Fuente: Consejería de Salud de la Junta de Andalucía

El Programa de Detección Precoz de Metabolopatías, en el que se incluye la realización de la conocida como ‘prueba del talón’, ha permitido detectar 16 casos de déficit de vitamina B12 en recién nacidos en los dos últimos años. Estos casos de deficiencia se han producido por alimentación vegetariana de la madre o déficit nutricional y puede ocasionar, entre otros efectos, una grave anemia y encefalopatía progresiva en el niño si no recibe el tratamiento adecuado.

Los casos diagnosticados constituyen sólo uno de los problemas de salud detectados gracias al programa de cribado neonatal de Andalucía, a través del que se han diagnosticado un total de 692 casos de metabolopatías. El Programa de Detección Precoz de Metabolopatías ha estudiado más de un millón de recién nacidos desde el año 2000 a través del cribado neonatal, con el objetivo de diagnosticar alteraciones metabólicas congénitas y aplicar de forma inmediata el tratamiento adecuado para impedir el desarrollo de enfermedades discapacitantes o con alto riesgo de mortalidad.

En concreto, de los 16 recién nacidos diagnosticados con déficit de vitamina B12, tres presentaban deficiencia debido a la alimentación vegetariana de la madre, en nueve casos las madres tenían un déficit nutricional aunque no seguían una dieta vegetariana y, en los otros cuatro casos, se diagnosticó a las madres una anemia perniciosa desconocida hasta entonces, lo que pone de manifiesto los beneficios que suponen también para las madres este programa de detección precoz de metabolopatías.

Gracias a la detección precoz de la deficiencia, los niños fueron tratados con vitamina B12 antes de que desarrollaran síntomas asociados a este déficit como anemia grave y encefalopatía progresiva y, en uno de los niños, remitieron las alteraciones hematológicas que ya sufría.

La identificación del déficit de vitamina B12 es un beneficio adicional que se ha producido gracias al desarrollo de los programas de cribado neonatal y detección precoz de metabolopatías. Aunque aún no se ha descrito científicamente la sensibilidad de la tecnología de tándem masas -que es la utilizada en el programa andaluz de cribado- para la detección de deficiencia de vitamina B12 en el recién nacido, los resultados registrados en la comunidad andaluza indican que pueden existir más casos de los esperados para este déficit, que pueden detectarse mediante este programa y cuya detección precoz mejora el pronóstico vital de estos niños.

De hecho, a pesar de que la deficiencia de vitamina B12 no es un objetivo primario de los programas de cribado neonatal, la medición de los metabolitos que se realiza con el tándem masas puede identificar a los recién nacidos con deficiencia de vitamina B12.

Programa Detección Precoz de Metabolopatías

Andalucía se sitúa en los estándares más elevados del mundo en cribado neonatal, con la detección precoz de 30 patologías gracias a la incorporación del tándem masas. El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y el Regional de Málaga son los centros referentes para el análisis de las muestras de tándem masas y la emisión de los informes de diagnóstico.

La espectometría de masas en tándem permite diagnosticar, además del déficit de vitamina B12, otras enfermedades como fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito, la enfermedad de la orina del jarabe de arce, las alteraciones de la oxidación de ácidos grasos de cadena media o MCAD y la acidemia glutárica tipo I, enfermedades todas ellas que, de no ser detectadas y tratadas de forma precoz, pueden dar lugar a daños graves e irreversibles en el sistema neurológico del recién nacido. Favorecer un diagnóstico rápido de enfermedades poco frecuentes, es uno de los objetivos del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía.

El cribado neonatal se realiza a través de la toma de muestra conocida como prueba del talón, que se realiza entre el tercer y quinto día de vida del bebé. Este procedimiento se realiza en los centros de salud si las madres están de alta y en hospitales cuando la madre o el niño continúan ingresados. Asimismo, se realiza en la misma recogida de muestra la prueba conocida como espectometría de masas en tándem (o tándem masas). Con anterioridad se les realizaba una prueba al recién nacido en el momento del nacimiento y otra entre el quinto y décimo día de vida.

En concreto, la base de datos del Programa de Metabolopatías tiene registradas 85.739 muestras de pruebas del talón realizadas en Almería; 152.920 en Cádiz; 90.065 en Córdoba; 106.349 en Granada; 62.039 en Huelva, 72.266 en Jaén, 187.581 en Málaga y 244.206 en Sevilla.

En caso de que el resultado de las pruebas sea normal, esta información se comunica en una media de 27 días, muy por debajo del compromiso establecido en los objetivos del Programa, que situaban la media de comunicación en caso de resultados normales en 40 días.

Casos diagnosticados

Cuando los resultados obtenidos hacen sospechar la presencia de alteraciones metabólicas, la comunicación se realiza de forma inmediata con el objetivo de confirmar el diagnóstico y comenzar precozmente el tratamiento adecuado. Desde la implantación del Programa, se han realizado 453 diagnósticos de hipotiroidismo congénito, 158 diagnósticos de fenilcetonuria y otras enfermedades diagnosticadas mediante tándem masas, entre estas últimas, 34 casos de aminoacidopatías como la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hipermetioninemia–, 25 de acidurias orgánicas, 18 de déficit B-oxidación, así como 4 casos confirmados genéticamente de fibrosis quística. En total, 692 casos de metabolopatías diagnosticados precozmente.

Todas estas patologías, al ser hereditarias, pueden evitarse en nuevos embarazos con el adecuado consejo genético a las familias, con lo que el potencial de este programa no se limita sólo a la mejora del pronóstico de estos niños sino que posibilita evitar estas patologías en el ámbito familiar.