principalmente el músculo, causando insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas. Fue descrita por el patólogo holandés Johannes Cassianus Pompe en 1932.
Fuente: Junta de Andalucía
El proyecto de investigación ‘Optimización de la edición genómica para su aplicación a terapia génica de la enfermedad de Pompe’, liderado por el doctor Francisco Martín, del Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (GENYO), ha recibido una donación de 12.500 euros de la Fundación Poco Frecuente para seguir investigando en alternativas terapéuticas para esta enfermedad rara, debida a la deficiencia de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida o maltasa ácida.
El equipo de investigación que lidera el doctor Francisco Martín.
El proyecto, financiado por la convocatoria de Investigación en Salud 2019 del Instituto Carlos III, trabaja una línea de investigación en terapia génica para la enfermedad de Pompe, y parte de la base de que el medicamento ideal para el tratamiento de las enfermedades monogénicas sería aquel que pudiera corregir las mutaciones que causan la patología.
Así, gracias al desarrollo de diversos sistemas de edición genómica, se puede reescribir la secuencia de ADN de las células diana de una manera lo suficientemente eficaz y específica como para poder pensar en su utilización como herramienta terapéutica. Este proyecto se centra, en primer lugar, en mejorar la eficacia y seguridad de la edición genómica ex vivo e in vivo, para después diseñar estrategias terapéuticas para la enfermedad de Pompe, una glucogenosis causada por mutaciones en un gen responsable del catabolismo del glucógeno a glucosa.
La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico. Es también una enfermedad genética, lo que significa que se transmite en las familias de padres a hijos. La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un trastorno metabólico, causado por una acumulación de glucógeno en múltiples tejidos, principalmente el músculo, causando insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas. Fue descrita por el patólogo holandés Johannes Cassianus Pompe en 1932.
Fundación Poco Frecuente
La Fundación Poco Frecuente es una entidad sin ánimo de lucro que nace en Almería, con vocación nacional y europea, para visibilizar y promover la divulgación de las enfermedades poco frecuentes, desarrollar proyectos de investigación sobre éstas y para colaborar en las necesidades de los enfermos y familiares afectados por una enfermedad poco frecuente
Últimas publicaciones
El objetivo central es facilitar a ciudadanos y visitantes una experiencia única y segura y difundir el conocimiento científico y la innovación en relación con esta iniciativa.
La presentación de este hito ha tenido lugar en el marco de la jornada 'Talento, tecnología e industria para la Andalucía del futuro', una iniciativa promovida por el equipo ARUS Andalucía Racing Team con el objetivo de reforzar la conexión entre el desarrollo tecnológico universitario y el tejido industrial andaluz. El desarrollo realizado por la Universidad de Sevilla ha constituido un avance relevante en el contexto nacional, posicionando al equipo como el primero en España en incorporar este vector energético en este ámbito de competición universitaria.
Sigue leyendo
Investigadores del Departamento de Botánica y Fisiología Vegetal de la Universidad de Málaga han publicado un estudio en una revista científica en el que inciden en la importancia de corregir los desequilibrios en la distribución de los beneficios de los árboles urbanos entre los diferentes grupos demográficos y socioeconómicos para avanzar en los Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS).
