PEDIATRAS DEL HOSPITAL DE JAÉN PREMIADOS TRAS DESCRIBIR UNA NUEVA VARIANTE EN UNA ENFERMEDAD GENÉTICA
Fuente: Consejería de Salud. Junta de Andalucía
Pediatras del Hospital Materno Infantil de Jaén han obtenido el primer premio en el 60 Congreso Nacional de la Asociación Española de Pediatría por su trabajo Neutropenia congénita ligada al X: Descripción de una nueva variante genética, lo que ha permitido identificar, clasificar y recoger el caso de una nueva mutación en esta patología.
Los autores de esta investigación a cargo de la Unidad de Oncohematología Infantil del centro maternal jiennense son Elena García Jiménez, Juan Salvador Vílchez Pérez, Ana Belén López García, Irene Peláez Pleguezuelos, Isabel Sánchez Sánchez y Jesús de la Cruz Moreno.
La neutropenia ligada al cromosoma X es una forma rara de esta enfermedad congénita, que cursa con infecciones frecuentes a lo largo de la vida. Se debe a una mutación en el gen del Síndrome de Wiskott-Aldrich, que también se ha relacionado con el síndrome de Wiskott-Aldrich clásico y la trombocitopenia ligada al cromosoma X.
La investigación realizada por los pediatras del centro hospitalario jiennense ha permitido describir una variante genética de la citada enfermedad que no ha sido previamente descrita en la literatura médica, ni reportada a la base de datos mutacional WASPbase, lo que puede suponer un avance en el estudio y tratamiento de esta enfermedad.
La Unidad de Gestión Clínica de Pediatría ha presentado en lo que va de año 14 comunicaciones y ponencias en congresos nacionales e internacionales, además de publicaciones en revistas especializadas como European Journal of Human Genétics, además de participar en diversas investigaciones a nivel nacional.
Últimas publicaciones
Una investigación del Instituto de Agricultura Sostenible (centro del CSIC en Córdoba) y la Universidad de Valladolid demuestra el potencial de combinar nanotransportadores híbridos basados en quitosano con extractos vegetales de Rubia tinctorum para combatir la fusariosis vascular, una de las enfermedades más dañinas para el cultivo del plátano o banano.
Sigue leyendo
El Hospital Universitario Virgen del Rocío, perteneciente al Servicio Andaluz de Salud (SAS) de la Consejería de Presidencia, Sanidad y Emergencias, lidera, junto a la Universidad de Sevilla, el desarrollo de una aplicación que permite registrar los impactos mecánicos que recibe el hueso durante la actividad física y que servirá para avanzar en la prevención de la osteoporosis tras la recomendación personalizada de la actividad física.
Sigue leyendo
Un equipo internacional de investigadores con participación de la Universidad de Granada ha demostrado que comunidades microbianas presentes de forma natural en aguas de mina son capaces de eliminar gran parte de los contaminantes habituales de estos entornos.
Sigue leyendo
