Quienes tienen síndrome de Down presentan un mayor riesgo de desarrollar Alzheimer debido a la triplicación del gen APP en el cromosoma 21. Esta alteración genética propicia la acumulación de proteínas tóxicas en el cerebro desde edades tempranas. No obstante, la detección clínica de la demencia sigue siendo un desafío, debido a la variabilidad en la presentación de los síntomas del síndrome de Down, que requiere personal altamente cualificado para discernir qué síntomas pertenecen a este síndrome y cuáles a la demencia.

Ahora investigadores de los centros DaSCI y CITIC de la Universidad de Granada, en colaboración con un equipo internacional, han identificado biomarcadores en sangre que pueden revolucionar el diagnóstico precoz del Alzheimer en personas con síndrome de Down. El estudio, publicado en la revista Alzheimer’s & Dementia, ha analizado más de 3.000 proteínas en plasma para encontrar diferencias fundamentales entre personas con síndrome de Down con y sin síntomas de Alzheimer.

Este descubrimiento puede allanar el camino para la implementación de pruebas de detección menos invasivas.

La doctora Carmen Jiménez, investigadora de la Universidad de Granada y coautora del estudio, explica que «el síndrome de Down nos ofrece una ventana única para entender el Alzheimer desde una perspectiva genética. Este estudio nos acerca a herramientas más precisas para el diagnóstico temprano y posibles estrategias terapéuticas».

Utilizando tecnología de análisis proteómico de última generación, el equipo de científicos ha encontrado 15 proteínas en sangre que pueden funcionar como indicadores tempranos del desarrollo de la enfermedad. Entre los biomarcadores más prometedores destacan la proteína de neurofilamento ligero (NFL) y la proteína ácida fibrilar glial (GFAP), ambas relacionadas con la neurodegeneración.

Por su parte, la investigadora de la UGR Rocío Romero Zaliz añade: «El análisis proteómico mediante herramientas bioinformáticas nos ha permitido descubrir patrones que antes eran invisibles. Esperamos que estos hallazgos puedan traducirse en avances clínicos tangibles en el corto plazo».

Este descubrimiento puede allanar el camino para la implementación de pruebas de detección más accesibles y menos invasivas, permitiendo un diagnóstico temprano y la posibilidad de intervenciones médicas más efectivas. “La identificación de estos biomarcadores es un paso fundamental para establecer un diagnóstico objetivo y temprano de la demencia en síndrome de Down, donde otros factores relacionados con la enfermedad retrasan el acceso a tratamientos adecuados antes de que esta avance”, destaca Francisco Jesús Martínez Murcia, uno de los autores del estudio.

El trabajo ha contado con la colaboración de instituciones como la Ludwig-Maximilians-University de Múnich y el Helmholtz Zentrum München en Alemania, y a nivel nacional, la Unidad de Memoria del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau en Barcelona, centro de referencia de demencia y síndrome de Down.

Financiada por diversas instituciones europeas y estadounidenses, esta investigación pone de relieve la importancia de la cooperación internacional en la investigación biomédica. Los científicos destacan la necesidad de seguir avanzando en estudios longitudinales para confirmar estos hallazgos y evaluar su aplicación en la práctica clínica. Mientras tanto, este avance representa una esperanza para mejorar la detección y tratamiento del Alzheimer en una población especialmente vulnerable.

Referencia:

Wagemann O, Nübling G,Martínez-Murcia FJ, et al. ‘Exploratory analysis of theproteomic profile in plasma in adults with Down syndrome inthe context of Alzheimer’s disease’. Alzheimer’s Dement.