Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas con una incidencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. En la mayoría de las ocasiones tienen origen genético y se manifiestan en las primeras etapas del desarrollo. La Organización Mundial de la Salud estima que existen casi 7.000 diferentes, afectando a cerca de un 7% de la población. En nuestro país se calcula que existen más de 3 millones de personas que sufren una enfermedad rara.

Al tener baja incidencia, suelen ser poco conocidas por los profesionales del sistema de salud, provocando que el diagnóstico correcto pueda llegar a tardar años. Además, en muchos casos, una vez diagnosticados no existe tratamiento específico. Por todo ello, la investigación realizada en nuestro país está centrada en el desarrollo de nuevas técnicas de diagnóstico y diseño de nuevos fármacos huérfanos.

La falta de diagnóstico, tratamiento y la baja prevalencia de las enfermedades conllevan que muchos de estos pacientes se vuelvan invisibles para el sistema, una realidad que trata de reparar este proyecto audiovisual.

“Raras pero no invisibles” está realizado conjuntamente con la Universidad de Málaga y el Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), y el apoyo de varias asociaciones de pacientes. Mostrará las últimas novedades y avances de la investigación y cómo estas pueden ayudar en la mejora de los diagnósticos y la calidad de vida de los pacientes.

El documental se podrá ver de forma gratuita a través de la web oficial del proyecto www.rarasperonoinvisibles.comy será distribuido bajo licencia Creative Commons que permitirán su libre acceso, reproducción y utilización. De esta forma, se garantiza una mayor visibilidad de los pacientes y de la investigación realizada en nuestro país en este campo.

Actualmente han confirmado su participación en el documental científicos de primer nivel en la investigación en enfermedades raras como Francisca Sánchez (Universidad de Málaga), Francesc Palau (Centro de Investigaciones Príncipe Felipe), Carmen Ayuso (Fundación Jiménez Díaz), José María Millán (Hospital Universitario La Fe) y Rubén Artero (Universidad de Valencia).

Para sufragar los gastos del proyecto audiovisual, los responsables han comenzado una campaña de financiación colectiva o crowdfunding accesible desde la web www.rarasperonoinvisibles.com. Gracias a ella, cualquier persona puede apoyar económicamente la iniciativa desde 5 euros. El actor malagueño Antonio de la Torre, ganador de un Goya, ha sido uno de los primeros.

Sombradoble, coordinadora del proyecto “Raras pero no invisibles” es una empresa de joven creación formada por investigadores con experiencia en laboratorios nacionales e internacionales y que pretenden llevar los avances y descubrimientos en ciencia a la sociedad en general a través de la divulgación científica.

Más Información:

Sombradoble S.L. (Divulgación Científica)

C/Marie Curie, Nº 8 B – Parque Tecnológico de Andalucía – 29590 – Málaga

Carlos Martín Guevara

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