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Asocian estructuras moleculares a la enfermedad de esclerosis lateral amiotrófica

Investigadores de la Universidad de Sevilla y la Universidad de Pavia han identificado la asociación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) con la acumulación en el genoma de híbridos ADN-ARN. La acumulación de dichos híbridos provoca un aumento del daño genómico y potencia la inestabilidad genética. Este hallazgo permitirá conocer mejor la base molecular de la enfermedad, así como proponer nuevas soluciones para frenarla.

Fuente: Universidad de Sevilla


Sevilla |
17 de diciembre de 2020

Investigadores de la Universidad de Sevilla y la Universidad de Pavia han identificado la asociación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) con la acumulación en el genoma de híbridos ADN-ARN. La acumulación de dichos híbridos provoca un aumento del daño genómico y potencia la inestabilidad genética. Este hallazgo permitirá conocer mejor la base molecular de la enfermedad, así como proponer nuevas soluciones para frenarla.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso central, caracterizada por la degeneración progresiva de neuronas motoras que lleva a la parálisis muscular.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso central, caracterizada por la degeneración progresiva de neuronas motoras que lleva a la parálisis muscular. Catalogada como enfermedad rara, no existe cura a pesar de los esfuerzos dedicados a entender la base molecular de la enfermedad y la investigación dedicada a identificar terapias que permitan al menos ralentizar su evolución.

En el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), el grupo de la Universidad de Sevilla dirigido por el profesor Andrés Aguilera, en colaboración con el grupo de la doctora Cristina Cereda de la Fundación Mondino en la Universidad de Pavia, han identificado la asociación de esta enfermedad con la acumulación en el genoma de híbridos ADN-ARN. Los investigadores han observado que mutaciones derivadas de pacientes en TDP-43, una proteína del metabolismo de ARN cuya deficiencia se asocia a ELA, producen la acumulación de estos híbridos tanto en células neuronales como no neuronales, provocando en consecuencia un aumento de daño genómico e inestabilidad genética.

Este descubrimiento abunda en una nueva percepción de la base molecular de esta enfermedad relacionada con el papel de la proteína TDP-43 en el citoplasma celular. Las mutaciones analizadas provocan una carencia de TDP-43 en el núcleo celular dando así lugar a la acumulación de estas estructuras aberrantes en el ADN. El trabajo abre nuevas vías de exploración para entender la base molecular de la enfermedad, así como nuevas aproximaciones para intentar frenar la evolución de la misma.

En el trabajo desarrollado en CABIMER han participado entre otros la estudiante predoctoral Marta Giannini bajo el programa Erasmus+, Aleix Bayona-Feliu bajo un contrato Juan de la Cierva y Sonia Barroso, dentro de un proyecto ERC Advanced.

Referencia bibliográfica: Marta Gianini, Aleix Bayona-Feliu, Daisy Sproviero, Sonia I. Barroso, Cristina Cereda, Andrés Aguilera; TDP-43 mutations link Amyotrophic Lateral Sclerosis with R-loop homeostasis and R loop-mediated DNA damage; Plos Genetics, Diciembre 2020; DOI: 10.1371/journal.pgen.1009260


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