Fuente: Gabinete de Prensa. Consejería de Salud.

El Centro Andaluz de Secuenciación Genómica Humana, ubicado en el Parque Científico y Tecnológico Cartuja de Sevilla y en cuyas instalaciones se desarrolla el Proyecto Genoma Médico, ha sido seleccionado por la Agencia de Regulación de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) para formar parte de un consorcio y participar en un proyecto de ámbito internacional.

Los trabajos de este estudio, en el que están involucrados otros once centros de secuenciación, están orientados a verificar y testar las características técnicas de los equipos de ultrasecuenciación que se utilizan para secuenciar genomas y las moléculas de ADN en general y que funcionan con una tecnología de última generación denominada NGS (de sus siglas en inglés Next Generation Sequencing). La finalidad es comparar los resultados que se obtienen en los procesos que se llevan a cabo en cada uno de los centros participantes del proyecto, denominado SEQC (del inglés Sequencing Quality Control), y analizar los valores obtenidos con el fin de poder establecer la reproducibilidad de la técnica en diferentes laboratorios.
Según ha detallado el coordinador científico del centro, Javier Santoyo, se trata de evaluar la tecnología genómica de las tres principales firmas que la comercializan en todo el mundo y de estudiar su robustez y calidad. Este proyecto, ha explicado, es la continuación de uno anterior, también puesto en marcha por la misma entidad norteamericana, que comenzó en 2005 y cuyo objetivo era testar la reproducibilidad de otras técnicas de investigación genómica (microarrays de ADN).

La participación del Centro Andaluz de Secuenciación Genómica Humana en este estudio le proporciona una mayor visibilidad más allá de las fronteras españolas y se suma así a otras iniciativas que el centro está llevando a cabo y que también tienen un escenario internacional. En este sentido, uno de los tres directores científicos que lideran el Proyecto Genoma Médico, Joaquín Dopazo, ha conseguido financiación para un proyecto de investigación bilateral desarrollado en colaboración con un grupo de investigación de India. Los trabajos tendrán una duración de tres años y se centrarán en el estudio de las bases moleculares del glaucoma mediante la ultrasecuenciación, que conducirá a la detección, definición y caracterización de los genes responsables de esta enfermedad. Esta financiación se enmarca en el Plan de Internacionalización de la I+D -en el Subprograma de Proyectos Internacionales-, del Ministerio de Ciencia e Innovación.

Más de 300 genomas secuenciados

El Centro Andaluz de Secuenciación Genómica Humana alberga en sus instalaciones el Proyecto Genoma Médico (MGP de sus siglas en inglés Medical Genome Project), inaugurado en marzo de este año, y del que ya se están obteniendo los primeros resultados.

En este sentido, y según Santoyo, ya se han secuenciado más de 300 genomas que actualmente se están analizando y estudiando en la plataforma bioinformática con la que cuenta este proyecto. Los exomas corresponden tanto a individuos sanos de la población andaluza como de individuos afectados de alguna enfermedad hereditaria, principalmente, alguna de las correspondientes al grupo de las denominadas enfermedades raras. A partir de ahora, y tras la explotación de los datos, el estudio irá orientado a hacer una lista de aquellos genes que se han identificado como posibles causantes de la enfermedad que se esté analizando. A estos genes se les conoce como genes candidatos.

Estos resultados se expusieron en la última reunión del comité de dirección del Proyecto Genoma Médico en la que participaron los responsables científicos, Guillermo Antiñolo, Shomi Bhattacharya y Joaquín Dopazo; representantes de la Consejería de Salud como el secretario general de Calidad y Modernización, José Luis Rocha y el director de la Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud, Juan Jesús Bandera; y también representantes de la multinacional Roche, entidad colaboradora del proyecto, concretamente, el director del área de Applied Science y el director de desarrollo de negocio, Manfred Baier y Bruno Frey, respectivamente; la responsable de oncohematología de la división farmacéutica en España, María Jesús Alsar, y el representante de la división de diagnóstico, Carlos Freixas.

El Proyecto Genoma Médico cuenta con el apoyo de Roche con la que mantienen un acuerdo de colaboración en materia de desarrollo de resultados. En concreto, la multinacional aporta 4 millones de euros y a cambio ostenta el derecho de adquirir de forma preferente los posibles descubrimientos relacionados con la investigación, que podrán ser derivados, posteriormente, tanto a la división de diagnóstico como a la de productos farmacéuticos de esta multinacional, ya que se prevé que los frutos de este proyecto puedan ser aplicados en distintas áreas de la prestación sanitaria.

Este proyecto andaluz cuenta con la plataforma de secuenciación genómica humana más importante de España, compuesta por 11 ultrasecuenciadores de última generación y con una plataforma bioinformática con equipos de gran capacidad de análisis y computación.