IA para identificar mutaciones clave vinculadas a enfermedades neurodegenerativas
Este trabajo internacional liderado por la Universidad de Granada en el que también participa la Universidad de San Antonio (Texas, EEUU), permite entender el efecto de ciertas variaciones en la señalización neuronal y el desarrollo de Parkinson, esquizofrenia o anorexia, entre otras patologías. El trabajo abre nuevas vías para el desarrollo de fármacos.
Fuente: Universidad de Granada
La Universidad de Granada ha publicado un estudio pionero que analiza cómo las variaciones genéticas afectan a la estructura y función del canal SK3, una proteína esencial en la actividad de las neuronas dopaminérgicas. El trabajo ha sido publicado en la revista Frontiers in Neuroscience y lo firman Coral del Val, Igor Zwir y Juan Emilio Martínez, pertenecientes a la UGR, el Instituto DaSCI y el Instituto de Investigación Biosanitaria, en colaboración con la Universidad de San Antonio de Texas.
El trabajo abre nuevas vías para el desarrollo de fármacos.
El canal SK3, codificado por el gen KCNN3, regula la excitabilidad de las neuronas mediante corrientes de potasio activadas por calcio. Su mal funcionamiento se vincula a enfermedades como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, la anorexia nerviosa y el Parkinson. El estudio ha empleado herramientas de inteligencia artificial, caso de AlphaFold2, para modelar las estructuras proteicas de distintas variantes del gen, revelando que algunas de ellas carecen de dominios esenciales para la función del canal.
“Este trabajo nos permite entender mejor cómo ciertas mutaciones pueden alterar la señalización neuronal y contribuir al desarrollo de enfermedades complejas”, explica la doctora Coral del Val, coautora del estudio. “Además, abre nuevas vías para el diseño de fármacos que modulen la actividad del canal SK3”, según apunta el doctor Zwir.
Los investigadores también proponen un modelo sobre cómo la pérdida de función del canal SK3 puede facilitar la muerte neuronal por excitotoxicidad, un proceso implicado en la neurodegeneración. El estudio destaca la necesidad de realizar ensayos funcionales para validar estos hallazgos y explorar su potencial terapéutico.
La investigación propone que los canales SK3 desempeñan un papel esencial en la muerte de neuronas dopaminérgicas causada por excitotoxicidad. Cuando una cantidad excesiva de la molécula AMPA se une a receptores específicos en estas neuronas, se desencadena una cascada de eventos: entra sodio, se despolariza la membrana y se activan canales de calcio, lo que provoca una acumulación de calcio dentro de la célula.
En condiciones normales, los canales SK3 ayudan a regular esta actividad expulsando potasio, lo que estabiliza la neurona. Pero en situaciones tóxicas, este mecanismo se bloquea, lo que impide que la célula se recupere. Como resultado, se genera estrés oxidativo, daño mitocondrial y una serie de señales que culminan en la muerte celular programada.
Referencia:
Padilla, L., Del Val, C., Neidre, D. B., Kokenge, A. S., Martinez, J. E., Teixeira, A. L., Zwir, I., & de Erausquin, G. A. (2025). ‘In silico prediction of the impact of genomic variations in the small conductance calcium activated potassium channel SK3 structure and function’. Frontiers in Neuroscience, 19. https://doi.org/10.3389/fnins.2025.1631536
Últimas publicaciones
Se trata de un sistema innovador de indicación visual del tiempo de exposición en mascarillas de protección facial. Una invención que ha sido desarrollada el grupo de investigación OMEGAs, liderado por el profesor del Centro de Nanociencia Tecnologías Sostenibles (CNATS) de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) de Sevilla José María Pedrosa. También han participado los investigadores Javier Roales y David Rodríguez, en colaboración con el empresario sevillano José Antonio Rodríguez, quien ya ha iniciado los primeros pasos para su comercialización.
Sigue leyendo
Estos resultados se desprenden de una investigación liderada por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas. Aunque el estudio se ha realizado en ratones y no es directamente aplicable a humanos, los científicos consideran que se trata de una vía de trabajo prometedora. El trabajo incluye, además, un estudio observacional en humanos que revela que las personas con mayor fuerza muscular, mejor perfil de triglicéridos y menor propensión a sufrir algunas alteraciones neurocognitivas eran precisamente quienes tenían potenciados algunos de los mecanismos sobre los que actúan estos compuestos del ajo.
Sigue leyendo
Junto con la exposición ‘Paseos Matemáticos Al-Ándalus’, ambas muestras podrán visitarse hasta el 24 de diciembre dentro de las actividades organizadas con motivo de la 14ª edición del Festival de las Ciudades Antiguas, donde España es este año el país invitado de honor.
Tras la inauguración y las visitas guiadas por las exposiciones, se celebraron dos conferencias a cargo del director científico del proyecto ‘Paseos Matemáticos’, Álvaro Martínez Sevilla y la directora de la Fundación Descubre Teresa Cruz Sánchez.
