PEDIATRAS DEL HOSPITAL DE JAÉN PREMIADOS TRAS DESCRIBIR UNA NUEVA VARIANTE EN UNA ENFERMEDAD GENÉTICA
Fuente: Consejería de Salud. Junta de Andalucía
Pediatras del Hospital Materno Infantil de Jaén han obtenido el primer premio en el 60 Congreso Nacional de la Asociación Española de Pediatría por su trabajo Neutropenia congénita ligada al X: Descripción de una nueva variante genética, lo que ha permitido identificar, clasificar y recoger el caso de una nueva mutación en esta patología.
Los autores de esta investigación a cargo de la Unidad de Oncohematología Infantil del centro maternal jiennense son Elena García Jiménez, Juan Salvador Vílchez Pérez, Ana Belén López García, Irene Peláez Pleguezuelos, Isabel Sánchez Sánchez y Jesús de la Cruz Moreno.
La neutropenia ligada al cromosoma X es una forma rara de esta enfermedad congénita, que cursa con infecciones frecuentes a lo largo de la vida. Se debe a una mutación en el gen del Síndrome de Wiskott-Aldrich, que también se ha relacionado con el síndrome de Wiskott-Aldrich clásico y la trombocitopenia ligada al cromosoma X.
La investigación realizada por los pediatras del centro hospitalario jiennense ha permitido describir una variante genética de la citada enfermedad que no ha sido previamente descrita en la literatura médica, ni reportada a la base de datos mutacional WASPbase, lo que puede suponer un avance en el estudio y tratamiento de esta enfermedad.
La Unidad de Gestión Clínica de Pediatría ha presentado en lo que va de año 14 comunicaciones y ponencias en congresos nacionales e internacionales, además de publicaciones en revistas especializadas como European Journal of Human Genétics, además de participar en diversas investigaciones a nivel nacional.
Últimas publicaciones
La ciencia, esa palabra que resulta tan común y a la vez tan compleja. Se trata de uno de los pilares fundamentales del mundo moderno, gracias al cual se ha dado respuesta a innumerables incógnitas y se ha moldeado el curso de la historia humana. El científico español Severo Ochoa ya lo decía: “la ciencia siempre vale la pena, porque sus descubrimientos, tarde o temprano, siempre se aplican”. La comprensión de la gravedad que sostiene los planetas en sus órbitas o la creación de vacunas que han salvado millones de vidas, son solo algunos de los hallazgos con los que la ciencia ha guiado nuestra historia hacia el progreso. ¿Quieres entender un poco más, y mejor, qué es realmente la ciencia?
Un equipo de investigación de la Universidad de Jaén ha definido el papel de dos reguladores del proceso por el que se forma el corazón. Este descubrimiento contribuye a su comprensión y plantea posibles aplicaciones futuras en medicina regenerativa, como la reparación del daño provocado tras un infarto.
Un consorcio internacional ha elaborado los primeros atlas celulares que reconstruyen cómo se forma y madura este órgano desde el ratón hasta el ser humano. Un total de 12 estudios, publicados en Nature, describen cómo los tipos de células nerviosas emergen y se diversifican en oleadas, lo que permitirá identificar las etapas críticas en las que se gestan enfermedades como el autismo o la esquizofrenia.
Sigue leyendo
