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Descubren una nueva distrofia muscular

El equipo de especialistas de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Virgen del Rocío, liderados por la doctora Carmen Paradas, ha descrito un nuevo tipo de distrofia muscular causada por el gen POGLUT1, hasta ahora no relacionado con ninguna enfermedad neuromuscular. 

Fuente: Hospital Virgen del Rocío


11 de febrero de 2022

El equipo de especialistas de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Virgen del Rocío, liderados por la doctora Carmen Paradas, ha descrito un nuevo tipo de distrofia muscular causada por el gen POGLUT1, hasta ahora no relacionado con ninguna enfermedad neuromuscular. Hoy se celebra el Día de la Mujer y la Niña en la Ciencia y este hallazgo es un ejemplo del trabajo que dirigen más de un centenar de investigadoras, docentes y especialistas que trabajan en distintos servicios del campus del Virgen del Rocío.

Junto a ellas, otras muchas profesionales colaboran o participan en este tipo de trabajos, que suelen ser multidisciplinares. En concreto, hay 47 mujeres que lideran, como investigadoras principales, proyectos que se denominan competitivos porque resultan de convocatorias de gran calado y muy duras a las que concurren profesionales de gran currículum y experiencia de todo el país o incluso más allá de nuestras fronteras.

Además, cabe destacar que 112 mujeres dirigen estudios clínicos con pacientes. Esto da muestra también de que la mayoría de las investigadoras compaginan su actividad científica con la asistencial e incluso la docencia de nuevos profesionales.

De este modo, una familia sevillana ha sido la primera en el mundo en ver a cuatro de sus cinco miembros diagnosticados por esta nueva mutación genética, después de más de 10 años de seguimiento en las consultas de la Unidad de Neurología.

Gracias a este hallazgo, en el que han trabajado los miembros del laboratorio de enfermedades neuromusculares del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), se ha podido detectar esta enfermedad en una quinta persona en la provincia, de otra familia. Y en total, ya van 15 pacientes diagnosticados en todo el mundo.

La nueva distrofia asociada al gen POGLUT1 puede aparecer en los primeros meses de vida del bebé, en los casos más graves, o permanecer latente hasta la adolescencia. Se trata de una enfermedad rara que desarrolla una debilidad muscular progresiva principalmente en los miembros inferiores, con lo que va limitando poco a poco la movilidad del paciente a medida que la patología avanza. Igualmente, puede causarle dificultad a la hora de respirar si afecta a la musculatura respiratoria.

“Es una enfermedad que los acompaña y determina toda su vida ya que da lugar a complicaciones médicas y sociales, relacionadas con la enfermedad, aunque no sean una consecuencia directa de la misma, como cirugías por deformaciones esqueléticas, neumonías aspirativas, prestaciones por discapacidad y dependencia o aislamiento social paulatino que es especialmente cruel en el ámbito infantil, entre otras”, apunta la investigadora.

El músculo tiene una nueva forma de enfermar

Según destaca la Dra. Paradas, uno de los grandes avances de este estudio es descubrir una nueva forma de enfermar que tiene el músculo, algo que ya se sospechaba en modelo animales de investigación, pero nunca en humanos. Habla de un mecanismo que afecta directamente a las células madre musculares (llamadas células satélite), lo que disminuye la capacidad de que las fibras musculares se regeneren mediante células madre ya que también se reduce la vía de señalización Notch.

Por otro lado, permite trabajar en la localización de nuevas vías de tratamiento, como son las terapias celulares y la activación de la vía Notch en el músculo mediante administración de moléculas específicas o mediante terapia génica o celular.

Todos estos trabajos de investigación se iniciaron en 2010, con la solicitud de un proyecto FIS (Fondo de Investigaciones Sanitarias) para poder estudiar a la primera familia sevillana. La concesión del proyecto permitió la estancia durante dos años en EEUU de la Dra. Paradas, momento en el que se estableció una red de contactos de grupos científicos de investigación básica que podrían colaborar en esta investigación. En 2013 logró un segundo proyecto FIS a través de un programa de la Consejería de Salud, que se tradujo en la incorporación de una bióloga para finalizar el trabajo básico en el laboratorio.

El equipo de investigación que dirige la neuróloga Carmen Paradas en la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Virgen del Rocío y el Instituto de Biomedicina de Sevilla, es centro de referencia a nivel nacional (CSUR) y a nivel europeo (ERN EURO-NMD). Este grupo está compuesto en su núcleo principal, además, por Emilia Servián (Bióloga, PhD, adscrita a proyecto), Macarena Cabrera (Neuróloga, MD, PhD), Eloy Rivas (Neuropatólogo, MD), Iñigo Rojas-Marcos (Neurólogo, MD, PhD), Beatriz Vélez (Neuróloga, programa Río Hortega), Marcos Madruga (Neuropediatra, MD, PhD), Fabiola Mavillard (Bióloga, PhD, adscrita a proyecto) y Gloria Cantero (Bióloga, PhD, adscrita a proyecto).

Estos profesionales trabajan directamente con un grupo multidisciplinar que atiende las necesidades clínicas de los pacientes, integrado por Emilia Barrot y Candelaria Caballero (Neumología), Pilar Zamorano (Enfermera Gestora de Casos), María Barrera y Bosco Méndez (Rehabilitación), Nieves Sánchez (Fisioterapia), Carmen Jiménez e Inmaculada Dorado (Psiquiatría y Psicología).

Como único CSUR y ERN de enfermedades neuromusculares en Andalucía, coordinan todos los proyectos de investigación en patología neuromuscular en la comunidad, y mantienen como estrechos colaboradores a los neurólogos responsables de las unidades de enfermedades neuromusculares en hospitales regionales (Eva Martínez en el Hospital Virgen Macarena; Yolanda Morgado en el Hospital de Valme; Alejandra Carvajal en el PTS de Granada; Teresa Gómez en el Hospital Reina Sofía de Córdoba; Pilar Carbonell en el Hospital Virgen de la Victoria; y Pablo Quiroga en Almería, en el Hospital de Torrecárdenas).


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