Identificado el abanico de células y tejidos clave en el desarrollo de una enfermedad reumática rara
La esclerosis sistémica, o esclerodermia, que afecta a entre una y tres de cada 10.000 personas, se caracteriza por el exceso de tejido conectivo de los órganos y la piel. El trabajo, liderado por investigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra del Consejo Superior de Investigaciones Científicas, ha revelado nuevas regiones genéticas asociadas a esta enfermedad.
Fuente: CSIC Andalucía
Un equipo internacional dirigido por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha determinado el abanico de células y tejidos que juegan un papel clave en el desarrollo de la esclerosis sistémica o esclerodermia, una enfermedad reumática autoinmune rara. Los resultados, publicados en la revista Nature Communications, se han obtenido tras llevar a cabo un barrido del genoma de unas 26.000 personas, de las cuales, cerca de 10.000 padecían la enfermedad.
La esclerosis sistémica o esclerodermia se caracteriza por la fibrosis (exceso de tejido conectivo) de los
órganos y la piel./ PIXABAY
La esclerosis sistémica, o esclerodermia, se caracteriza por la fibrosis (exceso de tejido conectivo) de los órganos y la piel. Afecta a entre uno y tres de cada 10.000 individuos, con una incidencia considerablemente mayor en mujeres de mediana edad. Diversos órganos vitales, como los pulmones, los riñones o el corazón, pueden verse gravemente afectados.
“Nuestra investigación ha permitido identificar 27 loci (posiciones fijas en los cromosomas, que determinan la posición de un gen o de un marcador genético) de susceptibilidad asociados a la enfermedad de forma independiente, 13 de los cuales representan nuevas regiones genéticas. Aplicando una estrategia integradora, aunando metodologías estadísticas y técnicas en epigenética, el estudio proporciona evidencias robustas sobre los posibles genes diana subyacentes a dichas asociaciones genéticas”, explica el investigador del CSIC Javier Martín, del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra.
Algunos de estos genes están involucrados en vías moleculares asociadas a la vasculopatía y la fibrosis, procesos clave en el desarrollo de la enfermedad. Gracias al gran grupo de estudio, los científicos han conseguido identificar por primera vez regiones genéticas implicadas de manera específica en la susceptibilidad a los dos principales subtipos clínicos de la enfermedad. Finalmente, han hallado que siete de los genes identificados codifican moléculas que son dianas farmacológicas actualmente.
“Los tratamientos de los que disponemos en la actualidad son limitados. Estudios como este trabajo son necesarios para poder abrir nuevas vías terapéuticas en el tratamiento de estas enfermedades consideradas huérfanas”, ha concluido Martín.
Últimas publicaciones
Un equipo de investigación de la Universidad de Almería ha desarrollado una fórmula para preservar cepas microalgales en un medio de cultivo más viscoso que aumenta el tamaño de las colonias de estos microorganismos. Con la nueva estrategia, las poblaciones pasan de conservarse una semana a dos meses, manteniendo sus características genéticas y funcionales intactas para los experimentos en laboratorio.
Un ensayo denominado FAIR-Trial y realizado en tres hospitales de Pakistán concluye que la administración de hierro intravenoso aumenta la concentración de hemoglobina antes del parto. La investigiación se ha realizado con la participación de 600 mujeres embarazadas con deficiencia de hierro no anémica. Los resultados se han publicado en The Lancet Haematology.
Sigue leyendo
Un equipo de investigación del Instituto de Agricultura Sostenible de Córdoba ha validado un sistema para estudiar semillas enteras en segundos, sin productos químicos y con similar fiabilidad que las técnicas tradicionales. El avance acorta el proceso de selección necesario para obtener variedades con mayor contenido en compuestos saludables.
Sigue leyendo
