Identifican los factores genéticos de riesgo en la arteritis de células gigantes

Representación de los aminoácidos de tres moléculas de histocompatibilidad involucrados en la predisposición a desarrollar arteritis de células gigantes. (Figura: CSIC)

Un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado los principales factores genéticos de riesgo de la arteritis de células gigantes. Esta enfermedad crónica de origen autoinmune, que afecta a los vasos sanguíneos de mediano y gran calibre en personas de edad avanzada, es el tipo de vasculitis más común de los individuos mayores de 50 años en los países occidentales. El primer estudio genético a gran escala de este tipo se ha publicado en la revista The American Journal of Human Genetics.

“Nuestro estudio representa un avance muy importante en el conocimiento de las causas de la enfermedad, puesto que hemos conseguido definir de manera precisa la implicación de los genes del complejo principal de histocompatibilidad en la susceptibilidad a desarrollar este tipo de vasculitis”, explica el investigador del CSIC F. David Carmona, del Instituto de Parasitología y Biomedicina “López-Neyra” de Granada.

En el estudio han participado más de 1.600 pacientes con arteritis de células gigantes y más de 15.000 individuos sanos. Los científicos realizaron análisis bioinformáticos de los genes relacionados con la respuesta inmunológica y con procesos de autoinmunidad a todos los sujetos. Para ello se utilizó el Immunochip, una plataforma mediante la que se pueden identificar las variantes genéticas que tiene cada individuo en los genes involucrados en la respuesta inmunológica.

Según Javier Martín, también investigador del CSIC en el Instituto “López-Neyra” y responsable de liderar y coordinar el proyecto, “nuestro estudio supondrá un punto de inflexión en la identificación de nuevas dianas terapéuticas que permitan un tratamiento más eficiente de los pacientes con esta patología”.

En la investigación han colaborado más de 20 hospitales españoles y diversos hospitales y centros de Reino Unido, Estados Unidos, Italia, Noruega y Alemania, entre ellos tres grandes consorcios europeos y norteamericanos de vasculitis: el European Vasculitis Genetics Consortium, el UK GCA Consortium y el Vasculitis Clinical Research Consortium.

• F. D. Carmona, S. L. Mackie, J-E. Martín, J. C. Taylor, A. Vaglio, S. Eyre, L. Bossini-Castillo et al. A Large-Scale Genetic Analysis Reveals a Strong Contribution of the HLA Class II Region to Giant Cell Arteritis Susceptibility. The American Journal of Human Genetics. DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.02.009