PEDIATRAS DEL HOSPITAL DE JAÉN PREMIADOS TRAS DESCRIBIR UNA NUEVA VARIANTE EN UNA ENFERMEDAD GENÉTICA
Fuente: Consejería de Salud. Junta de Andalucía
Pediatras del Hospital Materno Infantil de Jaén han obtenido el primer premio en el 60 Congreso Nacional de la Asociación Española de Pediatría por su trabajo Neutropenia congénita ligada al X: Descripción de una nueva variante genética, lo que ha permitido identificar, clasificar y recoger el caso de una nueva mutación en esta patología.
Los autores de esta investigación a cargo de la Unidad de Oncohematología Infantil del centro maternal jiennense son Elena García Jiménez, Juan Salvador Vílchez Pérez, Ana Belén López García, Irene Peláez Pleguezuelos, Isabel Sánchez Sánchez y Jesús de la Cruz Moreno.
La neutropenia ligada al cromosoma X es una forma rara de esta enfermedad congénita, que cursa con infecciones frecuentes a lo largo de la vida. Se debe a una mutación en el gen del Síndrome de Wiskott-Aldrich, que también se ha relacionado con el síndrome de Wiskott-Aldrich clásico y la trombocitopenia ligada al cromosoma X.
La investigación realizada por los pediatras del centro hospitalario jiennense ha permitido describir una variante genética de la citada enfermedad que no ha sido previamente descrita en la literatura médica, ni reportada a la base de datos mutacional WASPbase, lo que puede suponer un avance en el estudio y tratamiento de esta enfermedad.
La Unidad de Gestión Clínica de Pediatría ha presentado en lo que va de año 14 comunicaciones y ponencias en congresos nacionales e internacionales, además de publicaciones en revistas especializadas como European Journal of Human Genétics, además de participar en diversas investigaciones a nivel nacional.
Últimas publicaciones
Un equipo de la Universidad de Huelva ha empleado un método químico para desarrollar un aditivo que sirve para ajustar la viscosidad de espesantes con aplicaciones en maquinaria industrial. Los ensayos muestran que se pueden obtener desde productos líquidos hasta grasas semisólidas que igualan o superan el rendimiento de los convencionales y reducen el desgaste de las piezas.
Sigue leyendo
La Universidad de Granada dirige PACO – ‘Pedalea y anda al cole’, un proyecto de investigación desarrollado con 256 adolescentes de ocho centros españoles de Secundaria. Según los resultados de este trabajo, los obstáculos urbanos, el tráfico y la escasez de plazas de aparcamiento para bicicletas actúan como barrera a la hora de fomentar la bici entre los escolares.
Sigue leyendo
La revista ‘Nature’ publica un trabajo de Pedro Parra-Rivas, investigador Ramón y Cajal de la Universidad de Almería, junto a investigadores del California Institute of Technology (USA), que demuestra por primera vez la existencia de solitones topológicos ópticos: “Permiten medir intervalos de tiempo y frecuencias de una forma hiperprecisa nunca vista antes”.
