Una fundación almeriense impulsa un proyecto para aplicar terapia génica sobre la enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico. Es también una enfermedad genética, lo que significa que se transmite en las familias de padres a hijos. La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un trastorno metabólico, causado por una acumulación de glucógeno en múltiples tejidos, principalmente el músculo, causando insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas. Fue descrita por el patólogo holandés Johannes Cassianus Pompe en 1932.
Fuente: Junta de Andalucía
El proyecto de investigación ‘Optimización de la edición genómica para su aplicación a terapia génica de la enfermedad de Pompe’, liderado por el doctor Francisco Martín, del Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (GENYO), ha recibido una donación de 12.500 euros de la Fundación Poco Frecuente para seguir investigando en alternativas terapéuticas para esta enfermedad rara, debida a la deficiencia de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida o maltasa ácida.
El equipo de investigación que lidera el doctor Francisco Martín.
El proyecto, financiado por la convocatoria de Investigación en Salud 2019 del Instituto Carlos III, trabaja una línea de investigación en terapia génica para la enfermedad de Pompe, y parte de la base de que el medicamento ideal para el tratamiento de las enfermedades monogénicas sería aquel que pudiera corregir las mutaciones que causan la patología.
Así, gracias al desarrollo de diversos sistemas de edición genómica, se puede reescribir la secuencia de ADN de las células diana de una manera lo suficientemente eficaz y específica como para poder pensar en su utilización como herramienta terapéutica. Este proyecto se centra, en primer lugar, en mejorar la eficacia y seguridad de la edición genómica ex vivo e in vivo, para después diseñar estrategias terapéuticas para la enfermedad de Pompe, una glucogenosis causada por mutaciones en un gen responsable del catabolismo del glucógeno a glucosa.
La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico. Es también una enfermedad genética, lo que significa que se transmite en las familias de padres a hijos. La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un trastorno metabólico, causado por una acumulación de glucógeno en múltiples tejidos, principalmente el músculo, causando insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas. Fue descrita por el patólogo holandés Johannes Cassianus Pompe en 1932.
Fundación Poco Frecuente
La Fundación Poco Frecuente es una entidad sin ánimo de lucro que nace en Almería, con vocación nacional y europea, para visibilizar y promover la divulgación de las enfermedades poco frecuentes, desarrollar proyectos de investigación sobre éstas y para colaborar en las necesidades de los enfermos y familiares afectados por una enfermedad poco frecuente
Últimas publicaciones
Un equipo de investigación liderado por la Universidad de Almería ha aprovechado las estrategias de supervivencia de un microorganismo que vive en terrenos áridos para desarrollar un extracto que aumenta hasta un 60 % la producción de cultivos como tomate y lechuga en condiciones de sequía o salinidad. La propuesta se presenta como una alternativa o complemento a los fertilizantes tradicionales.
Sigue leyendo
Un equipo de la Universidad de Huelva ha empleado un método químico para desarrollar un aditivo que sirve para ajustar la viscosidad de espesantes con aplicaciones en maquinaria industrial. Los ensayos muestran que se pueden obtener desde productos líquidos hasta grasas semisólidas que igualan o superan el rendimiento de los convencionales y reducen el desgaste de las piezas.
Sigue leyendo
La Universidad de Granada dirige PACO – ‘Pedalea y anda al cole’, un proyecto de investigación desarrollado con 256 adolescentes de ocho centros españoles de Secundaria. Según los resultados de este trabajo, los obstáculos urbanos, el tráfico y la escasez de plazas de aparcamiento para bicicletas actúan como barrera a la hora de fomentar la bici entre los escolares.
Sigue leyendo
