Identificado el abanico de células y tejidos clave en el desarrollo de una enfermedad reumática rara
La esclerosis sistémica, o esclerodermia, que afecta a entre una y tres de cada 10.000 personas, se caracteriza por el exceso de tejido conectivo de los órganos y la piel. El trabajo, liderado por investigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra del Consejo Superior de Investigaciones Científicas, ha revelado nuevas regiones genéticas asociadas a esta enfermedad.
Fuente: CSIC Andalucía
Un equipo internacional dirigido por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha determinado el abanico de células y tejidos que juegan un papel clave en el desarrollo de la esclerosis sistémica o esclerodermia, una enfermedad reumática autoinmune rara. Los resultados, publicados en la revista Nature Communications, se han obtenido tras llevar a cabo un barrido del genoma de unas 26.000 personas, de las cuales, cerca de 10.000 padecían la enfermedad.
La esclerosis sistémica o esclerodermia se caracteriza por la fibrosis (exceso de tejido conectivo) de los
órganos y la piel./ PIXABAY
La esclerosis sistémica, o esclerodermia, se caracteriza por la fibrosis (exceso de tejido conectivo) de los órganos y la piel. Afecta a entre uno y tres de cada 10.000 individuos, con una incidencia considerablemente mayor en mujeres de mediana edad. Diversos órganos vitales, como los pulmones, los riñones o el corazón, pueden verse gravemente afectados.
“Nuestra investigación ha permitido identificar 27 loci (posiciones fijas en los cromosomas, que determinan la posición de un gen o de un marcador genético) de susceptibilidad asociados a la enfermedad de forma independiente, 13 de los cuales representan nuevas regiones genéticas. Aplicando una estrategia integradora, aunando metodologías estadísticas y técnicas en epigenética, el estudio proporciona evidencias robustas sobre los posibles genes diana subyacentes a dichas asociaciones genéticas”, explica el investigador del CSIC Javier Martín, del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra.
Algunos de estos genes están involucrados en vías moleculares asociadas a la vasculopatía y la fibrosis, procesos clave en el desarrollo de la enfermedad. Gracias al gran grupo de estudio, los científicos han conseguido identificar por primera vez regiones genéticas implicadas de manera específica en la susceptibilidad a los dos principales subtipos clínicos de la enfermedad. Finalmente, han hallado que siete de los genes identificados codifican moléculas que son dianas farmacológicas actualmente.
“Los tratamientos de los que disponemos en la actualidad son limitados. Estudios como este trabajo son necesarios para poder abrir nuevas vías terapéuticas en el tratamiento de estas enfermedades consideradas huérfanas”, ha concluido Martín.
Últimas publicaciones
Un equipo de investigación de la Universidad de Jaén ha constatado que la instalación de dos tecnologías comerciales de módulos fotovoltaicos en las cubiertas reducen el calor y la demanda de agua. Esta aplicación abre nuevas posibilidades para adaptar la agricultura protegida a escenarios de altas temperaturas y escasez hídrica.
Un grupo de investigación de la Universidad de Almería y el Centro de Investigación de Energía Solar CIESOL ha comprobado que modificando el proceso de depuración con parámetros precisos la composición de estos microorganismos varía. De esta forma, se obtiene materia orgánica rica en grasas o con un mayor contenido de proteínas que podría emplearse como fertilizantes, piensos o biocombustibles.
Un equipo internacional del que forma parte el Instituto de Parasitología y Biomedicina ‘López-Neyra’ (IPBLN-CSIC) ha empleado edición genética para eliminar gran parte del ADN infeccioso en hasta el 97% de células intervenidas en laboratorio. El estudio, aún en fase pre-clínica, muestra que los cortes deben realizarse casi a la vez para impedir que el virus conserve un genoma funcional.
