VOLVER

Share

Investigan una enfermedad rara que provoca una apariencia externa de mujer, pero genitales masculinos

Fuente: Universidad de Granada


31 de enero de 2013

Investigadores de la Universidad de Granada han desarrollado la primera Guía Clínica dirigida a médicos y pacientes sobre el Síndrome de Insensibilidad Androgénica (SIA), una enfermedad rara capaz de provocar un tipo de sexo reverso, situación que se da cuando la persona tiene una apariencia externa de mujer pero una dotación genética masculina.

El SIA tiene una baja prevalencia (afecta a una de cada 2.000 personas), y se caracteriza por la resistencia de los tejidos diana a la acción de las hormonas masculinas, lo que impide en individuos cromosómicamente varones (esto es, 46,XY) el desarrollo masculino normal de sus genitales internos y externos. Se trata de un trastorno causado por una mutación en el gen que codifica el receptor de andrógenos, y el diagnóstico se confirma con la determinación de esta mutación. El modo de herencia es recesivo ligado al sexo, es decir, lo transmiten las mujeres y lo padecen los varones.

Los investigadores han estudiado los datos clínicos y epidemiológicos más sobresalientes del Síndrome de Insensibilidad Androgénica, en una revisión publicada en el último número de la revista Gynecological Endocrinology. En la guía para pacientes se incluyen los protocolos de seguimiento necesarios desde el nacimiento, la infancia y la adolescencia, hasta el período de adulto, además de hojas informativas para pacientes. 

Manifestaciones muy variables

El SIA se manifiesta clínicamente de forma muy variable, pudiendo encontrarse con varones con rasgos normales pero con alteraciones espermáticas que producen esterilidad, o en individuos con aspecto de mujer pero sin reglas ni órganos internos femeninos. Otras veces, los pacientes nacen con ambigüedad sexual, lo que requiere de un diagnóstico lo más preciso y precoz posible para asignar el sexo y planificar los tratamientos posibles.

Como explica Nicolás Mendoza, investigador del departamento de Obstetricia y Ginecología de la Universidad de Granada y uno de los autores del estudio, el tratamiento de cualquier forma de SIA se fundamenta en tres pilares.

“El primero es el refuerzo de la identidad sexual, en el que es frecuente la colaboración de otros profesionales, fundamentalmente psicólogos. En segundo lugar, en los casos de ambigüedad sexual y asignación de sexo femenino, es necesario planificar la gonadectomía (extirpación de los testículos), ya que tienen alto riesgo de malignizarse. Finalmente, es necesario administrar un tratamiento hormonal sustitutivo en caso de que se le haya asignado el sexo femenino.

Mendoza advierte que, “médicamente hablando, el pronóstico para estos pacientes es bueno si se extirpa el tejido testicular en el momento apropiado”.

La Guía Clínica para médicos y pacientes sobre el Síndrome de Insensibilidad Androgénica (SIA) está disponible en las páginas web del Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) (www.ciberer.es), la Asociación Española de Genética Humana (www.aegh.org) y en la del Grupo de trabajo sobre cáncer en síndromes genéticos polimalformativos  (www.ct-csgp.org).

Referencia bibliográfica:

Androgen insensitivity syndrome

Mendoza, N., Motos, M.A.

Department of Obstetrics and Gynecology, University of Granada.

Gynecological Endocrinology

Volume 29, Issue 1, January 2013, Pages 1-5

Contacto:

Nicolás Mendoza. Miguel Ángel Motos. Departamento de Obstetricia y Ginecología de la Universidad de Granada.

Teléfono: 958 120 206 Móvil: 653 673 769

Correo electrónico: NICOMENDOZA@telefonica.net

MAMOTOS@UGR.ES


Share

Últimas publicaciones

Añaden algas en la dieta de las vacas para reducir las emisiones de gases de efecto invernadero
Granada | 03 de septiembre de 2025

Un equipo de investigación andaluz junto con expertos de Reino Unido comprueba que el contenido en compuestos antioxidantes de estos organismos marinos mitiga la emisión de metano hasta un 40%, en una digestión simulada en rumiantes.

Sigue leyendo
Identifican variedades de quinoa adaptadas al campo andaluz ricas en vitamina E y ácidos grasos
Córdoba | 31 de agosto de 2025

Un equipo de investigación del Instituto de Agricultura Sostenible de Córdoba (IAS-CSIC) ha analizado más de un centenar de muestras de quinoa cultivada en Andalucía y Extremadura durante dos años. El estudio ha demostrado que tanto el contenido de antioxidantes como grasas saludables depende en gran medida de la genética de la planta, lo que permitirá seleccionar aquellas variedades con mayor valor nutricional que mejor se adapten al clima del sur de España.

Sigue leyendo
Desarrollan un tratamiento de purines de cerdo que reduce la emisión de gases de efecto invernadero
Granada | 25 de agosto de 2025

Un equipo de investigación de la Estación Experimental el Zaidín de Granada (CSIC), del Centro Tecnológico EnergyLab y de la Universidad de Copenhague ha aplicado una solución a partir de residuos vegetales para reducir la liberación de sustancias nocivas de los desechos de la ganadería porcina. El hallazgo ofrece una alternativa al uso de productos químicos agresivos y abre la puerta a nuevas formas de gestionar el estiércol con menor impacto ambiental.

Sigue leyendo

#CienciaDirecta

Tu fuente de noticias sobre ciencia andaluza

Más información Suscríbete

Ir al contenido