Hallan el origen de las fístulas coronarias congénitas

Científicos del Departamento de Biología Animal de la Universidad de Málaga han descubierto el mecanismo celular que origina las fístulas arterioventriculares coronarias, una anomalía congénita que, en los casos más graves, puede llegar a producir la muerte.

El catedrático de la UMA José María Pérez Pomares, también perteneciente a IBIMA-Plataforma BIONAND, ha llevado a cabo este trabajo en colaboración con investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) de Madrid, el Hospital Materno-Infantil de Málaga, el Centro para la Investigación Médica Aplicada (CIMA) de Pamplona y el Hospital Necker y el Instituto Pasteur/Imagine de París. Los resultados han sido publicados en la revista Experimental and molecular medicine’, del prestigioso grupo editorial Nature.

Conexiones anómalas

Las fístulas coronarias son conexiones anómalas entre distintos vasos sanguíneos del sistema coronario, grandes arterias o venas (aorta, pulmonar o cavas) u otras partes del corazón, como las cámaras del mismo (aurículas y ventrículos). El tipo de fístula coronaria más frecuente es precisamente este último tipo, el que implica la conexión de una arteria coronaria con el interior del corazón, que es el que han estudiado los investigadores de la Universidad de Málaga.

Se estima que entre un 0,21 y un 5,8 por ciento de la población tiene anomalías coronarias y que entre un 0,1 y un 0,2 por ciento de los pacientes que acuden a una revisión hospitalaria de sus coronarias tiene una fístula. “Se trata de una tasa de incidencia relativamente baja, aunque hay que tener en cuenta que en muchos casos la presencia de este defecto no llega a diagnosticarse”, explica Pérez Pomares

Aunque a menudo las fístulas son pequeñas y no revisten gravedad ni generan problemas, lo que permite a los afectados llevar una vida normal, las de mayor tamaño pueden relacionarse con graves complicaciones como la endocarditis -infección del tejido que recubre internamente el corazón-, la hipertrofia o la dilatación de las paredes ventriculares o la muerte súbita.

“La patología se correlaciona con otros problemas de corazón, el espectro es muy variable”, señala el profesor de la UMA.

Diagnóstico precoz

Se sabe que esta deformación congénita se genera durante el desarrollo embrionario, aunque hasta ahora la información disponible acerca de su origen ha sido escasa.

Pérez Pomares, que durante dos años (2018-2020) presidió el Grupo de Trabajo en Desarrollo, Anatomía y Patología coronaria de la Sociedad Europea de Cardiología, ha liderado, por tanto, con esta investigación uno de los pocos estudios que explican las causas de este defecto, un trabajo que puede ayudar a mejorar el diagnóstico precoz de este tipo de anomalías y otras patologías asociadas.

Así, los resultados apuntan a que la aparición de discontinuidades en la pared del músculo ventricular está en el origen de este defecto coronario.

El profesor de la UMA señala que las cámaras del corazón están revestidas de tres tejidos: el endocardio, el más interno; el miocardio, la gruesa capa muscular central, que permite la contracción de aurículas y ventrículos y por tanto la circulación sanguínea, y el epicardio, que cubre la superficie externa del órgano.

Cuando de manera anómala el endocardio y el epicardio entran en contacto durante el desarrollo embrionario de manera precoz, habitualmente porque el miocardio que separa las dos capas presenta regiones más delgadas de lo normal o zonas porosas, se genera una conexión entre la superficie y el interior del corazón que madurará en una fístula.

Para llevar a cabo este estudio, el equipo de Pérez Pomares ha trabajado con modelos animales genéticos y experimentales y ha podido también estudiar muestras humanas de un caso singular de fístula coronaria pediátrica. Estas muestras fueron cedidas mediante consentimiento informado para su uso en investigación. Los resultados abren la puerta a identificar nuevos genes candidatos para el diagnóstico precoz de estas anomalías congénitas y sus riesgos asociados.

Referencia bibliográfica:

Palmquist-Gomes, P., Ruiz-Villalba, A., Guadix, J.A. et al.  (2023) Origin of congenital coronary arterio-ventricular fistulae from anomalous epicardial and myocardial development. Exp Mol Med 55, 228–239 https://doi.org/10.1038/s12276-022-00913-x