Una fundación almeriense impulsa un proyecto para aplicar terapia génica sobre la enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico. Es también una enfermedad genética, lo que significa que se transmite en las familias de padres a hijos. La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un trastorno metabólico, causado por una acumulación de glucógeno en múltiples tejidos, principalmente el músculo, causando insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas. Fue descrita por el patólogo holandés Johannes Cassianus Pompe en 1932.
Fuente: Junta de Andalucía
El proyecto de investigación ‘Optimización de la edición genómica para su aplicación a terapia génica de la enfermedad de Pompe’, liderado por el doctor Francisco Martín, del Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (GENYO), ha recibido una donación de 12.500 euros de la Fundación Poco Frecuente para seguir investigando en alternativas terapéuticas para esta enfermedad rara, debida a la deficiencia de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida o maltasa ácida.
El equipo de investigación que lidera el doctor Francisco Martín.
El proyecto, financiado por la convocatoria de Investigación en Salud 2019 del Instituto Carlos III, trabaja una línea de investigación en terapia génica para la enfermedad de Pompe, y parte de la base de que el medicamento ideal para el tratamiento de las enfermedades monogénicas sería aquel que pudiera corregir las mutaciones que causan la patología.
Así, gracias al desarrollo de diversos sistemas de edición genómica, se puede reescribir la secuencia de ADN de las células diana de una manera lo suficientemente eficaz y específica como para poder pensar en su utilización como herramienta terapéutica. Este proyecto se centra, en primer lugar, en mejorar la eficacia y seguridad de la edición genómica ex vivo e in vivo, para después diseñar estrategias terapéuticas para la enfermedad de Pompe, una glucogenosis causada por mutaciones en un gen responsable del catabolismo del glucógeno a glucosa.
La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico. Es también una enfermedad genética, lo que significa que se transmite en las familias de padres a hijos. La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un trastorno metabólico, causado por una acumulación de glucógeno en múltiples tejidos, principalmente el músculo, causando insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas. Fue descrita por el patólogo holandés Johannes Cassianus Pompe en 1932.
Fundación Poco Frecuente
La Fundación Poco Frecuente es una entidad sin ánimo de lucro que nace en Almería, con vocación nacional y europea, para visibilizar y promover la divulgación de las enfermedades poco frecuentes, desarrollar proyectos de investigación sobre éstas y para colaborar en las necesidades de los enfermos y familiares afectados por una enfermedad poco frecuente
Últimas publicaciones
La Sociedad Andaluza para la Divulgación de la Ciencia y la Fundación Descubre, promovida por la Consejería de Universidad, Investigación e Innovación, organizan este foro de ideas en el que un grupo de estudiantes aborda temas científicos relacionados con el calentamiento global y la crisis ambiental.
La clausura de esta iniciativa, en la que se celebra la asamblea final, ha estado presidida por el consejero de Universidad, Investigación e Innovación, José Carlos Gómez Villamandos, y la vicepresidenta del Parlamento de Andalucía Ana Mestre.
Se trata de una lámina delgada que recubre nanogeneradores que producen electricidad mediante el impacto de las gotas de lluvia. Además, al mismo tiempo, mejora la durabilidad de las celdas fotovoltaicas. El trabajo, desarrollado por el Instituto de Ciencia de Materiales de Sevilla (ICMS) abre nuevas vías para desarrollar sistemas electrónicos autónomos destinados a ser utilizados en exteriores.
Sigue leyendo
Un equipo de investigación del IFAPA Alameda del Obispo de Córdoba ha analizado la evolución del atún en salazón durante su almacenamiento refrigerado a lo largo de un periodo de hasta nueve meses. Los resultados aportan criterios científicos que respaldan los plazos de conservación y facilitan la gestión del etiquetado y el control de calidad de este producto tradicional.
Sigue leyendo
