HALLAN MUTACIONES EN UN GEN IMPLICADO EN LA ENFERMEDAD RENAL SRNS

Fuente:  Universidad Pablo de Olavide

Investigadores de la UPO participan en este estudio, que se acaba de publicar en la revista Journal of Clinical Investigation

Un equipo internacional de investigadores, con participación de la Universidad Pablo de Olavide, ha identificado mutaciones en un gen implicado en el Síndrome Nefrótico Resistente a Esteroides (SRNS, de sus siglas en inglés) Este estudio supone un paso importante en la identificación y el tratamiento potencial de la SRNS relacionada con una deficiencia de la coenzima Q(10) . En los resultados, recién publicados en la revista Journal of Clinical Investigation, han estado implicados investigadores de Estados Unidos, Italia, Alemania, Francia, Turquía y Japón, además de los científicos Plácido Navas y Carlos Santos Ocaña, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto de la UPO, el CSIC y la Junta de Andalucía)

Entre todos los pacientes que muestran fallo renal son frecuentes los casos de resistencia a los esteroides, lo que se conoce como Síndrome Nefrótico Resistente a Esteroides. En estudios previos, se han encontrado deficiencias en algunos genes que pueden participar en el desarrollo de esta patología. No obstante, no se habían desvelado los mecanismos moleculares asociados, de manera que los pacientes con SRNS continúan sin disponer de una terapia efectiva.

En este estudio internacional se han logrado identificar seis diferentes mutaciones en un gen que participa en la síntesis de coenzima Q10, el gen COQ6. Según señalan los investigadores, estas mutaciones se han hallado en un grupo de 13 pacientes de siete familias diferentes, todos diagnosticados de SRNS temprano y sordera neurosensorial.

El origen de la patología en las mutaciones del gen COQ6 se ha podido validar mediante un estudio de complementación funcional desarrollado en el modelo de levadura (Saccharomyces cerevisiae) Estudios en cultivos de células humanas y en otros modelos más evolucionados que la levadura como el pez cebra (Danio renio) han permitido corroborar el origen de la patología (SRNS) en las mutaciones del gen COQ6 y, lo más importante, han permitido comprobar que la enfermedad puede ser tratada mediante suplementación con Q10. La localización de la proteína COQ6 en los podocitos (células que forman parte del sistema de filtración renal) y en el oído interno en un modelo de mamífero como la rata es consistente con el fenotipo mostrado por los pacientes de SRNS.

Según apuntan los investigadores de la Universidad Pablo de Olavide, los resultados globales obtenidos en este estudio sugieren que los casos de pacientes con Síndrome Nefrótico Resistente a Esteroides relacionados con una deficiencia en Q10 ya pueden ser identificadas genéticamente y potencialmente tratados con coenzima Q10.