Relacionan una variante genética localizada en el cromosoma 12 con la esclerosis múltiple
Fuente: Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).
La región del cromosoma 12, donde se localiza dicha variante, había sido relacionada previamente con la enfermedad celíaca, la diabetes tipo 1, la artritis reumatoide y otras afecciones inflamatorias y autoinmunes.
Una variante genética localizada en el cromosoma 12 está relacionada con la esclerosis múltiple, según revela una investigación lidera por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). La región del cromosoma 12, donde se localiza dicha variante, había sido relacionada previamente con la enfermedad celíaca, la diabetes tipo 1, la artritis reumatoide y otras afecciones inflamatorias y autoinmunes. Los resultados han sido publicados hoy en Journal of Medical Genetics.
El equipo ha descubierto que esta variante genética regula la expresión del gen CYP27B1 (encargado de generar vitamina D activa) en enfermos de esclerosis múltiple. Las conclusiones han sido alcanzadas gracias a la participación en el estudio de 2.876 pacientes afectados por esta dolencia y de otros 2.910 voluntarios control en España.
El gen CYP27B1 codifica a la enzima responsable de transformar la 25-hidroxi-vitamina D en 1,25-dihidroxi-vitamina D. El investigador del Instituto de Parasitología y Biomedicina “López-Neyra” del CSIC Antonio Alcina, que ha colaborado en la dirección del estudio, opina: “Cada vez hay más evidencias de que la insuficiencia y el exceso de vitamina D activa tienen un papel fundamental en la etiología de todo tipo de enfermedades, principalmente en las relacionadas con el sistema inmunológico”, y añade: “es posible que el factor común de todas estas dolencias sea, precisamente, el gen CYP27B1, aunque existen numerosos factores genéticos y ambientales relacionados con la vitamina D que pueden influir”.
Según el investigador del CSIC, “una vez conocida la variante genética así como su localización y sus efectos sobre la expresión del gen CYP27B1, puede emprenderse la búsqueda de moléculas que afecten positiva o negativamente a su actividad reguladora, lo que cambiaría la expresión del gen asociado a la enfermedad en cuestión de la forma más conveniente”. Este avance supondría que el gen se exprese más en los casos en los que su deficiencia sea la causa patogénica o que se exprese menos si es la sobreexpresión la responsable de la dolencia.
La investigación ha contado con la participación de otros 18 hospitales y centros de investigación españoles.
Más información: www.csic.es
Últimas publicaciones
En su 15ª edición, esta actividad de divulgación científica contará con encuentros sobre salud mental, Cafés dedicados al colectivo LGTBI y un Café con Ciencia para conmemorar el Año Cajal dedicado a Ramón y Cajal. La organización de los Cafés con Ciencia se puede solicitar por correo electrónico cafeconciencia@fundaciondescubre.es hasta el 15 mayo de 2025.
Sigue leyendo
Un equipo de investigación de las universidades de Sevilla y Huelva ha creado unas tabletas a partir de proteínas de soja que liberan progresivamente nutrientes a las plantas. El nuevo producto permite un crecimiento saludable, optimiza la producción agrícola y evita la contaminación de suelos y aguas subterráneas.
El equipo científico, formado por expertos de la Estación Biológica de Doñana (EBD-CSIC), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC); la Universidad de Granada y el Nature Research Centre de Lituania ha analizado el papel de este díptero como vector de patógenos de la malaria aviar. El estudio apunta a la preferencia del mosquito tigre por alimentarse de mamíferos como una de las posibles causas de la baja relevancia en la dispersión de la enfermedad.
Sigue leyendo
