PEDIATRAS DEL HOSPITAL DE JAÉN PREMIADOS TRAS DESCRIBIR UNA NUEVA VARIANTE EN UNA ENFERMEDAD GENÉTICA
Fuente: Consejería de Salud. Junta de Andalucía
Pediatras del Hospital Materno Infantil de Jaén han obtenido el primer premio en el 60 Congreso Nacional de la Asociación Española de Pediatría por su trabajo Neutropenia congénita ligada al X: Descripción de una nueva variante genética, lo que ha permitido identificar, clasificar y recoger el caso de una nueva mutación en esta patología.
Los autores de esta investigación a cargo de la Unidad de Oncohematología Infantil del centro maternal jiennense son Elena García Jiménez, Juan Salvador Vílchez Pérez, Ana Belén López García, Irene Peláez Pleguezuelos, Isabel Sánchez Sánchez y Jesús de la Cruz Moreno.
La neutropenia ligada al cromosoma X es una forma rara de esta enfermedad congénita, que cursa con infecciones frecuentes a lo largo de la vida. Se debe a una mutación en el gen del Síndrome de Wiskott-Aldrich, que también se ha relacionado con el síndrome de Wiskott-Aldrich clásico y la trombocitopenia ligada al cromosoma X.
La investigación realizada por los pediatras del centro hospitalario jiennense ha permitido describir una variante genética de la citada enfermedad que no ha sido previamente descrita en la literatura médica, ni reportada a la base de datos mutacional WASPbase, lo que puede suponer un avance en el estudio y tratamiento de esta enfermedad.
La Unidad de Gestión Clínica de Pediatría ha presentado en lo que va de año 14 comunicaciones y ponencias en congresos nacionales e internacionales, además de publicaciones en revistas especializadas como European Journal of Human Genétics, además de participar en diversas investigaciones a nivel nacional.
Últimas publicaciones
Reducir la exposición es recomendable para las mujeres embarazadas y lactantes, según los investigadores. Este objetivo se puede lograr mediante hábitos sencillos como utilizar utensilios de vidrio y acero inoxidable en vez de plástico, disminuir el consumo de alimentos ultraprocesados y optimizar el uso de cosméticos.
Sigue leyendo
Los investigadores Álvaro López Moral, de la Universidad Pablo de Olavide, y M.ª Claudia Scurtu Tuna, de la Universidad de Sevilla, han conversado con estudiantes de secundaria del IES Juan de Mairena sobre la importancia de cuidar el bienestar emocional y su relación con la actividad física. Un año más, Fundación Descubre y Sevilla TechPark organizan esta actividad de divulgación científica para conmemorar esta efeméride internacional.
Esta iniciativa centrada en la renaturalización de los espacios universitarios cuenta con el apoyo de la Oficina de ciencia ciudadana de Andalucía, impulsada por la Fundación Descubre y la propia Universidad Pablo de Olavide y financiada por la Consejería de Universidad, Industria, Energía e Innovación (Junta de Andalucía) y la Fundación Española para la Ciencia y Tecnología (Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades)
Sigue leyendo
