Luis F. Prieto / Programa para la Formación de Monitores en Materia de Divulgación del Conocimiento

Las enfermedades raras se califican de esta forma por múltiples factores que, habitualmente, tienen que ver con que algún componente de la misma la convierte en toda una incógnita. Bien por el desconocimiento del origen, del desarrollo o de los tratamientos, su complejidad la mete de lleno en este catálogo de patologías singulares.

En el caso del angioedema familiar o hereditario, la gran incógnita es su diagnóstico, porque se produce muy tarde y no es nítido entre las vicisitudes de los profesionales médicos.

Esta dolencia, causada por un desequilibrio de proteínas en sangre y un desajuste del líquido de los capilares, provoca la acumulación debajo de la piel de mucosas hasta alcanzar el grado de edema (inflamación) de vertiginoso crecimiento, además de una supuración externa que puede ser de lo más llamativa.

Esto produce una inflamación excesiva y vertiginosa en partes del cuerpo seleccionadas de manera aleatoria y, en pocos minutos, puede llegar hasta una desfiguración relevante en ciertas zonas del organismo.

El mayor peligro es la asfixia a la que puede llevar al paciente si la inflamación llega a alcanzar la glotis. El tratamiento para convivir con la enfermedad, ya que tiene origen genético y es crónica, se basa en varios fármacos.

Unos equilibran y redistribuyen los tipos de proteínas, al más puro estilo de los culturistas y habituales de los gimnasios; otros evitan y minimizan las crisis agudas periódicas e impredecibles.

Prevalencia y diagnóstico

«Los ataques comienzan cuando una parte del cuerpo, por ejemplo un dedo, se pone rígido; a partir de ahí, minuto a minuto, comienza una inflamación localizada muy rápida que puede extenderse por todo el brazo hasta niveles enormes.

También puede ocurrir en una pierna, en los genitales o en todo el cuerpo a la vez, y llegan a durar de tres a cinco días», comentó Pedro Martos, afectado por esta patología, con cuatro pacientes en su familia, y vocal en Andalucía de AEDAF (Asociación Española de Angioedema Familiar).

Actualmente se calculan unos 800 casos diagnosticados en España, 160 en Andalucía y unos 40 en Málaga. «El factor genético es fundamental. Mi madre lo tuvo y uno de mis hijos también.

Con un progenitor con esta enfermedad, las posibilidades de que el hijo también la padezca aumentan al 50%», prosiguió Martos, que tuvo el primer síntoma a los 12 años (dolor abdominal y vómitos) y no le fue diagnosticado nada menos que 13 años después, cuando tenía 25.

El diagnóstico es, sin duda, el gran caballo de batalla para un mayor control sobre la enfermedad. Y es que, por simple desconocimiento de los síntomas, los médicos no dan con un análisis certero en la mayoría de los casos.

«Yo he tenido que explicarles a muchos médicos lo que supone mi enfermedad desde el punto de vista biológico, incluso fui operado de apendicitis por error, al sufrir una inflamación abdominal», continuó Pedro Martos.

Dificultad de diagnóstico

Por su cuadro clínico y sus síntomas, esta patología siempre se ha derivado a la especialidad de alergología. Desde entonces, son los especialistas en esta materia los que se han encargado de profundizar en un mejor diagnóstico y la aplicación de posibles tratamientos.

«La falta de formación del personal médico en esta materia y la poca prevalencia de la enfermedad son las causas de que se tarde hasta 12 años en acertar con la previsión», señaló Teresa González Quevedo, del Servicio de Alergología del Virgen del Rocío de Sevilla.

El tema es complejo por su reciente descripción, pero también por las características de la inflamación, muy distinta a las convencionales, ya que es fría, de otro color, no pica ni duele. «Las imágenes son impresionantes porque se producen unos abotargamientos muy pronunciados y sin dolor.

Es difícil de manejar por el médico, también por el componente neurótico de la enfermedad al tener el paciente cierta ansiedad por la crisis que está sufriendo y ver la desfiguración», apuntó la especialista.

Tipología de la enfermedad

Como ocurre con la diabetes, se registran ya varios tipos en función de la existencia y la actividad de la proteína que desencadena la patología, denominada C-1, encargada de la coagulación de la sangre y de los complementos de las defensas.

El Tipo 1 es el que no produce la proteína en cuestión, el Tipo 2 la produce en cantidad adecuada, pero sin funcionalidad; y en el Tipo 3 (descrito en 2000), la proteína es demasiado activa, causando también la disfunción.

Los caminos para el futuro, al margen de las investigaciones científicas, pasan por una formación más específica del personal para diagnosticar y mejorar los medicamentos que forman parte del tratamiento.

El fármaco especializado en la redistribución de proteínas (andrógeno atenuado) tiene contraindicaciones en riñones e hígado, mientras que el utilizado para minimizar las crisis (inhibidor) ha de administrarse por vía intravenosa, y es de obligada aplicación antes de cualquier intervención, como por ejemplo la de un dentista.

“Es complicado inyectarse algo cuando parece que la piel va a explotar, y menos ir a un centro de salud para que lo haga un profesional, que no está seguro de hacerlo por no conocer la enfermedad”, apuntó Pedro Martos.

Este es uno de los grande retos de AEDAF. Además de la sensibilización, la profundización en las investigaciones y el diagnóstico, se están organizando talleres para que los enfermos se puedan autoadministrar el medicamento intravenoso, que los efectivos del 061 dispongan de ella en sus equipos, y que los pacientes dispongan de él en todo momento.

Ahora sólo se puede conseguir en las farmacias de los hospitales, por ser medicamento huérfano (es decir, sin uso comercial y que trata dolencias que afectan a menos de 5 personas cada 10.000 habitantes) con el certificado correspondiente del alergólogo.

Más información:

Pedro Martos

Vocal Andalucía AEDAF

696 439 002
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Teresa González Quevedo

Servicio Alergología Hospital Virgen del Rocío de Sevilla

Dpto. Prensa del Hospital: eva.arana.sspa@juntadeandalucia.es