Un equipo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide ha descubierto una terapia combinada que podría mejorar significativamente la esperanza de vida y la calidad de los pacientes con esta patología genética. Se trata de una enfermedad rara caracterizada por un envejecimiento acelerado en los niños. El próximo paso es seguir avanzando hacia la realización de ensayos clínicos que permitan confirmar estos resultados en humanos.

Un equipo de investigadores andaluces ha puesto en marcha la primera base de datos de variabilidad genética de la población de etnia gitana de España. Este novedoso recurso está disponible para la comunidad investigadora y permitirá mejorar el asesoramiento genético y el diagnóstico de enfermedades para miembros de esta comunidad. El proceso y los resultados de este trabajo se han publicado en Journal of Genetics and Genomics. 

Investigadores de la Universidad de Sevilla y la Universidad Politécnica de Madrid trabajan en un proyecto que persigue explorar las posibilidades de cultivar hortalizas al mismo tiempo que se genera energía eléctrica mediante paneles solares. El ahorro de agua o el uso más eficiente del territorio son algunos de los beneficios que espera aportar esta investigación.

Un estudio del CABD, liderado por el catedrático de la Universidad Pablo de Olavide Carlos Santos Ocaña, identifica nuevas variantes genéticas del gen COQ7 y su relación con la deficiencia de Coenzima Q10 en pacientes pediátricos. La investigación ha distinguido claves genéticas que pueden mejorar diagnóstico y tratamiento de enfermedades mitocondriales.

Investigadores de la Universidad Pablo de Olavide han propuesto un método innovador para la evaluación de sistemas de diagnóstico, denominado curva IMCP, que muestra el rendimiento de la clasificación y, por otro lado, identifica para qué valores de la variable objetivo el modelo está ofreciendo mejor o peor calidad en la predicción. 

La arteritis de células gigantes es una enfermedad inflamatoria cuya causa exacta aún es difícil de entender. Este estudio es parte de un esfuerzo continuo para comprender mejor las bases biológicas de esta enfermedad y abrir nuevas vías para el desarrollo de tratamientos más efectivos y personalizados.

La tecnología, que incluye diagnóstico por imagen e inteligencia artificial, clasifica la calidad de los embriones con más rapidez y el doble de precisión que los expertos humanos que usaban microscopía tradicional. La herramienta, bautizada como METAPHOR y probada en ratones, pretende aumentar la probabilidad de éxito en procesos de fecundación artificial.

El estudio, publicado en la revista Journal of Clinical Microbiology, ha evaluado un ensayo de PCR en tiempo real completamente automatizado para la detección del virus de la viruela del mono. Resalta la importancia de la detección diferenciada de ambas variantes del MPXV para mejorar la seguridad en los laboratorios y permite una respuesta más rápida y precisa a la propagación de la enfermedad.

Este estudio europeo, publicado en la revista ‘Genome biology’ revela las diferencias tridimensionales del genoma de los componentes de la retina necesarios para la visión. Dos equipos del CABD participan en este trabajo en el que se ha comparado la estructura tridimensional de los genomas de la retina neural y el epitelio pigmentado, identificando diferencias asociadas a la activación específica de genes implicados en trastornos hereditarios de la retina.

Los resultados de esta investigación del Laboratorio de Neurociencia Celular de la Universidad Pablo de Olavide son importantes para el entendimiento del procesamiento de la información espacial y temporal en el cerebro, y pueden tener importantes aplicaciones al poder estar relacionadas con las causas sinápticas de la enfermedad de Alzheimer y otras demencias.

Este hallazgo ha sido posible usando una revolucionaria técnica basada en proteómica por espectrometría de masas, desarrollada por el grupo de Román González-Prieto, en cuya aplicación es el mayor experto a nivel internacional. Los resultados sientan las bases para utilizar otros tratamientos distintos a los que se usan en la actualidad con escaso éxito contra estos tumores.

#CienciaDirecta

Un equipo de investigación de la Universidad de Málaga ha patentado el uso de una sustancia de la familia de la insulina para frenar el avance de esta enfermedad. Las investigaciones se han desarrollado con animales, pero sus resultados la proponen como una diana efectiva contra el deterioro celular en ésta y otras patologías relacionadas.