PEDIATRAS DEL HOSPITAL DE JAÉN PREMIADOS TRAS DESCRIBIR UNA NUEVA VARIANTE EN UNA ENFERMEDAD GENÉTICA
Fuente: Consejería de Salud. Junta de Andalucía
Pediatras del Hospital Materno Infantil de Jaén han obtenido el primer premio en el 60 Congreso Nacional de la Asociación Española de Pediatría por su trabajo Neutropenia congénita ligada al X: Descripción de una nueva variante genética, lo que ha permitido identificar, clasificar y recoger el caso de una nueva mutación en esta patología.
Los autores de esta investigación a cargo de la Unidad de Oncohematología Infantil del centro maternal jiennense son Elena García Jiménez, Juan Salvador Vílchez Pérez, Ana Belén López García, Irene Peláez Pleguezuelos, Isabel Sánchez Sánchez y Jesús de la Cruz Moreno.
La neutropenia ligada al cromosoma X es una forma rara de esta enfermedad congénita, que cursa con infecciones frecuentes a lo largo de la vida. Se debe a una mutación en el gen del Síndrome de Wiskott-Aldrich, que también se ha relacionado con el síndrome de Wiskott-Aldrich clásico y la trombocitopenia ligada al cromosoma X.
La investigación realizada por los pediatras del centro hospitalario jiennense ha permitido describir una variante genética de la citada enfermedad que no ha sido previamente descrita en la literatura médica, ni reportada a la base de datos mutacional WASPbase, lo que puede suponer un avance en el estudio y tratamiento de esta enfermedad.
La Unidad de Gestión Clínica de Pediatría ha presentado en lo que va de año 14 comunicaciones y ponencias en congresos nacionales e internacionales, además de publicaciones en revistas especializadas como European Journal of Human Genétics, además de participar en diversas investigaciones a nivel nacional.
Últimas publicaciones
Según un estudio de la Universidad de Córdoba, las personas sin hogar que crean y cuidan un espacio verde obtienen beneficios emocionales a corto plazo como la mejora de su bienestar o la reducción de malestar psicológico.
Un equipo internacional con participación del Instituto de Parasitología y Biomedicina ‘López-Neyra’ del CSIC (IPBLN-CSIC) de Granada ha diseñado un método que reconoce una marca genética común en los siete virus de esta familia que infectan a personas. El sistema mostró en el laboratorio una doble utilidad: identificar cantidades mínimas del patógeno y bloquear su multiplicación en células infectadas. Esta estrategia abre la puerta a futuras pruebas portátiles muy sensibles y nuevas estrategias antivirales adaptables a posibles brotes.
Investigadores de la Universidad de Málaga han planteado una alternativa mediante realidad virtual: X-HRC, una plataforma de realidad virtual orientada a la formación inicial en colaboración entre personas y robots colaborativos. La herramienta se ha desarrollado en el marco del proyecto europeo MASTER-XR y se integra en VIROO, un ecosistema de realidad virtual colaborativa usado en entornos educativos y de entrenamiento.
Sigue leyendo
