VOLVER

Share

BrainCure, uno de los cuatro proyectos seleccionados por la Federación Española de Enfermedades Raras para seguir buscar nuevas terapias personalizadas efectivas

Este estudio, desarrollado por el equipo científico que dirige el profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar, es uno de los cuatro proyectos seleccionados por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en la V Convocatoria de Ayudas a la Investigación. Dotada con 25.000 euros para profundizar en la investigación de este conjunto de enfermedades raras, este proyecto también ha sido recientemente seleccionado por la Junta de Andalucía en la modalidad ‘Colaboración con Tejido Productivo Consolidado’, con 114.770 euros.

Fuente: Universidad Pablo de Olavide


Sevilla |
25 de marzo de 2020

El ‘Proyecto BrainCure: Medicina de precisión personalizada para las ENACH’, desarrollado por el equipo científico dirigido por el profesor de la Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla, José Antonio Sánchez Alcázar, es uno de los cuatro proyectos seleccionados por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en la V Convocatoria de Ayudas a la Investigación, cuya resolución ha sido evaluada por el Instituto de Salud Carlos III.

El investigador José Antonio Sánchez Alcázar, de la UPO.

Estas ayudas concedidas por la Fundación FEDER, dotadas con 25 000 euros por cada proyecto, se conceden con el objeto de apoyar e impulsar la investigación en enfermedades raras. Asimismo, este proyecto, bajo el nombre ‘Terapia para la Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro (NACH)’ (P18-TP-850), ha sido recientemente seleccionado por la Junta de Andalucía en la modalidad ‘Colaboración con Tejido Productivo Consolidado’, dotado con 114 770 euros.

Con estas inversiones de la Fundación FEDER y de la Junta de Andalucía, el equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide podrá seguir buscando nuevas terapias personalizadas efectivas en los pacientes de esta generación con NACH, y hacerlo empleando fármacos ya existentes en el mercado que, combinados entre sí y en distintas dosis, puedan ser una opción terapéutica para dichos pacientes.

Las ENACHs son un grupo de trastornos neurológicos hereditarios en los que el hierro se acumula en los ganglios basales, lo que produce distonía progresiva, espasticidad, parkinsonismo, anomalías neuropsiquiátricas, atrofia óptica o degeneración de la retina, y a menudo la muerte temprana de los afectados. Esta enfermedad tiene 12 subtipos y afecta en su mayoría a niños y niñas durante su primera década de vida.

Referente internacional en la búsqueda de terapias frente a enfermedades raras

El Proyecto BrainCure comenzó a gestarse en el año 2014 impulsado por ENACH Asociación (España) y dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar, investigador del Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular de la UPO y referente internacional en la búsqueda de terapias frente a enfermedades raras.

Desde que se pusieran en marcha estas investigaciones, se  han logrado grandes avances. De hecho, los resultados obtenidos en el laboratorio con modelos celulares de los propios pacientes, que luego se están trasladado a la clínica con resultados muy prometedores en el subtipo ENACH llamado PKAN (el más prevalente de los subtipos), ha llevado a aplicar la misma metodología a los demás subtipos ENACH con resultados también alentadores a nivel de laboratorio.

Así, en la actualidad, este equipo lleva a cabo medicina de precisión en los 5 subtipos más frecuentes: PKAN, neurodegeneración asociada a pantotenato kinasa, con mutaciones en el gen PANK2; PLAN, neurodegeneración asociada a PLA2G6, con mutaciones en el gen PLA2G6; BPAN, neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller, con mutaciones en el gen WDR45; MPAN, neurodegeneración asociada a la proteína de la membrana mitocondrial, con mutaciones en el gen C19orf12; y FAHN, neurodegeneración asociada a la hidroxilasa de ácidos grasos, con mutaciones en el gen FA2H.

El equipo científico está realizando actualmente medicina personalizada en más de 40 pacientes procedentes de España y otros países como Brasil, Colombia, México, EEUU, Francia, Reino Unido, Holanda, Hungría y Polonia. Por otro lado, además de ENACH Asociación, tres asociaciones de pacientes internacionales han decidido apoyar la filosofía BrainCure. Se trata de las asociaciones AIDNAI (NBIA FRANCE), NBIA HUNGARY y NBIA POLAND.

Un aspecto importante a destacar es que la neurodegeneración tiene un gran impacto en la salud debido al envejecimiento de la población, su alta prevalencia y coste social. Entre las enfermedades neurodegenerativas destacan por su alta prevalencia y gravedad, la Enfermedad de Alzheimer (EA), la Enfermedad de Parkinson (EP), la Enfermedad de Huntington (EH) y la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). La mayoría de estas enfermedades se caracterizan por un mecanismo patogénico común en el que la acumulación de hierro desempeña un papel importante. Por ello, el equipo de investigación afirma que el estudio de las ENACH puede ser de gran utilidad para comprender los mecanismos fisiopatológicos de enfermedades neurodegenerativas con mayor prevalencia.

Por último, ste grupo de investigación de la UPO, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía), aplica este método de trabajo basado en la medicina de precisión personalizada, además de en el proyecto BRAINCURE, en sus diferentes proyectos, como MYOCURE (centrado en las miopatías congénitas), o MITOCURE (centrado en enfermedades mitocondriales).


Share

Últimas publicaciones

Desarrollan un bioplástico transparente a partir de residuos de la poda del olivo
Jaén | 17 de mayo de 2024

Un equipo de investigación de la Universidad de Jaén y la Fundación Andaltec ha logrado un nuevo material desde los desechos del olivar con buenas cualidades para el envasado de alimentos. Los resultados ofrecen una mayor rentabilidad a este subproducto que otros usos actuales y potencian la economía circular de la zona.

Sigue leyendo
La exposición ‘Paseo Matemático Al-Ándalus’ de Fundación Descubre llega a Chipiona
Cádiz, Chipiona | 17 de mayo de 2024

La muestra podrá visitarse hasta el 14 de junio en la sala de exposiciones del Castillo.

Sigue leyendo
Diseñan una nueva herramienta para avanzar hacia un uso sostenible del agua
Granada | 17 de mayo de 2024

Investigadores del CSIC lideran el desarrollo de un ‘software’ para evaluar el rendimiento de los aditivos que buscan eliminar las incrustaciones de minerales en los sistemas de tratamiento de agua. La clasificación del impacto generado por estos agentes, que provocan estragos en la gestión del agua, permitirá desarrollar soluciones más sostenibles en diversas industrias.

Sigue leyendo

#CienciaDirecta

Tu fuente de noticias sobre ciencia andaluza

Más información Suscríbete

Ir al contenido