Fuente: José Teodoro del Pozo / Programa para la Formación de Monitores en Materia de Divulgación del Conocimiento.

El ADN es conocido por los expertos como la molécula de la vida y desde la teoría de la evolución de Darwin se considera la base de todos los seres vivos, desde los organismos unicelulares hasta los mamíferos más complejos. “Se trata del cobijo donde está la herencia, es decir, el responsable de las indicaciones de todo lo que la célula tiene que hacer. Como cualquier libro de instrucciones, simplemente por el uso, a veces, este ADN se ‘estropea’ y son las propias células las encargadas de arreglar el problema”, afirma el profesor de genética de la Universidad de Sevilla y miembro investigador del centro Cabimer (Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa), Pablo Huertas Sánchez.

En este sentido, el Consejo Europeo de Investigación (CEI) acaba de conceder a este ‘joven’ investigador andaluz un contrato Starting Grant por el valor de un millón y medio de euros para analizar qué factores influyen en la decisión de las células a la hora de elegir el mecanismo de reparación adecuado para el ADN. Se trata de una beca que concede la Unión Europea (UE) y que, en este caso, gestiona la Oficina de Transferencia de Resultados de Investigación (OTRI) de la Universidad de Sevilla, destinada a científicos todavía en vías de consolidar de su carrera profesional y su propio grupo de investigación.

Asimismo, los expertos aseguran que las células no pueden funcionar si los daños en esta molécula hereditaria impiden el acceso a la información esencial en el genoma y, por ello, la labor de éstas no es sólo la de arreglar el ADN dañado, sino tener la capacidad de hacerlo de la forma correcta. “En concreto, estudiamos cómo la célula decide qué mecanismo va a utilizar, si lo arreglará, por ejemplo, de una manera determinada o de otra”, resume Pablo Huertas. Aunque, en algunas ocasiones las células no emplean el proceso adecuado y no ‘corrigen’ bien el ADN dañado. “Cuando este mecanismo falla tienen lugar enfermedades como el cáncer, la más común, o patologías consideradas ‘raras’ cuyas manifestaciones clínicas pueden ser muy variadas, incluyendo el enanismo, la microcefalia, el retraso mental o la inmunodeficiencia”, matiza el investigador.

Un proceso integral

El proyecto, que comienza con la búsqueda de nuevos factores, caracterización y validación de estos procesos, estudia directamente células humanas en cultivo. Es decir, los expertos analizarán de forma experimental el efecto de cada uno de los 25.000 genes humanos en la reparación celular del ADN. “No pretendemos ver si la célula se repara o no, sino si esta reparación se produce de la forma adecuada”, sostiene el investigador principal. Y añade: “La idea es disponer de las herramientas que posteriormente nos permitan hacer un diagnóstico precoz de determinadas enfermedades”.

Por ende, el objetivo final del proyecto será buscar factores en las células que estén relacionados con esta decisión de la célula. Así, una de sus principales aplicaciones puede ser la de encontrar marcadores que indiquen una probabilidad más alta de tener tumores cancerígenos o alguna de las llamadas ‘enfermedades raras’. “Para identificar estos factores se cogen normalmente células directamente del tumor. Lo más importante en el tratamiento del cáncer es ser capaz de caracterizar el tipo de tumor”. En este sentido, los expertos se van a centrar también en las enfermedades raras, pues, “aunque afectan a menos gente, son patologías normalmente huérfanas en cuanto a investigación o inversión por parte de las empresas farmacéuticas”, concluye el investigador.