ESTUDIAN LA BASE GENÉTICA DE LAS COLVULSIONES FEBRILES Y LA EPILEPSIA
Fuente: Andalucía Innova
Los episodios de convulsiones febriles tienen una incidencia del 2 al 5%, y representan el tipo de episodio convulsivo más común en la edad infantil. Aunque el curso de la enfermedad es benigno, una pequeña proporción de los pacientes con CF puede presentar un mayor riesgo de padecer epilepsia más adelante.
La enfermedad cuenta con distintos grados, ya que existen formas de CF aisladas mientras que otras aparecen dentro del denominado síndrome de epilepsia generalizada con crisis febriles plus (GEFS+). Las familias con GEFS+ muestran una elevada variabilidad en su presentación clínica.
Con el fin de identificar los genes que juegan un papel en el desarrollo de las CF, los investigadores sevillanos llevan a cabo dos tipos de estudios. En primer lugar, están investigando la asociación genética en pacientes con CF, es decir, rastreando genes susceptibles de provocar la enfermedad. Entre otros, los expertos estudian si los genes relacionados con el canal de sodio, que participa en la actividad que inicia la transmisión de una neurona a otra, podrían tener un papel en el desarrollo de las convulsiones febriles.
Este canal cuenta con distintas subunidades, algunas de las cuales se han relacionado con la epilepsia tipo GEFS+. Para sus análisis, los investigadores utilizarán muestras de sangre y saliva de las que obtendrán el material genético de 400 afectados por convulsiones febriles. Las muestras de los pacientes y sus familias proceden de más de una veintena de centros de toda España, entre ellos, el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, el Vall dHebron y Hospital de Nens, en Barcelona, y el Hospital de Mataró.
Por otra parte, analizarán familias en las que haya varios miembros que presenten convulsiones febriles o epilepsia. En este caso, estudian todo su genoma mediante el uso de marcadores para identificar la región donde podría situarse el gen causante. Esta identificación conlleva claros beneficios, ya que puede proporcionar información sobre la patología y revelar nuevos mecanismos y rutas implicadas, destaca la investigadora, Amalia Martínez Mir y añade que la detección del número aproximado de genes que están implicados y las interacciones entre ellos y el ambiente puede resultar en el futuro en una clasificación más precisa de los síndromes epilépticos, con posibles implicaciones en las decisiones de tratamiento.
Últimas publicaciones
Un equipo internacional del que forma parte el Instituto de Parasitología y Biomedicina ‘López-Neyra’ (IPBLN-CSIC) ha empleado edición genética para eliminar gran parte del ADN infeccioso en hasta el 97% de células intervenidas en laboratorio. El estudio, aún en fase pre-clínica, muestra que los cortes deben realizarse casi a la vez para impedir que el virus conserve un genoma funcional.
El próximo 12 de agosto, al atardecer, las miradas de curiosos y aficionados a la astronomía apuntarán al cielo. El primero de los tres eclipses que se sucederán en 2026, 2027 y 2028 se iniciará a las 19:39, y llegará a su fase máxima hacia las 20:30, para finalizar entre las 21:15 y 21:25, dependiendo de la zona dónde se observe. En Andalucía se observará de forma parcial, y aunque el Sol no esté totalmente oculto, los expertos recomiendan protección ocular con gafas homologadas, evitar trucos caseros y poco efectivos como gafas de sol convencionales, radiografías, CD o cristales ahumados, ir debidamente equipados con agua y ropa de abrigo, así como escoger lugares abiertos y seguros, siempre mirando al horizonte occidental despejado.
Investigadores de las universidades de Almería y Granada han identificado en varios puntos cercanos a la capital almeriense afloramientos de origen marino correspondientes a la época geológica previa en la que el Mediterráneo se secó casi por completo. En estos arrecifes formados a casi 40 metros bajo el nivel del mar, la transparencia del agua en ese entorno facilitó el crecimiento de corales de lado a lado. Ahora aportan pistas para reconstruir la historia climática del pasado.
