ESTUDIAN LA BASE GENÉTICA DE LAS COLVULSIONES FEBRILES Y LA EPILEPSIA
Fuente: Andalucía Innova
Los episodios de convulsiones febriles tienen una incidencia del 2 al 5%, y representan el tipo de episodio convulsivo más común en la edad infantil. Aunque el curso de la enfermedad es benigno, una pequeña proporción de los pacientes con CF puede presentar un mayor riesgo de padecer epilepsia más adelante.
La enfermedad cuenta con distintos grados, ya que existen formas de CF aisladas mientras que otras aparecen dentro del denominado síndrome de epilepsia generalizada con crisis febriles plus (GEFS+). Las familias con GEFS+ muestran una elevada variabilidad en su presentación clínica.
Con el fin de identificar los genes que juegan un papel en el desarrollo de las CF, los investigadores sevillanos llevan a cabo dos tipos de estudios. En primer lugar, están investigando la asociación genética en pacientes con CF, es decir, rastreando genes susceptibles de provocar la enfermedad. Entre otros, los expertos estudian si los genes relacionados con el canal de sodio, que participa en la actividad que inicia la transmisión de una neurona a otra, podrían tener un papel en el desarrollo de las convulsiones febriles.
Este canal cuenta con distintas subunidades, algunas de las cuales se han relacionado con la epilepsia tipo GEFS+. Para sus análisis, los investigadores utilizarán muestras de sangre y saliva de las que obtendrán el material genético de 400 afectados por convulsiones febriles. Las muestras de los pacientes y sus familias proceden de más de una veintena de centros de toda España, entre ellos, el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, el Vall dHebron y Hospital de Nens, en Barcelona, y el Hospital de Mataró.
Por otra parte, analizarán familias en las que haya varios miembros que presenten convulsiones febriles o epilepsia. En este caso, estudian todo su genoma mediante el uso de marcadores para identificar la región donde podría situarse el gen causante. Esta identificación conlleva claros beneficios, ya que puede proporcionar información sobre la patología y revelar nuevos mecanismos y rutas implicadas, destaca la investigadora, Amalia Martínez Mir y añade que la detección del número aproximado de genes que están implicados y las interacciones entre ellos y el ambiente puede resultar en el futuro en una clasificación más precisa de los síndromes epilépticos, con posibles implicaciones en las decisiones de tratamiento.
Últimas publicaciones
Nuevas observaciones de gases en la atmósfera marciana, junto con la identificación de fracturas en la superficie, sugieren que el interior del planeta podría conservar actividad geológica. El estudio, en el que participa el Instituto de Astrofísica de Andalucía (IAA-CSIC), plantea que el cloruro de hidrógeno detectado sobre la región volcánica de Alba Mons podría proceder de procesos magmáticos bajo la superficie, asociados a un posible vulcanismo latente.
Sigue leyendo
La concesión del Premio Nobel de Fisiología o Medicina de 2026 a Karl Deisseroth, Peter Hegemann y Georg Nagel ha vuelto a situar en primer plano a la optogenética, una tecnica biotecnológica que utiliza rodopsinas (proteinas sensibles a la luz) para controlar la actividad célular mediante impulsos lumínicos, y que ha abierto nuevas posibilidades en la investigación biomédica.
Sigue leyendo
El análisis genético de una pieza de piel curtida hallada en la Cueva de los Murciélagos (Granada) demuestra que los pobladores del Neolítico temprano ya criaban cabras domésticas y traza un linaje continuo con razas autóctonas actuales como la Bermeya.
