Un nuevo test genético detecta 170 mutaciones recurrentes en población europea
Fuente: SINC
Embrión humano tres días después de la fertilización. Imagen: Wikipedia
GenoClinics, una compañía biotecnológica creada en el entorno de la Universidad de Málaga y dedicada al diagnóstico genético y la farmacogenética, ha desarrollado y lanzado al mercado GenoFiv40+3, una prueba orientada a reducir la probabilidad de trasmitir enfermedades de origen genético a los hijos.
Según explica la empresa, se trata de un test genético para la detección de mutaciones recurrentes en personas de origen caucásico y ascendencia europea. Permite analizar el ADN de los futuros padres y determinar si la persona porta alguna de las 170 mutaciones más comunes en la población española causantes de 43 enfermedades genéticas graves.
Además, el nuevo test estudia seis factores genéticos responsables de trombofilias hereditarias asociadas a abortos recurrentes, señalan estas fuentes.
A diferencia de la mayoría de los análisis que se ofrecen en la actualidad, es un análisis específicamente diseñado sobre la población europea, con especial hincapié en la población española, para el estudio de portadores de enfermedades de origen genético. Por ello, «posee una mayor potencia de detección», añaden.
Los responsables del proyecto destacan que la mayoría de los análisis sustitutivos que ofrecen otras compañías se basan en el estudio de mutaciones y enfermedades de poblaciones heterogéneas, como es la estadounidense, en la que, además de ascendientes europeos, hay asiáticos, afroamericanos, hispanos, etc. También incluyen un elevado número de mutaciones limitadas a poblaciones muy reducidas con un alto grado de parentesco, como son los judíos Ashkenazi. «Eso implica que la potencia de detección de riesgo sobre la población de interés –en este caso la europea– se reduzca drásticamente».
Está indicado para cualquier persona que esté planeando un embarazo, y puede beneficiar especialmente a donantes de óvulos y espermatozoides
Programas de reproducción
El test de portadores GenoFIV está indicado para cualquier persona que esté planeando un embarazo, y puede beneficiar especialmente a donantes de óvulos y espermatozoides, mujeres en programas de reproducción in vitro, personas con antecedentes familiares con un trastorno genético, individuos con riesgo de trastornos genéticos específicos en función de raza o grupo étnico, o en general, cualquier persona que demande información adicional acerca de los riesgos de trasmitir enfermedades genéticas.
GenoFIV se denomina 40+3 porque incluye las tres pruebas convencionales que suelen realizarse en clínicas de fertilidad o reproducción asistida (cariotipo, X frágil y fibrosis quística), y además, se añaden al test para su análisis, unas 40 enfermedades hereditarias con una recurrencia alta en la población, indica la firma.
El panel de mutaciones estudiadas con el nuevo test corresponde a aquéllas con una mayor incidencia en la población europea. Aunque individualmente son de bajo porcentaje, colectivamente estas enfermedades representan más del 10% de las muertes pediátricas y un 80% de las mismas afectan a niños sin antecedentes familiares, concluye los responables.
Últimas publicaciones
Un equipo de investigación de la Universidad de Cádiz ha desarrollado un dispositivo electroquímico que identifica la presencia o ausencia de dopamina y serotonina, dos sustancias químicas clave en el diagnóstico de enfermedades como Alzhéimer, Parkinson y determinados tipos de cáncer. Su fabricación consume menos energía que una bombilla led y su funcionamiento es similar al de un glucómetro, registrando los niveles a modo informativo que, posteriormente, tiene que supervisar un profesional.
Sigue leyendo
Un procedimiento ideado por investigadores de la Universidad de Sevilla (US) y la Politécnica de Madrid (UPM) propone la plantación de tomates bajo paneles solares, aprovechando los beneficios para la planta que produce la sombra de la instalación fotovoltaica. Se trata de una innovadora combinación que busca reducir la demanda evaporativa, permitiendo un uso más eficiente del suelo y el agua.
Sigue leyendo
Investigadoras de la Universidad de Sevilla han analizado el efecto de esta sustancia sobre células articulares sometidas a un estímulo inflamatorio en un ensayo in vitro. Además de disminuir esa reacción, comprueban que puede influir en los mecanismos que regulan la actividad de ciertos genes. La propuesta podría emplearse como estrategia nutricional de apoyo para mejorar la calidad de vida en patologías inflamatorias crónicas.
Sigue leyendo
