ESTUDIAN LA BASE GENÉTICA DE LAS COLVULSIONES FEBRILES Y LA EPILEPSIA
Fuente: Andalucía Innova
Los episodios de convulsiones febriles tienen una incidencia del 2 al 5%, y representan el tipo de episodio convulsivo más común en la edad infantil. Aunque el curso de la enfermedad es benigno, una pequeña proporción de los pacientes con CF puede presentar un mayor riesgo de padecer epilepsia más adelante.
La enfermedad cuenta con distintos grados, ya que existen formas de CF aisladas mientras que otras aparecen dentro del denominado síndrome de epilepsia generalizada con crisis febriles plus (GEFS+). Las familias con GEFS+ muestran una elevada variabilidad en su presentación clínica.
Con el fin de identificar los genes que juegan un papel en el desarrollo de las CF, los investigadores sevillanos llevan a cabo dos tipos de estudios. En primer lugar, están investigando la asociación genética en pacientes con CF, es decir, rastreando genes susceptibles de provocar la enfermedad. Entre otros, los expertos estudian si los genes relacionados con el canal de sodio, que participa en la actividad que inicia la transmisión de una neurona a otra, podrían tener un papel en el desarrollo de las convulsiones febriles.
Este canal cuenta con distintas subunidades, algunas de las cuales se han relacionado con la epilepsia tipo GEFS+. Para sus análisis, los investigadores utilizarán muestras de sangre y saliva de las que obtendrán el material genético de 400 afectados por convulsiones febriles. Las muestras de los pacientes y sus familias proceden de más de una veintena de centros de toda España, entre ellos, el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, el Vall dHebron y Hospital de Nens, en Barcelona, y el Hospital de Mataró.
Por otra parte, analizarán familias en las que haya varios miembros que presenten convulsiones febriles o epilepsia. En este caso, estudian todo su genoma mediante el uso de marcadores para identificar la región donde podría situarse el gen causante. Esta identificación conlleva claros beneficios, ya que puede proporcionar información sobre la patología y revelar nuevos mecanismos y rutas implicadas, destaca la investigadora, Amalia Martínez Mir y añade que la detección del número aproximado de genes que están implicados y las interacciones entre ellos y el ambiente puede resultar en el futuro en una clasificación más precisa de los síndromes epilépticos, con posibles implicaciones en las decisiones de tratamiento.
Últimas publicaciones
En su 15ª edición, esta actividad de divulgación científica contará con encuentros sobre salud mental, Cafés dedicados al colectivo LGTBI y un Café con Ciencia para conmemorar el Año Cajal dedicado a Ramón y Cajal. La organización de los Cafés con Ciencia se puede solicitar por correo electrónico cafeconciencia@fundaciondescubre.es hasta el 15 mayo de 2025.
Sigue leyendo
Un equipo de investigación de las universidades de Sevilla y Huelva ha creado unas tabletas a partir de proteínas de soja que liberan progresivamente nutrientes a las plantas. El nuevo producto permite un crecimiento saludable, optimiza la producción agrícola y evita la contaminación de suelos y aguas subterráneas.
El equipo científico, formado por expertos de la Estación Biológica de Doñana (EBD-CSIC), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC); la Universidad de Granada y el Nature Research Centre de Lituania ha analizado el papel de este díptero como vector de patógenos de la malaria aviar. El estudio apunta a la preferencia del mosquito tigre por alimentarse de mamíferos como una de las posibles causas de la baja relevancia en la dispersión de la enfermedad.
Sigue leyendo
