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Identifican nuevas funciones de la proteína LEMD2 que sugieren posibles vínculos con enfermedades raras

Fuente: Universidad Pablo de Olavide


27 de febrero de 2015
En la foto, de izq. a dcha., Cristina Ayuso, Agnieszka Dobrzynska y Peter Askjaer.

En la foto, de izq. a dcha., Cristina Ayuso, Agnieszka Dobrzynska y Peter Askjaer.

Investigadores del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), centro mixto de investigación del CSIC, la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla y la Junta de Andalucía, han publicado recientemente un artículo en Journal of Cell Science en el que señalan que la identificación de nuevas funciones de la proteína de la envoltura nuclear LEMD2 sugiere posibles vínculos con enfermedades raras.

En humanos, las mutaciones en las proteínas de la envoltura nuclear causan enfermedades raras conocidas como laminopatías. Estas enfermedades afectan a la organización nuclear en múltiples tejidos y se manifiestan como distrofias musculares, neuropatías y envejecimiento prematuro. Como explica Peter Askjaer, investigador que lidera este estudio, “la investigación en organismos modelo, como el nematodo Caenorhabditis elegans, usado como sistema modelo en nuestro grupo, es importante para entender cómo las diferentes mutaciones inducen enfermedades específicas, y este trabajo sugiere que mutaciones en LEMD2 podrían contribuir a un mal funcionamiento de determinados tejidos”.

La envoltura nuclear es una estructura fundamental en las células de hongos, plantas y animales. Regula la organización espacial de los cromosomas dentro del núcleo, así como la comunicación entre el núcleo y el citoplasma que le rodea. Además, la envoltura nuclear, compuesta por cientos de diferentes proteínas y lípidos, es esencial para el posicionamiento correcto del núcleo dentro de la célula.

Para entender la función individual de las proteínas de la envoltura nuclear, el grupo del investigador Peter Askjaer en el CABD ha investigado la distribución de Emerina y LEMD2. Ambas proteínas están presente en todos los animales, incluso en el nematodo C. elegans. Emerina y LEMD2 se han encontrado en todos los tejidos, pero sorprendentemente a muy diferentes concentraciones, lo que sugiere que ambas proteínas tienen funciones específicas en determinados tejidos. Además, durante el ensamblaje de la envoltura nuclear, que tiene lugar al final de cada división celular, LEMD2 es reclutada más rápidamente que Emerina, y participa en la organización estructural del núcleo y en el anclaje de éste dentro de la célula. Aunque las células pueden dividirse y sobrevivir en ausencia de LEMD2, se hacen hipersensitivas a otras perturbaciones de la envoltura nuclear, y el ritmo de división celular se ralentiza. Los investigadores concluyen que estás observaciones en un modelo simple como el C. elegans podrían dar pistas sobre por qué las mutaciones en proteínas de la envoltura nuclear causan laminopatías.


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