Investigadores de la Fundación Progreso y Salud, entidad dependiente de la Consejería de Salud y Consumo, en colaboración con la Universidad de Zaragoza, están estudiando una nueva vía terapéutica para las Distrofias Hereditarias de la Retina (DHR), principalmente para la retinosis pigmentaria (RP), enfermedad de base genética que supone la principal causa de ceguera hereditaria del adulto.

Los científicos andaluces, liderados por Francisco Díaz Corrales –investigador principal del grupo ‘Degeneración retinal: de la genética a la terapia’ en Cabimer–, han puesto en marcha un proyecto de investigación en colaboración con Silvia Hernández-Ainsa, de la Universidad de Zaragoza. El trabajo, denominado Neurall Project, pretende desarrollar un nuevo vector no viral polivalente para la liberación de genes terapéuticos en la retina.

Se calcula que las distrofias hereditarias de la retina afectan a nivel mundial a más de dos millones de personas.

Concretamente, los investigadores de la Fundación Progreso y Salud se encargarán de los estudios de seguridad y eficacia en modelos de RP. “El objetivo es –explica Díaz Corrales– generar un vector no viral polivalente que habilite el tratamiento seguro y efectivo de estas enfermedades con terapia génica, así como la creación de modelos preclínicos humanos predictivos para su desarrollo y futura caracterización”.

En opinión de Díaz Corrales, “la terapia génica, y la edición génica están ofreciendo alternativas esperanzadoras al tratamiento de las DHR”. Sin embargo, la producción de virus adenoasociacidos (que son los vehículos para la aplicación de estas terapias) es un proceso costoso y complicado. “Además la capacidad de almacenamiento del material genético en estos vectores es limitada”.

En este sentido, este proyecto recurre a la nanotecnología, que ofrece una alternativa real, biocompatible y de probada eficacia en la entrega de material génico terapéutico, siendo capaz de superar el potencial y la eficacia de los virus adenoasociacidos.

Las DHR tienen una prevalencia estimada de un caso por cada 1.000 a 4.000 habitantes. Se calcula que afecta a nivel mundial a más de dos millones de personas y en España se cree que puede haber unos 30.000 afectados. El término DHR engloba a un grupo de enfermedades con una base genéticamente amplia y con mecanismos moleculares y celulares muy heterogéneos que conducen finalmente a la degeneración crónica y progresiva de la retina.

Este proyecto ha sido impulsado por dos asociaciones de pacientes, concretamente, la Asociación de Pacientes ENACH (Neurodegeneración por Acumulación Cerebral de Hierro), dado que algunos pacientes con depósitos de hierro también desarrollan degeneración de la retina; y la Asociación de Pacientes CRB1, ya que mutaciones en el gen CRB1 son una causa frecuente de retinosis pigmentaria.

Premio Fundaluce

La Fundación Lucha Contra la Ceguera, Fundaluce, ha anunciado que concederá sus premios 2022 a ambos investigadores líderes de este proyecto. Según esta fundación estatal, “su trabajo en equipo ha sido fundamental para este avance prometedor en el tratamiento de las DHR, ofreciendo un enfoque innovador y esperanzador mediante un vector no viral polivalente, con el potencial de mejorar la calidad de vida de miles de personas que sufren de estas enfermedades hereditarias”.

Los premios Fundaluce son una distinción otorgada anualmente a “investigadores destacados que han demostrado un compromiso excepcional y una dedicación sobresaliente para impulsar la investigación oftalmológica y avanzar en la comprensión y tratamiento de enfermedades visuales debilitantes”.